Fenilketonurija kod djece i odraslih – uzrok, simptomi i liječenje

Fenilketonurija kod djece i odraslih

Fenilketonurija je autosomno recesivni poremećaj u metabolizmu aminokiseline fenilalanin uzrokovan manjkom enzima fenilalanin hidroksilaze kojemu je funkcija pretvorba fenilalanina u tirozin. S obzirom na to da se bolest nasljeđuje recesivno (potrebno je da oba roditelja budu nositelji mutiranog gena), fenilketonurija spada u skupinu rijetkih bolesti, ali nipošto zanemarivih.

Većina proteina dospijeva u ljudski organizam iz hrane poput mesa i ribe, a razgradnjom proteina u manje komponente – aminokiseline, omogućava se njihova apsorpcija i “ugradnja”. Kod osoba s manjkom enzima fenilalanin hidroksilaze, ne može se razgraditi fenilalanin te se posljedično gomila u krvi i tjelesnim tkivima gdje uzrokuje štetu.

Učestalost u Europi je otprilike 1 na 10 000 novorođenčadi. U većini bolnica danas, u rutinski prvi pregled novorođenčeta ulazi i probir (engl. screening) za fenilketonuriju kako bi se na vrijeme otkrila s obzirom na to da ostavlja trajne posljedice u slučaju neliječenja.

Fenilketonurija – uzrok

Kao što je ranije rečeno, poremećaj nastaje zbog rijetkog nasljednog poremećaja u metabolizmu fenilalanina zbog promjene u genu koji kodira enzim fenilalanin hidroksilazu. Dolazi do nakupljanja fenilalanina u krvi i mozgu.

Fenilketonurija – simptomi

Ako se ne liječi od rođenja, fenilketonurija ostavlja trajne štetne posljedice:

  • nepovratno intelektualno oštećenje,
  • svjetlija koža, kosa i oči (fenilalanin je uključen u proizvodnju pigmenta melanina),
  • mikrocefalija (smanjena glava),
  • motorni deficit,
  • pljesniv miris daha i urina,
  • ekcemi,
  • autizam,
  • epilepsija,
  • razvojne poteškoće,
  • neuobičajeno ponašanje,
  • psihijatrijske smetnje.
Psihijatrijski simptomi fenilketonurije
Foto: Pexels

U odraslih osoba mogu se uočiti komplikacije zbog visoke razine fenilalanina te komplikacije zbog terapije restriktivnom proteinskom prehranom:

  • iako liječeni od najranije dobi, odrasli pacijenti mogu pokazivati neurološka oštećenja poput umanjenog apstraktnog mišljenja i poremećaja pozornosti;
  • odrasle osobe koje se ne pridržavaju uputa o prehrani razviju tremor i nespretnu koordinaciju (ataksija), epilepsiju i spastičnu parezu (slabost i ukočenost mišića) te psihijatrijske simptome (depresija, anksioznost, razvoj fobija);
  • manjak vitamina B12;
  • osteoporoza.

Fenilketonurija – dijagnoza

Dijagnoza se temelji na pronalasku povišene koncentracije fenilalanina u krvi (referentne vrijednosti: 35 – 76 μmol/L). Klasična fenilketonurija se definira kad su vrijednosti fenilalanina u krvi više od 1200 μmol/L što ukazuje na potpun nedostatak enzima.

Blaži oblik, odnosno atipični, mjeri razinu fenilalanina između 600 i 1200 μmol/L. Hiperfenilalaninemija je najblaži tip s koncentracijom između 240 i 600 μmol/L.

Fenilketonurija – liječenje

Princip terapije je sniziti razinu fenilalanina kako bi se spriječilo oštećenje mozga. To se postiže promjenom prehrane i izbacivanjem svih proteinskih namirnica bogatih fenilalaninom. Manjak vitamina B12 i vitamina D koji bi se mogli razviti, nadoknađuje se dodatnim unosom tih vitamina.

Terapiju je potrebno započeti neposredno nakon rođenja i preporučuje se doživotno. Trenutno nema znanstvenih dokaza o mogućim posljedicama prekida restriktivne proteinske prehrane tijekom odrasle dobi.
Neka istraživanja su pratila odrasle pacijente koji su imali “slobodniju” prehranu s povremenim unosom proteina gdje su određeni pacijenti nakon tog patili od emocionalnog stresa, dok se drugima nije narušila kvaliteta života.

No vrlo je bitno u najranijoj fazi razvoja djeteta, sasvim eliminirati proteinsku hranu kako ne bi nastupilo nepovratno oštećenje mozga. Prehrana i njega djeteta oboljelog od fenilketonurije treba biti prilagođena njegovim potrebama. S obzirom na veću mogućnost intelektualnih poteškoća, preporučuje se stalan rad s djetetom i pomoć pri obavljanju aktivnosti kako bi se poticao normalan razvoj.

Preporuka je doživotno praćenje razine fenilalanina u krvi te pridržavanja savjeta liječnika o prehrani.

Članak uređen:

Izvori:

  1. van Wegberg, AMJ, MacDonald, A., Ahring, K. et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatmentOrphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162.
  2. Hoeks, et al. Adult issues in phenylketonuria. Neth J Med. 2009;67(1):2-7.

Ocijenite članak

4 / 5   1

Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Vezani pojmovi: Blazi oblik fenilketonurija kod beba, 

Podijelite članak

Kopirajte adresu

Vaši komentari

Komentare nagrađujemo.

Fenilketonurija kod djece i odraslih – uzrok, simptomi i liječenje

Želimo vas motivirati da svojim znanjem i iskustvom doprinesete cjelovitosti sadržaja na portalu.

Aktivne komentatore koji se trude doprinijeti nagrađujemo.

Svaki mjesec biramo najzaslužnijeg komentatora. Najboljem komentatoru mjeseca poslat ćemo obavijest e-mailom. Ukoliko u roku 8 dana ne primimo povratni odgovor, izabrat ćemo novog komentatora mjeseca i dodijeliti mu/joj nagradu. Nagradu smo u mogućnosti poslati samo punoljetnim osobama na adresu u Republici Hrvatskoj.

Što je poželjno:

  • komentar u kojima su iznesene korisne informacije koje nadopunjuju članak
  • komentar u kojima se dijeli vlastito iskustvo koje može biti korisno drugima
  • komentar je odgovor na pitanje postavljeno od drugog čitatelja ili postavljeno vlastito pitanje
  1. Želio bih komentirati članak Fenilketonurija kod odraslih.
    U dijelu teksta gdje se govori šta je fenilketonurija -uzrok , nitko i nikada od doktora ne govori da osobe oboljele od fenilketonurije posjeduju urođeni invaliditet , a o tome se priča na svim evropskim i svjetskim medicinskim sastancima širom svijeta. To znam ,jer jednom takvom sastanku i sam ,bio sam sudionik. Drugo , u dijelu gdje se govori o simptomima i dijelu gdje se govori da osobe odrasle koje se ne pridržavaju dijetne prehrane imaju posljedice , to je kod svih. Želio bih napomenuti da je najveća krivnja na doktorima , a evo i zašto. Ne postoje tabele s namirnicama koje oboljeli smiju koristiti i ne znajiu šta koristiti. Oni stalno nešto preporučuju umjesto da naređuju. Mnogo štete je napravljeno s tim blagim pristupom . Imaš bolest , ja ti pomažem , to moraš. Ili se bori i drži dijete , ja ču ti pomoći ili snosi posljedice i završi u ustanovi za retardirane osobe. Problem je da u Hrvatskoj doktori nemaju pojma o fenilketonuriji niti se trude nego samo prepisuju tekstove jedni od drugih , a takvi su i medicinski nalazi . Ne žele učiti osim par izuzetaka , jer u tom području baš i ne mogu napredovati. Problem je i podjela pacijenata na djecu , one u pubertetu i starije . Ovako nema doktora , a s ovakvim dijeljenjem situacija je gora , jer pacijente vode internisti i drugi , a ne pedijatri za fenilketonuriju koji nas vode od rođenja i koji znaju najviše o nama kao svojim pacijentima. Osobe s fenilketonurijom prepušteni su sami sebi. Kao prvo , prvi i najstariji pacijenti prekinuli su s dijetom jer je medicina u svijetu u to doba bila na tom stupnju da se smatralo da djeca prekinu s dijetom s 8 god. starosti i da se uključe u zajednicu s svojim vršnjacima. Drugo , kasnije se saznalo da je dijeta doživotna. Skrining ranog otkrivanja dugo vremena nije postojao i mnoga djeca završila su u institucijama za mentalno retardiranu djecu. Treče , nema prijenosa informacija s doktora na pacijenta ili je to s velikim zakašnjenjenjem vremenskim i praktičnim, ili doktori ne žele i time rade direktnu štetu. Kao promjena doze razine fenilalanina s veče razine na nižu. I na kraju nisu za sve krivi pacijenti , ali oni mogu puno pomoči doktorima osobito na ovom području , jer informacija ima toliko malo , ali mnoge doktore to ne zanima , jer to je ipak rijetka bolest u kojoj je mnogo stvari skriveno , kako zbog neznanja , nedostupnosti informacija i slično. Želio bih se ovim putem zahvaliti Doktorici koja si je dala truda i napisala ovaj kratko informativni tekst , i svim onima , malo preostalom broju doktora koji znaju nešto više o fenilketonuriji i na onoj pomoći koju nam pružaju. Budućim piscima ovakovih tekstova , ako stvarno želite kroz ovaj oblik pomoći , zaronite malo dublje u tematiku i napišite ono što istražite , kontaktirajte ljude, nešto što če koeistiti svima. Za Vašu informaciju , svake godine se u RH rodi 4- 7 djece s fenilketonurijom.
    Hvala Vam u moje ime i u ime svih oboljelih od fenilketonurije i na ovome što ste napravili do sada.
    Boris Šimek
    Najstariji član Pku udruge s fenilketonurijom RH