Mikrocefalija (manji opseg glave) ili “sitnoglavost” je rijetka neurološka bolest kod koje je djetetu glava znatno manja nego kod druge djece iste dobi i spola. Bolest uzrokuje prerano srastanje lubanje te zbog toga dolazi do nedovoljne razvijenosti mozga, što često rezultira mentalnim/intelektualnim poteškoćama.

Ponekad se već otkrije pri rođenju, a rezultat je nenormalnog razvoja mozga u maternici ili nakon rođenja, mutacija gena, kongenitalnih infekcija ili izlaganja fetusa nekim supstancama koje mogu oštetiti ili utjecati na isti (alkohol, zračenje, itd.).

Mikrocefalija može biti uzrokovana i raznim okolišnim čimbenicima.

Djeca s mikrocefalijom često imaju probleme ili kašnjenje u razvoju.

Općenito ne postoji tretman za mikrocefaliju, ali rana intervencija s potpornim terapijama, kao što su terapije kod logopeda i radna terapija, mogu pomoći u poboljšanju razvoja vašeg djeteta i unaprijediti kvalitetu života. Liječi se primarno stanje koje je dovelo do mikrocefalije.

Uzroci mikrocefalije

Mikrocefalija je najčešće posljedica abnormalnog razvoja mozga, što se može dogoditi u maternici (kongenitalna mikrocefalija) ili tijekom djetinjstva. Također, može biti posljedica genske mutacije.

Ostali uzroci mogu biti:

• Kraniosinostoza – prerano sraštavanje šavova kostiju lubanje (kongenitalni defekt).
• Infekcije fetusa tijekom trudnoće – citomegalovirus, herpes simplex, rubella, AIDS, toksoplazmoza, meningitis, sifilis, varicella.
• Smanjen dotok kisika do mozga – određene komplikacije u trudnoći ili tijekom poroda mogu utjecati na dotok kisika do mozga fetusa.
• Kromosomske abnormalnosti – Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti mogu rezultirati mikrocefalijom.
• Pothranjenost – neadekvatna prehrana tijekom trudnoće može rezultirati nenormalnim razvojem djeteta.
• Izloženost raznim supstancama – droga, alkohol ili razne kemikalije itekako uzrokuju rizik od abnormalnog razvoja mozga.
• Fenilketonurija (PKU) – defekt (nasljedna metabolička bolest) koji koči sposobnost tijela da razbija aminokiselinu fenilalanin.

Simptomi mikrocefalije

Primarni znak mikrocefalije je značajno manja glava, odnosno manji opseg glave od druge djece iste dobi i spola.

Pomoću standardiziranih grafikona rasta mjeri se opseg u usporedbi s drugim mjerenjima na djeci. Dijete s težim oblikom mikrocefalije također može imati unatrag nagnuto čelo.

Prilikom kraniosinostoze u kojoj dolazi do preranog sraštavanja šavova kostiju lubanje mogu nastati različiti abnormalni oblici glave jer samo jedan šav može patološki prerano srasti, a ostali mogu pratiti normalan fiziološki razvoj.

Velike su šanse da će liječnik prepoznati mikrocefaliju već nakon rođenja ili na redovnom pregledu djeteta. Međutim, ako mislite da je bebina glava manja nego što je normalno ili ne raste kako treba, posjetite liječnika.

Neki od simptoma koji se pojavljuju kod djece s mikrocefalijom su:

• problemi s ravnotežom i koordinacijom,
• zaostajanje u razvoju,
• problemi s hranjenjem i otežano gutanje,
• potencijalni gubitak sluha,
• poteškoće u govoru,
• problemi s vidom.

Jedan dio djece s mikrocefalijom ima posve normalnu inteligenciju. Neka djeca imaju poteškoće s učenjem, ali se stanje obično ne pogoršava kako dijete stari.

Mikrocefalija se može dijagnosticirati prije trećeg tromjesečja, međutim postoje lažno pozitivne i lažno negativne prenatalne dijagnoze. 

Liječenje mikrocefalije

Osim kirurškog liječenja kod kraniosinostoze, ne postoji tretman koji bi mogao pomoći u povećanju opsega glave djeteta ili usporavanju komplikacija same mikrocefalije.

Liječenje se temelji na upravljanju nastalog stanja djeteta. Rani programi u djetinjstvu su intervencije koje uključuju govorne terapije, a zatim i fizikalne i radne terapije koje mogu pomoći djetetu da ojača svoje sposobnosti.

Kako se dijete nosi s mikrocefalijom ovisi o tome što je uzrokovalo prestanak rasta mozga. Kod djece s blažom mikrocefalijom najčešće se ne manifestiraju nikakvi simptomi. Takvoj djeci rast i razvoj je u potpunosti normalan. 

Djeca s teškom mikrocefalijom imaju značajne poteškoće s kretanjem i učenjem, a imaju i druge zdravstvene probleme poput epilepsije i paralize.

Životni vijek djece mikrocefalijom ovisi o težini mikrocefalije i o tome što joj je uzrok.

Djeca s blagom mikrocefalijom obično mogu imati sasvim normalan životni vijek, dok djeca s težim oblikom mikrocefalije umiru u djetinjstvu ili početkom puberteta.

• fenilketonurija
• kraniostenoza
• mikrocefalija