Williamsov sindrom, poznat i kao Williams-Beurenov sindrom, je rijetki neurorazvojni poremećaj koji karakteriziraju mnogi simptomi, uključujući jedinstvene fizičke karakteristike, odgođeni razvoj u djetinjstvu, kognitivne probleme i kardiovaskularne abnormalnosti.

Williamsov sindrom može uzrokovati sporiji rast u djetinjstvu, a većina odraslih osoba s tim stanjem niža je od prosjeka. Williamsov sindrom također može uzrokovati endokrine poremećaje poput previše kalcija u krvi i urinu, nedovoljno aktivne štitnjače i uranjenog puberteta.

Williamsov sindrom – uzroci

Williamsov sindrom uzrokovan je gubitkom genetskog materijala iz određene regije kromosoma 7. Izbrisana regija uključuje 25 – 27 gena, a istraživači vjeruju da gubitak nekoliko tih gena doprinosi karakterističnim značajkama ovog poremećaja.

Većina slučajeva nije naslijeđena. Kromosomska promjena obično se javlja kao slučajni događaj tijekom podjele reproduktivnih stanica (jajašaca ili sperme) kod roditelja osobe koja boluje od sindroma. Ti se slučajevi javljaju kod ljudi bez povijesti ovog poremećaja u obitelji.

Williamsov sindrom smatra se autosomno dominantnim poremećajem jer je jedna kopija promijenjenog kromosoma 7 u svakoj stanici dovoljna za izazivanje poremećaja. U malom postotku slučajeva osobe s Williamsovim sindromom nasljeđuju gubitak genetskog materijala od roditelja s tim stanjem.

Williamsov sindrom – simptomi

Najčešći simptomi Williamsovog sindroma su srčani problemi i neobične crte lica. Ostali simptomi uključuju slabiji razvoj u djetinjstvu i slabiji mišićni tonus.

Ljudi s Williamsom imaju široko razmaknute zube i spljošteni nos. Većina ljudi s ovim sindromom vrlo je komunikativna u odnosu na svoju inteligenciju i često su vrlo društveni te imaju ljubav prema glazbi.

Williamsov sindrom uzrokuje da dijete kasni u postizanju razvoja za svoju dob. To uključuje kako dijete razmišlja, uči, govori, igra se, kreće i ponaša. Usto, može odgoditi prekretnice, uključujući:

• učenje (blagi do umjereni intelektualni deficit)
• izgovaranje svoje prve riječi i govor
• sjedenje i hodanje zbog niskog tonusa tijela (hipotonija)
• druženje (vrlo prijateljski nastrojeni, poteškoće s prepoznavanjem stranaca, problemi s pažnjom, prekomjerna empatija, prisutne fobije ili anksioznost).

Tu su i jedinstvene fizičke karakteristike koje su prisutne kod rođenja djeteta, uključujući:

• puni obrazi
• velike uši
• istaknute usne
• nizak rast
• mala čeljust
• prevrnuti nos
• vertikalni kožni nabori koji pokrivaju unutarnji kut očiju (epikantni nabori)
• široka usta.

Williamsov sindrom može uzrokovati i brojne druge simptome kao što su:

• kronične infekcije uha ili gubitak sluha
• poremećaji zuba (loša caklina, mali zubi, zubi koji nedostaju)
• hiperkalcemija
• endokrini poremećaji – hipotireoza, rani pubertet i dijabetes u odrasloj dobi
• dalekovidnost i strabizam
• poteškoće s hranjenjem u djetinjstvu
• skolioza
• problemi sa spavanjem
• nestabilan hod
• osjetljivost na određene zvukove i frekvencije.

Kardiovaskularna bolest jedan je od ozbiljnijih simptoma Williamsovog sindroma. Sužavanje krvnih žila u blizini srca uobičajeno je tijekom razvoja fetusa (stenoza), što može dovesti do povišenog krvnog tlaka, aritmije (nepravilan rad srca) i na kraju srčanog zatajenja. Srčana bolest često je jedan od prvih znakova da dijete ima Williamsov sindrom.

Osobe s Williamsovim sindromom imaju poteškoća s vizualno-prostornim zadacima kao što su crtanje i sastavljanje zagonetki, ali dobro rade na zadacima koji uključuju jezik, glazbu i učenje ponavljanjem.

Pogledajte video u kojem osoba oboljela od Williamsovog sindroma i njezini bližnji prenose svoje iskustvo.

Williamsov sindrom – terapija

Stanje se obično dijagnosticira rano tijekom djetinjstva fizikalnim pregledom djeteta, nakon čega slijedi genetski test, koji identificira razlike u genima.

Neki od njih su:

• izbjegavanje dodatnog kalcija i liječenje visoke razine kalcija u krvi
• redoviti pregledi specijalista, poput kardiologa, oftalmologa, nutricionista i ortopeda, radi praćenja i liječenja potencijalnih simptoma
• fizikalna terapija je korisna pacijentima s ukočenošću zglobova i niskim mišićnim tonusom
• razvojna i logopedska terapija može pomoći djeci i povećati uspjeh njihovih društvenih interakcija
• bihevioralna terapija daje učinka podučavanjem osnovnih socijalnih vještina i učenjem što je prikladno u kojoj situaciji. 

Pročitajte i ove članke:

• Neonatalni skrining ili novorođenački probir: Već se provodi za nekoliko bolesti, a sad će i na SMA-u! Evo zašto je važan i što znače rezultati
• Kako prepoznati Downov sindrom kod bebe? Razlikuje se od djeteta do djeteta! Evo koja su najčešća karakteristična obilježja
• Infekcije grla i uha kod djece mogu biti znak poznatog neurorazvojnog poremećaja! Evo na što trebate pripaziti.

Tekst Dana

Za vas izdvajamo

Izbjegnite "mine"

Korak koji svi preskaču u procesu mršavljenja, a iznimno je važan!

• Zrinka Babić
• 6 min čitanja

• williamsov sindrom
• Williamsov sindrom - simptomi
• Williamsov sindrom - terapija
• Williamsov sindrom - uzroci