Downov sindrom je poremećaj građe i diobe 21. kromosoma koji uzrokuje cjeloživotno umno zaostajanje različitog stupnja, nizak rast, mikrocefaliju, kašnjenje u razvoju tijekom trudnoće i djetinjstva, karakterističan izgled lica te brojne druge posljedice koje su povezane s razvojem.

Riječ je o jednom od najčešćih genetskih poremećaja autosomnih (nespolnih) kromosoma prilikom kojeg dolazi do trisomije na 21. kromosomu. Umjesto 46 kromosoma postoji višak jednog kromosoma ili jednog dijela kromosoma na 21. paru. Prvi simptomi Downovog sindroma su opisani 1866. godine, a opisao ih je Langdon Down na svojem djetetu, a LeJeune je godine 1957. otkrio trisomiju kao genetski uzrok. Simptomi variraju u težini, pa se razvojni problemi mogu kretati od umjerenih do ozbiljnih. 

Downov sindrom se može javiti kod svih skupina ljudi i može se javiti u bilo kojoj obitelji bez obzira na roditeljsko zdravlje, način života ili ekonomsku situaciju. Do danas je proveden velik broj istraživanja, no točan uzrok pogrešne podjele stanica niti danas nije poznat.

Poznato je tek da kod žena starijih od 35 godina postoji povećan rizik rađanja djeteta s Downovim sindromom. Rizik Downova sindroma penje se proporcionalno s dobi majke, tako da je on 0,08% pri dobi majke od 25 godina, 0,26% pri dobi majke od 35 godina i 3.33% pri dobi majke od 45 godina. Rana intervencija i razumijevanje Downovog sindroma mogu napraviti veliku promjenu života djece, ali i obitelji osoba s Downovim sindromom.

Svjetski Down sindrom dan je 21. ožujak. 

Kako prepoznati Downov sindrom?

Downov sindrom se potvrđuje u trudnoći analizom plodovih vodica unutar prvog tromjesečja trudnoće ili amniocentezom (uz kariotipizaciju) tijekom drugog tromjesečja trudnoće.

Prilikom redovitih ultrazvuka tijekom trudnoće moguće je posumnjati na Downov sindrom i prenatalno s obzirom na tjelesne osobine fetusa. Abnormalne razine nekih hormona (npr. niske razine AFP-a ili nekonjugiranog estriola, visoke razine hCG-a) otkrivene probirom seruma majke, mogu također pobuditi sumnju na Downov sindrom.

Downov sindrom – otkrivanje

Znakovi Downovog sindroma su vidljivi odmah po rođenju (neki i prije rođenja, ultrazvukom). U slučaju sumnje, liječnik zahtijeva pretragu krvnih stanica koje će dati uvid u broj, veličinu i izgled kromosoma (kariotipizacija). Djeca s Downovim sindromom najčešće, ali ne uvijek, imaju specifičan oblik lica: 

• malenu glavu, 
• okruglo lice i izravnan profil (spljoštene crte lica), 
• širok i kratak vrat koji može biti obložen s previše kože ili masnog tkiva, 
• abnormalan oblik ušiju, 
• malena usta,
• malen nos, 
• neproporcionalno velik jezik (makroglosija), 
• očni otvori su koso položeni uz karakteristični nabor kože (epikantus) te šire razmaknuti (hipertelorizam). 

Djeca s Downovim sindromom također mogu imati: 

• slabiji mišićni tonus (mišićnu hipotoniju), 
• kratke i široke ruke, 
• kratke šake s poprečnom brazdom na jednoj ili obje ruke, 
• kratke noge s izraženim razmakom između nožnog palca i susjednog prsta, 
• relativno kratke prste na rukama i nogama, 
• iskrivljen mali prst (klinodaktilija),
• neobičan oblik prsnog koša (kraći prsni koš).

Downov sindrom – simptomi

Djeca s Downovim sindromom mogu biti prosječne veličine, no obično se sporije razvijaju od druge djece slične dobi. Osim specifičnih tjelesnih nepravilnosti, djeca s Downovim sindromom imaju određeni stupanj mentalne retardacije. Stupanj mentalne retardacije može varirati. Neka djeca imaju blagi stupanj, dok su druga potpuno ovisna o roditeljskoj skrbi i njezi.

Danas razlikujemo preko pedeset obilježja Downovog sindroma. Broj tih obilježja kao i intenzitet varira od djeteta do djeteta. Neke od karakteristika Downovog sindroma se mogu javiti i kod zdrave djece, upravo zbog toga je prije proglašenja dijagnoze potrebno napraviti detaljnije pretrage i testove.

Kod djece s Downovim sindromom moguća je pojava zdravstvenih poteškoća o kojima ćemo nešto detaljnije govoriti u nastavku teksta. Jedan od istaknutijih problema Downovog sindroma je mentalna retardacija koja znatno otežava odgoj i razvoj. 

Downov sindrom – uzrok

Downov sindrom javlja se kada dođe do pogrešnog prijenosa kromosoma tijekom stanične diobe stanice, tako da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma, koji je numeriran brojem 21. Downov sindrom rezultat je jednog od tri tipa abnormalne diobe stanica:

• Trisomija 21 – više od 90% slučajeva uzrokuje trisomija 21. Dijete u tom slučaju ima tri kopije kromosoma 21, umjesto uobičajena dva primjerka. Ovaj oblik Downovog sindroma je uzrokovan poremećajem stanične diobe tijekom razvoja sjemena stanice ili jajne stanice.
• Mozaicizam – u ovom rijetkom obliku (1-2%) Downovog sindroma, djeca imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma, tzv. mozaicizam. Ovaj oblik Downovog sindroma uzrokovan je abnormalnom staničnom diobom nakon oplodnje.
• Translokacija ili premještaj – Downov sindrom se može pojaviti kada se dio kromosoma 21. odvoji tijekom podjele stanica i premjesti na drugi kromosom. U tom slučaju broj kromosoma ostaje isti, ali je dio kromosoma 21. translociran. Ovaj oblik Downovog sindroma je rijedak, javlja se u 3-4% slučajeva. Najčešće se radi o translokaciji 14;21.

Downov sindrom – nasljeđivanje

U većini slučajeva, Downov sindrom nije nasljedan. On je uzrokovan greškom u diobi stanica tijekom razvoja jajašaca, sperme ili zametka. Translokacijski Downov sindrom je jedini oblik poremećaja koji se može prenijeti s roditelja na dijete. Međutim, samo 4% djece imaju ovaj oblik Downovog sindroma i samo polovica te djece ga je naslijedila od roditelja.

Šanse za nasljeđivanje ovog oblika ovise o spolu roditelja koji nosi translociran kromosom 21. Ako je otac nositelj, rizik je oko 3% dok je kod majke rizik između 10-15%.

Downov sindrom – komplikacije

Djeca s Downovim sindromom mogu imati različite zdravstvene komplikacije koje mogu narušiti zdravstveno stanje ali i skratiti životni vijek, od kojih su neke istaknutije tijekom odrastanja:

• Srčane mane – otprilike 40% djece s Downovim sindromom su rođeni s nekom vrstom srčane mane (defekti ventrikularnog septuma i atrioventrikularnog kanala). Ovi srčani problemi mogu biti opasni po život te mogu zahtijevati operaciju u ranom djetinjstvu.
• Leukemija – mala djeca s Downovim sindromom imaju veću vjerojatnost za razvoj leukemije od druge djece.
• Infekcije – zbog abnormalnosti u imunološkom sustavu, djeca s Downovim sindromom su znatno osjetljivija na infekcije, kao što je upala pluća.
• Demencija – tijekom života, osobe s Downovim sindromom imaju znatno povećan rizik od demencije. Znakovi i simptomi se često pojavljuju prije 40. godine života, a napadaji su znatno učestaliji.
• Apneja za vrijeme spavanja – zbog promjena mekog tkiva i kostiju može doći do opstrukcije dišnih putova i apneje tijekom spavanja.
• Pretilost – osobe s Downovim sindromom imaju veću tendenciju prema pretilosti u odnosu na opću populaciju.
• Ostali problemi – Downov sindrom može biti povezan s drugim zdravstvenim problemima, uključujući i blokade probavnog trakta, probleme sa štitnjačom (hipotireoza), preuranjenu menopauzu, napadaje, gubitak sluha, preuranjeno starenje, skeletne probleme i loš vid.

Downov sindrom – životni vijek 

Životni vijek osoba s Downovim sindromom se znatno povećao. Godine 1929. dijete rođeno s ovom bolesti često nije živjelo duže od 10 godina. Danas, osoba s Downovim sindromom u prosjeku doživi 50 i više godina, ovisno o težini zdravstvenog stanja. Većina djece koja preživi prvu godinu života (najviše ovisi o malformacijama vitalnih organa, srca i probavnog trakta) dosegne odraslu dob.

Rana intervencija i liječenje osoba s Downovim sindromom mogu napraviti veliku razliku u ostvarivanju potencijalnih sposobnosti i kvaliteti života. U većini država dostupni su rani specijalizirani programi, u kojima se stimulira senzorna, motorička i kognitivna aktivnost djece s Downovim sindromom.

Programi se mogu razlikovati, ali obično uključuju terapeute i specijalne edukatore čiji je cilj pomoći djetetu da razvije motoričke sposobnosti, komunikaciju, socijalne vještine i vještine samopomoći.

Ako vaše dijete ima Downov sindrom, u liječenje bi trebao biti uključen tim stručnjaka koji će, ovisno o djetetovim potrebama, osigurati djetetu medicinsku skrb i pomoći mu da što potpunije razvije svoje vještine. Osim pedijatra, zdravstveni tim može uključivati i kardiologa, gastroenterologa, endokrinologa, razvojnog pedijatra, audiologa, fizioterapeuta, logopeda, radnog terapeuta, neurologa i sl.

Općenito, djeca s Downovim sindromom se sporije razvijaju i možda će im trebati dvostruko više vremena da bi počeli puzati, hodati i govoriti. Upravo zato su rani programi, intervencije koje mogu djeci dati najbolje šanse za uspjeh.

Downov sindrom nije moguće izliječiti. Premda je još rano govoriti, znanstvenici vjeruju da će u budućnosti biti moguće ispraviti i spriječiti velik dio problema vezan uz Downov sindrom.

Downov sindrom – što morate znati? 

Vrijeme nakon rođenja djeteta s Downovim sindromom, vjerojatno će biti jedno od težih razdoblja u vašem životu. Prilagodba na novorođenče i na situaciju u kojoj se nalazite može biti izrazito stresna čak i kod majki koje su rodile posve zdravu djecu, život kakav ste ranije imali uvelike će se promijeniti. Uzmite si vremena kako biste uspješno prihvatili okolnosti i kako biste psihički bili spremni za nove izazove.

• Ako imate problema s prihvaćanjem okolnosti, pronađite psihologa s kojim ćete otvoreno moći porazgovarati o svojim osjećajima i mogućim opcijama vezanim uz razvoj i odrastanje djeteta. Poželjno je da se terapiji priključe i drugi članovi obitelji, čak i oni koji nemaju problema s prihvaćanjem situacije.
• Priključivanje udrugama oboljelih od Downovog sindroma može biti značajan iskorak. Zašto? Ondje ćete na svako vaše pitanje i nedoumicu dobiti iskren odgovor, potporu i suosjećanje svih osoba koje prolaze isto što i vi. Razgovor s drugim roditeljima pružit će vam utjehu i pomoći vam da se suočite s teškim osjećajima. Budite svjesni da će doći teški dani i da nitko od vas ne očekuje da to prolazite sami u tišini. 
• Pokušajte se što bolje informirati o tome što vas očekuje. Raspitajte se o svim dostupnim oblicima terapije koji mogu pomoći vašem djetetu te olakšati socijalnu uključenost i obrazovanje vašeg djeteta. 
• Vašem djetetu će neovisno o zdravstvenom stanju biti potrebna posebna pažnja, fizikalna terapija, savjetovanje, poseban način učenja te mnogo toga s čime ćete se u hodu upoznavati, kako vi tako i vaše dijete. Za sve to je potrebno izdvojiti mnogo vremena. Kao roditelju, predstoji vam život pun poteškoća, izazova i frustracija.
• Povremeno ćete osjećati iscrpljenost. Nemojte zaboraviti na svoje zdravlje. Kao roditelj nosit ćete najviše tereta na svojim leđima, stoga je vrlo važno da imate nekoga tko će vas poduprijeti i razumjeti.
• Vašoj djeci će trebati više vremena za savladavanje naizgled jednostavnih zadataka. Uvijek budite svjesni svega ono što vaše dijete ne može, ali fokusirajte se na sve ono što je ostvarilo.
• Puni potencijal djece s Downovim sindromom još uvijek nije otkriven, ispitujte teren – isprobavajte nove stvari.
• Djeca s Downovim sindromom imaju mogućnost postati aktivnim članovima društva ovisno o njihovom zdravstvenom stanju. 
• Djeca s Downovim sindromom se mogu obrazovati u redovnom školskom sustavu po posebnom programu. Za svu drugu djecu kojima bi redovan sustav bio preveliko opterećenje postoje posebne škole u kojima će se fokus preusmjeriti na što uspješnije kretanje, izražavanje, kreativnost i razvijanje socijalnih vještina.
• Osobe s Downovim sindromom se ovisno o težini stanja mogu zaposliti kao ispomoć u poslu. Iznenadit ćete se koliko su fokusirane i predane izvršavanju zadataka. Nikada ih nemojte podcjenjivati.
• Velik broj osoba s Downovim sindromom se zaljubljuje, ulazi u brak, te počinje graditi obiteljsku zajednicu. U slučaju planiranja trudnoće dobro savjetovati se o mogućim rizicima s liječnikom. Žene s Downovim sindromom mogu zanijeti i iznijeti trudnoću, a muškarci su nakon puberteta najčešće neplodni, iako ima slučajeva koji dokazuju suprotno.

Jednom kada ih upoznate, djecu i odrasle s Downovim sindromom nikada nećete zaboraviti kao ni ljubav i vedrinu kojom zrače. 🙂 

• djeca
• downov sindrom

Učitaj više izvora