Amniocenteza je invazivni dijagnostički zahvat kojim se punkcijom kroz trbušnu šupljinu dobiva uzorak plodne vode za analizu.

Amniocenteza se najčešće izvodi kako bi se dijagnosticirali kromosomski poremećaji ploda (kromosomopatije, npr. trisomija 21 Downov sindrom) i defekti zatvaranja neuralne cijevi, a zbog sigurnosti fetusa odvija se pod kontrolom ultrazvuka.

Amniocenteza sa sobom nosi određene rizike, a kao najteži se spominje rizik od spontanog pobačaja koji iznosi oko 1%. Zbog toga, amniocenteza se radi kada za to postoje određene indikacije i kada rizik od poremećaja fetusa prevladava rizik od samog zahvata.

Prije izvođenja ove pretrage nužno je genetsko savjetovanje u svrhu pripreme trudnice na sami zahvat, kao i na potencijalno patološki nalaz. Dokazane kromosomske anomalije indikacija su za abortus stoga je nužno voditi brigu i o vremenu dospijeća nalaza. Sama kultivacija stanica fetusa traje oko 2 do 3 tjedna.

Osim rane amniocenteze u svrhu prenatalne dijagnostike razlikujemo i kasnu amniocentezu u poodmakloj trudnoći koja se radi u svrhu određivanja zrelosti ploda ili koncentracije bilirubina kod Rh-imunizacije.

Prenatalni test – kombinirani probir

Prenatalna dijagnostika obuhvaća dijagnostičke metode kojima se dokazuju ili isključuju kromosomski poremećaji (kromosomopatije), metabolički poremećaji i drugi nasljedne bolesti fetusa.

Ljudi imaju 23 para kromosoma. U nekim slučajevima formira se suvišna kopija jednog kromosoma te su tada umjesto para kromosoma, prisutna tri ista kromosoma. Tada govorimo o trisomiji. Brojne trisomije nisu spojive sa životom i rezultiraju spontanim pobačajem u vrlo ranoj trudnoći (kada žena nije ni svjesna da je trudna) – biokemijska trudnoća.

Saznajte više: Biokemijska trudnoća – uzroci, simptomi, beta hCG, nakon IVF, iskustva

Najčešće vrste trisomija su:

• Downov sindrom (trisomija 21),
• Edwardsov sindrom (trisomija 18),
• Patauov sindrom (trisomija 13).

Od ova tri navedena poremećaja, Downov sindrom je najčešći i najblaži. Edwardsov i Patau sindrom vrlo brzo rezultiraju smrću djeteta. Dokaz ovih poremećaja prenatalnom dijagnostikom tako omogućava trudnici odluku o pobačaju s medicinski opravdanom indikacijom.

Rizik od trisomije raste s dobi majke. Tako je trisomija 21 kromosoma tj. Down sindrom puno  češća u starijih majki. Ukupni rizik za spontano javljanje trisomije 21 kromosoma procjenjuje se na 1:700 poroda. Pri tome ova učestalost, ovisno o godinama majke, varira između 1:40 do i 1:2000. Na primjer, trudnica u dobi od 31 godine ima rizik 1:800 da nosi fetus s Downovim sindromom, dok je za trudnicu u dobi od 35 godina taj rizik 1:400, a trudnici od 44 godine taj rizik iznosi 1:30.

Zbog sveg navedenog, starijim trudnicama se preporučuje genetsko savjetovanje i prenatalna dijagnostika.

Osnovu prenatalne dijagnostike čine neinvazivne pretrage – ultrazvuk i biokemijske pretrage – kombinirani probir.

U prvom trimestru radi se dvostruki test (double test, dabl test) kada se mjeri koncentracija hormona beta-hCG i PAPPA (protein svojstven trudnoći) te se ultrazvukom mjeri nuhalni nabor (tekućina na stražnjoj strani fetusa).

Saznajte više: Nuhalni nabor – mjerenje, vrijednosti i pouzdanost

U drugom trimestru radi se trostruki test (triple test) kada se mjeri koncentracija alfa feto proteina (AFP), hCG, nE3 (nekonjugirani estriol) ili četverostruki test u kojem se mjeri i koncentracija inhibina A.

Koncentracija biokemijskih biljega se mijenja u majčinoj krvi tijekom trudnoće pa je za interpretaciju rezultata vrlo bitno točno procijeniti gestacijsku dob ploda.

Na varijacije utječu i dob majke, tjelesna masa, višeplodne trudnoće, pušenje i kronične metaboličke bolesti.

Biokemijskim probirom najčešće se postavlja sumnja na Downov sindrom (trisomija 21 kromosoma) i defekte zatvaranja neuralne cijevi (akranija, anencefalija, meningomijelokela, spina bifida).

Saznajte više: Kombinirani probir – test prvog tromjesečja koji ukazuje na rizik od trisomija

Invazivna prenatalna dijagnostika

Sve savršenija primjena neinvazivnih metoda prenatalne dijagnostike smanjuje potrebu za izvođenjem invazivnih metoda.

Danas se smatra da se zajedničkom ranom uporabom ultrazvučnih i biokemijskih biljega za nasljedne bolesti može prenatalno otkriti više od 95% nasljednih bolesti u 12. tjednu trudnoće.

Svaki pozitivni ultrazvučni ili biokemijski probir indikacija je za invazivne postupke prenatalne dijagnostike kojom se potvrđuje (ili odbacuje) sumnja na određenu bolest.

Nakon provedenog genetskog savjetovanja te nakon provedenih ultrazvučnih i biokemijskih biljega u prvom i drugom trimestru, potrebno je učiniti invazivni prenatalni zahvat i to samo ako je rizik za nasljednu bolest viši od rizika metode prenatalne dijagnostike.

Metode invazivne prenatalne dijagnostike su:

• amniocenteza,
• biopsija korionskih resica,
• biopsija posteljice,
• kordocenteza (perkutana aspiracija krvi iz pupkovine).

Amniocenteza

Amniocenteza je postupak uvođenja igle u amnijsku šupljinu pod kontrolom ultrazvuka s ciljem uzimanja uzorka amnijske tekućine (oko 20 mL) koja se potom citogenetski analizira.

Amniocenteza omogućuje određivanje broja i izgleda kromosoma, spola ploda, te za specijalnu dijagnostiku, npr. određivanje zrelosti ploda ili količine bilirubina u plodnoj vodi.

Iskustvo operatera i tehnika navođenja igle uporabom ultrazvuka značajno pridonosi smanjenju rizika za trudnoću.

Amniocenteza – u kojem tjednu?

Amniocenteza se može podijeliti na:

• Vrlo rana amniocenteza – izvodi se između 12. I 14. tjedna trudnoće, zbog većeg broja stanica rezultat se dobiva za desetak dana, ali je veći rizik za spontani pobačaj. Radi se kad je potrebna hitna prenatalna dijagnostika.
• Rana amniocenteza – izvodi se između 15. I 18. tjedna trudnoće, rezultat je gotov za 2 do 3 tjedna i manji je rizik za spontani pobačaj, radi se zbog prenatalne dijagnostike.
• Kasna amniocenteza – izvodi se u uznapredovaloj trudnoći kada se očekuje prijevremeni porod kako bi se provjerila zrelost fetusa (tj. zrelost fetalnih pluća) ili za određivanje koncentracije bilirubina u težim oblicima Rh-imunizacije.

Amniocenteza – indikacije

Indikacije za amniocentezu su:

• dob majke veća od 35 godina,
• opterećena obiteljska ili osobna anamneza (kromosomske translokacije u jednog ili oba roditelja, rađanje djece s trisomijama u obitelji, prethodne trudnoće s rađanjem malformiranog ploda, prethodne trudnoće s dokazanim kromosomskim ili genetskim poremećajima, prethodni spontani poremećaji),
• abnormalnosti otkrivene ultrazvukom,
• sumnjivi biokemijski nalazi na anomalije,
• konsangvinitet,
• ugrožena trudnoća (lijekovi, zračenje),
• želja majke.

Amniocenteza – postupak

Prije izvođenja prenatalnog dijagnostičkog zahvata potrebno je upoznati trudnicu s rizikom metode, objasniti način izvođenja metode, reći jasno vrijeme koje je potrebno do dobivanja nalaza te planiranje danjeg postupka ukoliko je nalaz patološki.

Postupak se izvodi uz uporabu ultrazvučnog aparata. Određuje se gestacijska dob, lokacija posteljice, smještaj ploda i količina plodove vode. Prema navedenim parametrima izabire se i označava mjesto punkcije kako bi se izbjegla nepreciznost zahvata i neželjeno ozljeđivanje fetusa.

Postupak amniocenteze:

• isprazniti mokraćni mjehur trudnice,
• trudnica legne na leđa s razmaknutim nogama,
• očistiti trbuh trudnice antiseptičkom otopinom,
• ultrazvučnu sondu namazanu gelom uvući u sterilnu vrećicu,
• odrediti mjesto uboda,
• uvesti tanku šuplju iglu tehnikom slobodnih ruku ili pod kontrolom vodilice uz kontinuiranu ultrazvučnu kontrolu,
• prvih 1 do 1,5 ml plodove vode aspirira se u odvojenu špricu kako ne bi došlo do kontaminacije majčinim stanicama,
• u drugu špricu aspirira se između 15 i 10mL plodove vode,
• slanje obilježenog uzorka na citogenetsku analizu,
• mjesto punkcije se previje.

Najneugodniji dio amniocenteze je ubod. Trudnica može imati osjećaj pritiska duboko u zdjelici tijekom postupka.

Na kraju postupka trudnici se pokaže obilježen uzorak prije nego li se transportira u laboratorij. To pomaže kod smanjenja zabrinutosti kod pacijentice o mogućoj zamjeni uzorka, naročito ako dođe do pozitivne dijagnoze.

Nakon uzimanja uzorka liječnik ultrazvukom provjerava jesu li uredni otkucaji srca fetusa.

Amniocenteza – mirovanje

Pacijentice se obično ne hospitaliziraju. Preporučuje se 24-satno mirovanje.

Dan nakon postupka potrebno je obaviti kontrolni ultrazvuk.

Amniocenteza – cijena

Amniocentezu s nalazom u privatnim poliklinikama platit ćete oko 5000 kn.

Amniocenteza – komplikacije

Komplikacije amniocenteze su:

• stres i depresija kod trudnice,
• nedobivanje kvalitetnog uzorka,
• pojava grčeva nekoliko sati nakon pretrage,
• oskudno krvarenje,
• pucanje plodnih ovoja (kapanje plodne vode),
• ozljeda fetusa,
• perforacija majčinog mokraćnog mjehura ili crijeva,
• infekcija majke,
• infekcija ploda,
• Rh-imunizacija,
• embolizacija amnijskom tekućinom,
• spontani pobačaj.

Amniocenteza – rizik za spontani pobačaj iznosi oko 0,5% iako neki autori navode i 1-2%.

Pojava vaginalnog krvarenja ili otjecanja plodove vode povećavaju rizik za spontani pobačaji. Rizik je veći ako postoje i druge otežavajuće okolnosti poput prethodnog spontanog ili namjernog pobačaja.

• amniocenteza
• downov sindrom
• genetsko testiranje
• kombinirani probir
• kromosomopatije
• nuhalni nabor
• prenatalna dijagnostika