Novorođenački probir ili neonatalni skrining je sistem organiziranog traženja za određenim prirođenim bolestima kod novorođenčadi s ciljem prepoznavanja prije nego izazovu posljedice po zdravlje djeteta. Glavna mjerila za uključivanje bolesti u program novorođenačkog probira su:

• mogućnost ranog prepoznavanja prije nego bolest nanese štetu po zdravlje
• mogućnost liječenja
• postojanje odgovarajućeg dovoljno specifičnog i osjetljivog testa  
• prihvatljivi troškovi.

Svakom se novorođenčetu u rodilištu u točno određenoj dobi uzme nekoliko kapi krvi iz pete i uzorak poštom pošalje u Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir koji se nalazi u KBC-u Zagreb. Svakog radnog dana iz svih rodilišta u Hrvatskoj pristigne ukupno 150 – 200 uzoraka, prema informacijama o novorođenačkom probiru s KBC-a Zagreb. 

Od 1978. godine kada je započet probir na fenilketonuriju i 1985. kada je započet probir na kongenitalnu hipotireozu do kraja 2022. godine od posljedica kasnog prepoznavanja ovih dviju bolesti spašeno je ukupno više od 500 djece. Nakon što je u listopadu 2017. program probira proširen za još šest bolesti od njihovih mogućih posljedica spašeno je u sljedećih pet godina još 33 djece i sedmero članova njihovih obitelji.

Novorođenački probir u Hrvatskoj

U program novorođenačkog probira uvrštene su sljedeće bolesti.

• Fenilketonurija – genetski metabolički poremećaj koji povećava razinu fenilalanina u tijelu. Fenilalanin je jedna od građevnih jedinica (aminokiselina) proteina. Ljudi ne mogu proizvesti fenilalanin, on je prirodni dio hrane koju jedemo. Međutim, ljudima nije potreban sav fenilalanin koji jedu pa tijelo pretvara dodatni fenilalanin u drugu bezopasnu aminokiselinu – tirozin. Osobe s fenilketonurijom ne mogu pravilno razgraditi dodatni fenilalanin kako bi ga pretvorile u tirozin. To znači da se fenilalanin nakuplja u krvi, urinu i tijelu osobe. Bez liječenja djeca razvijaju trajne intelektualne teškoće. Svijetla koža i kosa, napadaji, kašnjenja u razvoju, problemi u ponašanju i psihijatrijski poremećaji također su česti. Budući da se fenilketonurija može otkriti jednostavnim testom krvi i može se liječiti, dio je probira novorođenčadi.
• Kongenitalna hipotireoza (neonatalni skrining na hipotireozu) – neonatalna hipotireoza je smanjena proizvodnja hormona štitnjače kod novorođenčeta. U vrlo rijetkim slučajevima se uopće ne proizvodi hormon štitnjače. Stanje se također naziva kongenitalna hipotireoza. Većina oboljele dojenčadi ima malo ili nimalo simptoma jer je razina hormona samo donekle spuštena. Dojenčad s teškom hipotireozom često ima jedinstven izgled, uključujući natečeno lice, debeli jezik koji strši iz usta, loše hranjenje, epizode gušenja, zatvor, suhu i lomljivu kosu, žuticu, nedostatak mišićnog tonusa, kratku visinu i pospanost.
• Nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze srednjih lanaca – nasljedni metabolički poremećaj koji sprječava tijelo da pretvori određene masti u energiju, osobito u razdobljima bez hrane. Osobe nemaju dovoljno enzima potrebnog za metabolizaciju skupine masti koja se naziva masne kiseline srednjeg lanca. Znakovi i simptomi mogu uključivati povraćanje, nedostatak energije i nizak šećer u krvi (hipoglikemija). Simptomi mogu biti potaknuti razdobljima posta ili bolestima.
• Nedostatak 3-OH-acil-CoA-dehidrogenaze dugih lanaca – rijetko stanje koje sprječava tijelo da pretvori određene masti u energiju, osobito u razdobljima bez hrane. Znakovi i simptomi nedostatka obično se pojavljuju tijekom djetinjstva ili ranog djetinjstva. Mnoga pogođena dojenčad ima poteškoća s hranjenjem, kao što su ekstremna odbojnost prema određenoj hrani ili jedenju, mučnina i povraćanje. Ostali znakovi i simptomi uključuju nedostatak energije (letargija), nizak šećer u krvi (hipoglikemija), slab tonus mišića, odgođen psihomotorni razvoj, probleme s jetrom i abnormalnosti u tkivu u stražnjem dijelu oka. Bolesnici mogu imati oslabljen vid, bol u mišićima, razgradnju mišićnog tkiva i gubitak osjeta u rukama i nogama. Dojenčad i djeca s tim nedostatkom također su izložena riziku od ozbiljnih srčanih problema, kao što su oslabljeno srce (kardiomiopatija) i zatajenje srca, poteškoće s disanjem, koma i iznenadna smrt.
• Nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze vrlo dugih lanaca – rijedak genetski poremećaj metabolizma masnih kiselina koji se prenosi u autosomalnom recesivnom uzorku. To se događa kada nedostaje enzim potreban za razgradnju određenih vrlo dugolančanih masnih kiselina ili on ne radi ispravno. Kada je nedijagnosticiran, može dovesti do ekstremne slabosti srčanih mišića (kardiomiopatija) i biti opasan po život, a u blažem obliku ga karakteriziraju ponovljeni napadi niskog šećera u krvi (hipoglikemija), a pacijenti se najčešće javljaju s kombinacijom simptoma.

• Nedostatak karnitinskog nosača – uzrokuje nemogućnost korištenja određenih masnih kiselina. Znakovi i simptomi nedostatka karnitina obično se pojavljuju tijekom djetinjstva ili ranog djetinjstva i mogu uključivati tešku disfunkciju mozga (encefalopatija), oslabljeno i povećano srce (kardiomiopatija), zbunjenost, povraćanje, slabost mišića i nizak šećer u krvi (hipoglikemija). Neka djeca su asimptomatska, što znači da nemaju nikakve znakove ili simptome stanja. Svi pojedinci s ovim poremećajem izloženi su riziku od zatajenja srca, problema s jetrom, kome i iznenadne smrti.
• Izovalerička acidurija – nasljedni metabolički poremećaj, uzrokovan mutacijom gena koja rezultira nedostatkom enzima i nakupljanjem kemikalija u krvi koje uzrokuju simptome. Poremećaj može biti prisutan s akutnim povremenim napadima u djetinjstvu ili kasnije u djetinjstvu koje karakteriziraju povraćanje, odbijanje jela, bezvoljnost, abnormalne laboratorijske vrijednosti i neugodni miris stopala. Kronični simptomi uključuju kašnjenje u razvoju.
• Glutarna acidurija tipa I – rijetki nasljedni metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom mitohondrijskih enzima koji rezultira povećanim koncentracijama potencijalno neurotoksičnih metabolita. Novorođenčad može pokazivati nespecifične kliničke znakove poput povećanog opsega glave (makrocefalija) ili smanjenog tonusa mišića (hipotonija). Bez liječenja većina pogođene djece razvije akutnu encefalopatiju nakon epizoda febrilnih bolesti i poremećaj distoničnog kretanja.
• Spinalna mišićna atrofija (neonatalni skrining na SMA) – genetski poremećaj karakteriziran slabošću i propadanjem mišića za kretanje, a uzrokovan gubitkom specijaliziranih živčanih stanica, motoričkih neurona koji kontroliraju kretanje mišića. Slabost je najozbiljnija u mišićima koji su blizu središta tijela i obično se pogoršava s godinama kada može doći do otežanog disanja, gutanja i smrti.

Neonatalni skrining – pozitivan rezultat

Pozitivan rezultat novorođenačkog probira ne znači nužno da novorođenče ima bolest na koju je probir pozitivan.

Nakon pozitivnog rezultata novorođenačkog probira postupak ovisi o bolesti na koju je probir pozitivan. U nekim slučajevima traži se samo ponovno slanje uzorka kapi krvi na filtar papiru, u drugima treba napraviti neke dodatne pretrage, a ponekad je, ako je riječ o bolesti koja može ugroziti dijete, potrebno poduzimati hitne mjere. Vrsta tih mjera ovisi o kojoj se bolesti radi, gdje je novorođenče, kakve su mogućnosti zbrinjavanja u sredini gdje se novorođenče nalazi i o drugim čimbenicima. Vijest o pozitivnom rezultatu novorođenačkog probira i dodatne potrebne informacije javljaju se liječnicima u rodilište ako je dijete još tamo ili liječnicima u bolnicama koje su u blizini djetetova prebivališta ili izravno obitelji.

Kod velike većine bolesnika pravovremeno započeto i pravilno provođeno liječenje rezultira povoljnim ishodom bolesti i kvalitetnim životom, osobito u usporedbi s neliječenom ili prekasno otkrivenom bolesti. Nažalost, kod rijetkih bolesnika koji imaju izrazito teške oblike bolesti uvrštenih u program za neonatalni skrining ishod može biti nepovoljan bez obzira na liječenje.

Pročitajte i ove članke:

• Međunarodni dan rijetkih bolesti: Sve je spremno za početak probira novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju
• Kako prepoznati Downov sindrom kod bebe? Razlikuje se od djeteta do djeteta! Evo koja su najčešća karakteristična obilježja
• Maligne bolesti kod djece: Svake ih godine oboli više od 400.000! Liječnik donosi popis najčešćih dijagnoza i simptoma.

Tekst Dana

Za vas izdvajamo

Ne trebaju vam utezi!

12 vježbi s vlastitom težinom za izgradnju mišića

• Tomislav Stanić
• 4 min čitanja

• neonatalni skrining
• novorođenački probir
• Novorođenački probir u Hrvatskoj