Huntingtonova bolest ili Huntingtonova koreja je neurodegenerativni nasljedni poremećaj koji se očituje abnormalnim motoričkim kretnjama i progresivnim kognitivnim propadanjem. Obično započinje u srednjoj životnoj dobi.

Poremećaj utječe na koordinaciju mišića te dovodi do mentalnog propadanja i pojave karakterističnih simptoma u ponašanju.

Većina osoba s Huntingtonovom bolesti razvije znakove i simptome između 30. i 50. godine života, dok sama bolest može nastupiti prije ili kasnije u životu.

Ako se bolest manifestira prije 20. godine života, naziva se maloljetničkom Huntingtonovom bolesti. Ranija pojava Huntingtonove bolesti je osim različitošću simptoma karakterizirana i progresivnijim napredovanjem. 

Ovu bolest prvi je opisao George Huntington 1872. godine. Bolest se pojavljuje u 4 – 5 slučajeva na 100.000 stanovnika.

Budući da u novije vrijeme nije provedeno relevantnije istraživanje, nemoguće je sa sigurnošću potvrditi kolika je stopa oboljelih u svijetu trenutno.

Iako ne postoje potpuno ažurni registri oboljelih, procjenjuje se da je Huntingtonova bolest u Hrvatskoj rijetka dijagnoza koja pogađa nekoliko stotina obitelji, a oboljeli se najčešće liječe u neurološkim centrima većih hrvatskih bolnica.

Dijagnoza Huntingtonove bolesti se postavlja genetičkim testiranjem (Huntingtonova bolest – testiranje). Prema statističkim podacima, Huntingtonova bolest podjednako zahvaća oba spola. S obzirom na kliničku sliku, razlikujemo dva tipa Huntingtonove bolesti – adultni i juvenilni oblik. 

Liječenje je suportivno što znači da je usmjereno na ublažavanje simptoma, no ono ne može spriječiti fizički, mentalni i bihevioralni pad koji nastaje kao posljedica bolesti.

Koji je uzrok Huntingtonove bolesti?

Kada je u pitanju Huntingtonova bolest, uzrok je genetski. Nasljeđuje se autosomno dominantno, što znači da je potrebna samo jedna kopija bolesnog gena kako bi se poremećaj kasnije tijekom života razvio.

Šanse da će se poremećaj razviti kod svake osobe koja je nositelj gena su 50 %. Juvenilni oblik bolesti u 80 % slučajeva prenosi otac (Huntingtonova bolest – nasljeđivanje). 

Poremećaj je uzrokovan mutacijom na genu IT15, s kratkog kromosoma 4. U genu dolazi do višestrukog ponavljanja tripleta nukleotida CAG (citozin, adenin, guanin), koji kodira ugradnju aminokiseline glutamina u odgovorni protein nazvani Huntington.

Tako veliki broj ponovljenih tripleta CAG uvjetuje patološku varijantu proteina Huntingtona koji potom uzrokuje neurodegenerativno oboljenje.

Vrijeme pojave bolesti ovisi o broju CAG ponavljanja: 

• 40 – 50 CAG ponavljanja – bolest će se vjerojatno javiti u odrasloj dobi (adultni oblik)
• 60 i više ponavljanja – bolest će se vjerojatno javiti i ranije (juvenilni oblik – Huntingtonova bolest kod djece). 

Koji su simptomi Huntingtonove bolesti?

Kada je u pitanju Huntingtonova bolest, simptomi najčešće uključuju poteškoće u kretanju te kognitivne i psihijatrijske poremećaje sa širokim spektrom simptoma i znakova. Pojava prvih simptoma je individualna. 

Poremećaji kretanja povezani s Huntingtonovom bolesti su:

• nekontrolirani pokreti
• prisilno trzanje ili grčevi
• krutost i grčenje mišića
• sporo ili nenormalno pokretanje očiju
• poremećaji u hodu, držanju tijela i ravnoteži
• poteškoće s govorom i gutanjem.

Kognitivni poremećaji povezani s Huntingtonovom bolesti su:

• teškoće u organiziranju, s naglaskom na prioritete i zadatke
• nedostatak fleksibilnosti ili sklonosti koncentriranju na misli, ponašanje i djelovanje
• nedostatak kontrole impulsa koji može rezultirati ispadima, djelujući bez razmišljanja
• nedostatak svijesti o vlastitom ponašanju i sposobnostima
• sporost u obradi misli ili biranju riječi
• poteškoće u učenju novih informacija.

Psihijatrijski poremećaji povezani s Huntingtonovom bolesti su:

• depresija
• razdražljivost, tuga ili apatija
• socijalno povlačenje
• nesanica
• umor i gubitak energije
• česte misli o smrti, umiranju ili samoubojstvu
• opsesivno-kompulzivni poremećaj
• manija (dovodi do hiperaktivnosti, impulzivnog ponašanja)
• bipolarni poremećaj (izmjenične epizode depresije i manije). 

Osim gore navedenih simptoma, gubitak težine je uobičajena pojava u osoba koje boluju od Huntingtonove bolesti, a posebno je izražen kako bolest napreduje.

Na samom početku bolesti najizraženija je depresija zbog privikavanja na nove životne okolnosti kao što su gubitak radne sposobnosti i gubitak vozačke dozvole. 

Koji su simptomi maloljetničke Huntingtonove bolesti?

Nastanak i progresija Huntingtonove bolesti kod mlađih ljudi mogu biti malo drugačiji od onih kod odraslih. Simptomi koji se javljaju tijekom bolesti uključuju sljedeće: 

• gubitak prije stečenih akademskih ili fizičkih sposobnosti
• bihevioralni problemi
• promjene u finim vještinama (rukopis)
• podrhtavanje ili mali nekontrolirani pokreti
• napadaji.

Preživljenje u slučaju juvenilnog oblika bolesti iznosi između 5 – 10 godina od početka bolesti. Juvenilni oblik bolesti se javlja rjeđe, u možda svega 10 % slučajeva Huntingtonove bolesti. Juvenilni oblik bolesti uglavnom nastupa prije 20. godine života. 

Kako se dijagnosticira Huntingtonova bolest?

Dijagnoza Huntingtonove bolesti se postavlja na temelju specifičnih znakova i simptoma. Klinička dijagnoza Huntingtonove bolesti se temelji na obiteljskoj anamnezi i karakterističnim poremećajima pokreta.

Kako bi se dijagnoza što lakše, postavila potrebno je sljedeće: 

• konzultacija s neurologom specijaliziranim za poremećaje pokreta
• analiza hoda, rigiditeta, distoničke i koreatske kretnje
• potrebno je što jasnije odrediti sve biomarkere
• genetičko testiranje. 

Neuroradiološke pretrage se u dijagnostici koriste samo kako bi se isključilo postojanje neke druge bolesti. U većini slučajeva se pristupa kompjuterskoj tomografiji (CT) i magnetskoj rezonanci (MR). 

Kako se liječi Huntingtonova bolest?

Liječenje Huntingtonove bolesti je potporno te se temelji na smanjivanju intenziteta simptoma. Tretmani liječenja mogu promijeniti tijek Huntingtonove bolesti.

Lijekovi mogu ublažiti motoričke i psihijatrijske simptome. Lijekovi za liječenje određenih simptoma mogu dovesti do nuspojava koje mogu pogoršati druge simptome. Stoga se planovi i ciljevi liječenja pregledavaju i ažuriraju.

Unatoč brojnim kliničkim studijama do sada nije otkriven lijek (Huntingtonova bolest – lijek) koji bi bio primjeren za liječenje Huntingtonove bolesti te koji bi se mogao dugotrajno primjenjivati u praksi.

Lijekovi za liječenje poremećaja motorike

Lijekovi za liječenje poremećaja motorike su sljedeći:

• tetrabenazin – lijek za liječenje koreje, nehotičnih, trzavih pokreta; postoji rizik od pogoršanja stanja, depresije ili drugih psihijatrijskih stanja; lijek može uzrokovati pospanost, mučninu i nemir
• antipsihotici – kao što su haloperidol i klorpromazin; ovi lijekovi mogu biti od koristi u liječenju ove bolesti; međutim, oni mogu pogoršati nevoljne kontrakcije (distonija) i krutost mišića. 

Ostali lijekovi koji mogu pomoći u suzbijanju simptoma Huntingtonove bolesti su amantadin, levetiracetam i klonazepam. Pri visokim dozama, amantadin može pogoršati kognitivne učinke Huntingtonove bolesti. To također može uzrokovati oticanje nogu i diskoloracije kože.

Lijekovi za psihijatrijske poremećaje

Lijekovi za liječenje psihijatrijskih poremećaja ovisit će o tijeku bolesti i simptomima. Mogući tretmani uključuju sljedeće:

• antidepresivi – lijekovi kao što su citalopram, fluoksetin i sertralin; ovi lijekovi mogu imati utjecaj na liječenje opsesivno-kompulzivnog poremećaja; nuspojave mogu uključivati mučninu, proljev, pospanost i nizak krvni tlak
• antipsihotici – kvetiapin, risperidon i olanzapin – mogu potisnuti nasilne ispade, uznemirenost i druge simptome poremećaja raspoloženja ili psihoze; međutim, ti lijekovi mogu izazvati sami različite poremećaje kretanja.

Huntingtonova bolest i psihoterapija

Psihoterapeut, psihijatar, psiholog ili klinički socijalni radnik mogu osigurati razgovornu terapiju koja bi oboljeloj osobi mogla pomoći u upravljanju problemima ponašanja. Također, razgovorna terapija je djelotvorna kod strategije suočavanja bolesnika sa simptomima i zdravstvenim stanjem u kojem se nalazi.

Razgovornu terapiju će olakšati komunikacija bolesnika i članova obitelji. Obitelj bolesnika bi trebala biti upoznata s efektima bolesti i liječenja te nuspojavama. Kako bi bolesnik očuvao što više svoje osobnosti od vremena kada nije bio bolestan, potreban je veliki angažman okoline.

Huntingtonova bolest i fizikalna terapija

Fizioterapeut pacijenta može naučiti odgovarajuće i sigurne vježbe koje povećavaju snagu, fleksibilnost, ravnotežu i koordinaciju. Ove vježbe mogu pomoći u održavanju pokretljivosti što je duže moguće i mogu smanjiti rizik od pada. 

Naputak o odgovarajućem položaju i korištenju potpora za poboljšanje držanja može pomoći smanjiti težinu motoričkih simptoma. 

Kakva su iskustva oboljelih od Huntingtonove bolesti?

Život s Huntingtonovom bolesti predstavlja velik fizički i emocionalni izazov za oboljele i njihove obitelji. Kada je u pitanju Huntingtonova bolest, iskustva često uključuju suočavanje s progresivnim gubitkom samostalnosti, promjenama ponašanja i potrebom za dugoročnom njegom i podrškom.

Ako vam je dijagnosticirana Huntingtonova bolest, životni vijek razlikuje se od osobe do osobe, no prosječno preživljenje nakon pojave simptoma iznosi između 15 i 20 godina. Kod juvenilnog oblika bolesti očekivano trajanje života može biti kraće.

Pročitajte i ove članke:

• Neurodegenerativne bolesti: Ozbiljna i nekontrolirana prijetnja javnom zdravlju! Nema lijekova, starenje ne možemo zaustaviti – što možemo učiniti?
• Bolesti mozga: Ovo su najčešće dijagnoze koje pogađaju sve više ljudi
• “Ne bih ga ostavila zbog bolesti, ali…” Biste li vi prekinuli zaruke u ovoj teškoj situaciji?

• huntingtonova bolest
• Huntingtonova bolest - nasljeđivanje
• Huntingtonova bolest - životni vijek
• Huntingtonova bolest – iskustva
• Huntingtonova bolest – lijek
• Huntingtonova bolest – simptomi
• Huntingtonova bolest – testiranje
• Huntingtonova bolest – uzrok
• Huntingtonova bolest u Hrvatskoj

Učitaj više izvora