Fenilketonurija je autosomno recesivni poremećaj u metabolizmu aminokiseline fenilalanin uzrokovan manjkom enzima fenilalanin hidroksilaze kojemu je funkcija pretvorba fenilalanina u tirozin. S obzirom na to da se bolest nasljeđuje recesivno (potrebno je da oba roditelja budu nositelji mutiranog gena), fenilketonurija spada u skupinu rijetkih bolesti, ali nipošto zanemarivih. Većina proteina dospijeva u ljudski organizam iz […]