Downov sindrom (DS) je genetski poremećaj u kojem osoba ima dodatni kromosom. Kromosomi su mali “paketi” gena u jezgri stanica. Oni određuju kako se organizam formira i funkcionira tijekom rasta prilikom trudnoće i nakon rođenja. Tipično se dijete rađa s 46 kromosoma. Bebe s DS-om imaju dodatnu kopiju kromosoma 21. Medicinski izraz za dodatnu kopiju kromosoma je “trisomija”. Downov sindrom naziva se i trisomija 21.

Ova dodatna kopija mijenja način na koji se razvijaju bebino tijelo i mozak, što može iznjedriti mentalne i fizičke izazove za dijete. “Kako prepoznati Downov sindrom kod bebe?” pitanje je koje si postavljaju novopečeni roditelji. Iako ljudi s Downovim sindromom mogu djelovati i izgledati slično, svaka osoba ima različite sposobnosti.

Od 2012. godine 21. ožujka obilježava se kao Svjetski dan Downovog sindroma. Raznim kampanjama i akcijama diljem svijeta pokušava se podići svijest o ovom genetskom poremećaju i pomoći integraciji pogođenih pojedinaca u društvo.

21. ožujka odaberite čarape koje će biti primijećene u sklopu kampanje s čarapama. Mogu to biti dvije različite čarape ili najluđe i najšarenije čarape, što god vam se svidi! Ideja je započeti razgovor pa, kad vas ljudi pitaju o vašim čarapama, možete im reći: “Nosim ih kako bih podigao/la svijest o Downovom sindromu!”.

Downov sindrom – stupnjevi

Postoje tri vrste Downovog sindroma. Često se ne mogu razlikovati bez analize kromosoma jer su fizičke značajke i ponašanja osoba slične:

• trisomija 21 – oko 95 % ljudi s DS-om ima trisomiju 21. kromosoma; kod ove vrste svaka stanica u tijelu ima tri odvojene kopije kromosoma 21 umjesto uobičajene dvije kopije
• translokacijski Downov sindrom – ova se vrsta javlja kod malog postotka ljudi s DS-om (oko 3 %); prisutan je dodatni dio ili cijeli dodatni kromosom 21, ali je pričvršćen ili premješten na drugi kromosom, umjesto da je zaseban
• mozaični Downov sindrom – ovaj tip pogađa oko 2 % ljudi s DS-om; znači da djeca s imaju dio stanica s tri kopije kromosoma 21, a druge stanice imaju tipične dvije kopije kromosoma 21.

Kako prepoznati Downov sindrom kod bebe?

Fizičke karakteristike Downovog sindroma kod djece uključuju:

• ravni profil lica – jedan od najčešćih simptoma DS-a u dojenčadi; gotovo sva dojenčad dijeli isti ravni profil lica, pogotovo pri pogledu sa strane, jedva se pronalazi bilo kakvu krivulju nosne kosti, čak i obrazi kao da vise na licu; to je zbog lošeg tonusa mišićja lica; mali nos, s ravnim mostom, može uzrokovati probleme u disanju; zato će većinu vremena ova dojenčad imati otvorena usta
• jezik koji viri – bebama s DS-om većinu vremena jezik viri iz usta jer imaju duge jezike i mala usta; zato im nije lako držati jezik u ustima; usne su im tanje veličine u usporedbi s drugim bebama
• oči u obliku badema – za razliku od očiju zdravog djeteta, bebe s DS-om imaju uske proreze oka s pukotinama (vanjski kut) okrenutim prema gore; osim toga, unutarnja strana njihovih očiju ima nabor kože, poznat kao epikantalni nabor
• bijele mrlje poput zvjezdica u zjenicama očiju (Brushfieldove mrlje)
• manja porođajna težina – dojenčad s DS-om često se rađa s ispodprosječnom težinom i visinom; ima mnogo dojenčadi s DS-om koja se rađaju s normalnom težinom, ali dok rastu, njihova brzina rasta je sporija i izgledaju manje od druge djece svoje dobi
• duboki nabor koji presijeca dlan – oko 45 % dojenčadi s DS-om rađa se s jednim naborom na dlanovima; to je jedan od glavnih znakova DS-a koji može potvrditi sindrom; hipotonija (loš mišićni tonus) je glavni uzrok ove pojedinačne linije na dlanu, a ne tri glavne linije; ona suzdržava dijete od stiskanja šake već u maternici
• kraći udovi – ova dojenčad ima ruke i noge kraće od prosječne veličine; gledajući njihove ruke izbliza, vidjet ćete šire područje dlana i prste male veličine; zanimljivo je da većina ove dojenčadi ima samo jednu fleksijsku brazdu u petom prstu, umjesto dvije
• hipotonija/loš tonus mišića – dojenčad pogođena DS-om ima vrlo labav mišićni tonus, odnosno prekomjernu fleksibilnost u svojem tijelu; čini se da nemaju kontrolu nad mišićima i jednostavno ne mogu zadržati njihovu čvrstoću; kada ih držite u rukama, osjećaju kao da vam klize iz ruku; u ležećem položaju se čini kao da im udovi “vise” sa strane
• rašireni prsti – dojenčad s DS-om ima primjetan prostor između prvog i drugog nožnog prsta
• kraći vrat – gledajući vrat djeteta, možete primijetiti da je kraći od normalne veličine, a stražnji dio vrata dolazi s viškom kože u obliku nabora; ti se nabori obično smanjuju kako beba raste
• manja glava i uši – čini se da je njihov oblik glave drugačiji; glava je manje veličine i ravnija straga; osim toga, i njihove uši su manje s preklopom preko vrhova
• slabiji refleksi – primijećeno je da ova dojenčad ima slabije reflekse od prosječnog zdravog djeteta.

Ponašanje djece s Downovim sindromom

Downov sindrom se često povezuje s ljudima koji su posebno sretni i društveni. To može biti generalna istina, ali osobe s Downovim sindromom doživljavaju cijeli niz emocija i raspoloženja, baš kao i svi drugi. Određena ponašanja povezana s Downovim sindromom uglavnom su posljedica njihovih jedinstvenih karakteristika. Većina ljudi s Downovim sindromom napreduje u rutini i inzistira na istovjetnosti kada je u pitanju raspored svakodnevnog života.

Neki od ovih izazova uključuju:

• spor razvoj motoričkih sposobnosti – kašnjenja u postizanju prekretnica koje djetetu omogućuju kretanje, hodanje i korištenje ruku i usta mogu smanjiti njihove mogućnosti za istraživanje i učenje o svijetu; to može utjecati na razvoj kognitivnih i jezičnih vještina
• teže savladavanje jezika, gramatike i govora – većina djece s DS-om sporo savladava strukturu rečenice i gramatiku, zbog odgođenog razumijevanja jezika; znaju što žele reći, ali imaju problema s jasnim govorom, što dovodi do frustracije i, ponekad, problema s ponašanjem; to također znači da se njihove kognitivne sposobnosti mogu podcijeniti
• teže savladavanje brojeva – većini djece s DS-om teže je savladati vještine brojeva nego vještine čitanja; ustvari, razumijevanje brojeva obično kasni oko dvije godine za čitanjem.

Zdravstveni problemi osoba s Downovim sindromom

Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju zajedničke crte lica, bez drugih većih urođenih mana. Međutim, neki ljudi s DS-om mogu imati jednu ili više većih urođenih mana ili drugih medicinskih problema. Neki od češćih zdravstvenih problema među djecom s DS-om su:

• gubitak sluha
• opstruktivna apneja u snu (disanje osobe privremeno se zaustavlja dok spava)
• infekcije uha
• očne bolesti
• srčane mane prisutne pri rođenju
• epilepsije
• mentalni poremećaji poput depresije, anksioznosti i OKP-a
• duodenalna atrezija.

Pročitajte i članak “Šest životnih lekcija koje možemo naučiti od osoba s Downovim sindromom“.

Tekst Dana

Za vas izdvajamo

Pokrovitelj Poliklinika Aviva

Poslušajte Momčila Otaševića i stručnjake te besplatno izmjerite PSA

• Nova Studio
• 1 min čitanja

• downov sindrom
• kako prepoznati Downov sindrom kod bebe
• kromosom 21
• ponašanje djece s Downovim sindromom
• stupnjevi Downovog sindroma
• Svjetski dan Downovog sindroma
• zdravstveni problemi osoba s Downovim sindromom