Ataksija se opisuje kao nedostatak koordinacije udova i trupa tijekom voljnih pokreta, poput hodanja ili podizanja predmeta. Ataksija može utjecati na pokrete, govor, pokrete očiju i sposobnost gutanja.

Ataksija je obično rezultat oštećenja malog mozga, dijela mozga koji kontrolira koordinaciju pokreta. Može biti i posljedica oštećenja sveza između malog mozga i frontalnog režnja. Takve ataksije se nazivaju cerebelarne ataksije. Mnoga stanja mogu uzrokovati ataksiju, uključujući:

• alkoholizam,
• moždani udar,
• tumor,
• cerebralnu paralizu i
• multiplu skleroza.

Također je moguće naslijediti gen koji može izazvati jednu od mnogih vrsta ataksije.

skoči na » Dijagnoza i liječenje ataksije

Ataksija – simptomi

Ataksija se može razviti tijekom vremena ili se pojaviti naglo, što ovisi o uzroku.

Ako su oštećene središnje strukture malog mozga (vermis) nastaje trunkalna ataksija u kojoj ljudi stoje i hodaju na širokoj osnovi. U blažim oblicima ataksije poremećaji hoda mogu biti izraženiji kad se od bolesnika zatraži da se naglo okrene ili zaustavi, dok u uznapredovaloj bolesti čovjek više ne može samostalno sjediti niti stajati. U oštećenjima hemisfera malog mozga izraženiji je poremećaj koordinacije na udovima uz asinergiju pokreta, nemogućnost izvođenja brzih naizmjeničnih kretnji (disdijadohokineza) i nemogućnost procjene doesga predmeta (dismetrija).

Ataksija, koja je zapravo simptom niza neuroloških poremećaja, se može prezentirati nekim od sljedećih poremećaja:

• loša koordinacija,
• nestabilan hod i posrtanje,
• poteškoće s motorikom kod jela, pisanja ili zakopčavanja odjeće,
• tremor,
• promjene u govoru,
• prisilni pokreti očiju (nistagmus),
• otežano gutanje.

Kada posjetiti liječnika?

Ako ne znate da imate stanje koje uzrokuje ataksiju, kao što je multipla skleroza, posjetite liječnika ako:

• izgubite ravnotežu,
• izgubite koordinaciju mišića ruku ili nogu,
• imate poteškoća s hodanjem,
• imate poteškoće s govorom,
• imate poteškoće s gutanjem.

Ataksija – uzroci

Oštećenje, degeneracija ili gubitak živčanih stanica u dijelu mozga koji kontrolira mišićnu koordinaciju (mali mozak), rezultira gubitkom koordinacije ili ataksijom.

Gubitak njegovih sveza sa frontalnim režnjem također može dovesti do ataksije.

Mali mozak se sastoji od dva presavijena tkiva koja se nalaze na dnu mozga kod moždanog debla. Desna strana malog mozga kontrolira koordinaciju desne strane tijela, a lijeva strana malog mozga kontrolira koordinaciju lijeve strane tijela.

Bolesti koje oštećuju leđnu moždinu i periferne živce koji povezuju mali mozak s mišićima također mogu uzrokovati ataksiju.

Mogući uzroci ataksije su:

• Trauma glave – oštećenje mozga ili leđne moždine od udarca u glavu, primjerice u prometnoj nesreći, može uzrokovati iznenadni napad ataksije, također poznate kao akutna cerebelarna ataksija.
• Moždani udar – kad je dotok krvi u dio mozga prekinut ili jako smanjen, tkiva mozga ne dobivaju kisik i hranjive tvari, moždane stanice počinju umirati.
• Prolazni ishemijski napadaj – uzrokovan privremenim smanjenjem dotoka krvi u dio mozga, većina napadaja traje samo nekoliko minuta. Gubitak koordinacije i drugi simptomi prolaznog ishemijskog napadaja su privremeni.
• Cerebralna paraliza – to je opći pojam za skupinu poremećaja uzrokovanih oštećenjem djetetova mozga tijekom ranog razvoja, prije, tijekom ili ubrzo nakon rođenja, koji utječe na sposobnost djeteta da koordinira pokrete tijela.
• Multipla skleroza (MS) – je kronična bolest koja utječe na središnji živčani sustav, a obuhvaća mozak i leđnu moždinu.
• Vodene kozice (varičele) – ataksija može biti komplikacija vodenih kozica i drugih virusnih infekcija. Može se pojaviti u fazama liječenja i trajati danima ili tjednima. Ataksija u potpunosti prolazi s vremenom.
• Paraneoplastični sindrom – to je rijetki, degenerativni poremećaji koje potiče odgovor imunološkog sustava na zloćudni tumor, najčešće pluća, jajnika, dojke ili limfnih čvorova. Ataksija se može pojaviti mjesecima ili godinama prije dijagnosticiranja raka.
• Tumor – rak ili benigni tumor na mozgu mogu dovesti do oštećenja malog mozga.
• Reakcija na trovanje – ataksija je potencijalna nuspojava određenih lijekova, kao što su sredstava za smirenje i sedativi. Alkohol, droge trovanje teškim metalima trovanja i otapalima također mogu uzrokovati ataksiju.

Kod nekih odraslih koji su razvili sporadičnu ataksiju, nije bilo specifičnog stečenog ili genetskog uzroka. To je stanje poznato kao sporadična degenerativna ataksija, a može biti u nekoliko oblika, uključujući i multiplu sistemsku atrofiju.

Nasljedna ataksija

Neke vrste ataksija i neka stanja koja uzrokuju ataksiju su nasljedna. Ako imate jedno od ovih stanja, rođeni ste s oštećenjem određenog gena koji proizvodi abnormalne proteine. Abnormalni proteini ugrožavaju sposobnost živčanih stanica da normalno funkcioniraju, prvenstveno u malom mozgu i leđnoj moždini, i one s vremenom degeneriraju. Kako bolest napreduje, pogoršavaju se problemi koordinacijom.

Možete naslijediti ataksiju od dominantnog gena jednog od roditelja (autosomno dominantan poremećaj) ili recesivnog gena svakog roditelja (autosomno recesivni poremećaj). U potonjem slučaju, moguće je da nijedan roditelj nema poremećaj (tiha mutacija), tako da možda neće biti očigledne obiteljske anamneze.

Različiti genetski nedostaci uzrokuju različite vrste ataksija, od kojih je većina progresivna. Svaka vrsta uzrokuje lošu koordinaciju, ali svaka ima specifične simptome.

Autosomno dominantne ataksije

Vrste autosomne dominantne ataksije su:

• Spinocerebelarna ataksija – istraživači su označili 28 autosomno dominantnih gena ataksije, a broj i dalje raste. Cerebelarna ataksija i degeneracija su zajedničke svim vrstama ataksije, ali simptomi i dob nastanka se razlikuju ovisno o specifičnoj mutaciji gena.
• Epizodna ataksija – postoji šest vrsta ataksija koje su epizodne (od EA1 do EA6). Sve osim prve dvije su rijetke. EA1 je kratka epizoda koja može trajati nekoliko sekundi ili minuta. Pokreće je stresa i nagli pokret. Često je povezana s trzanjem mišića. EA2 ima duže epizode, obično u trajanju od 30 minuta do šest sati. Ako imate ovu vrstu ataksije, možete doživjeti vrtoglavicu, umor i slabost mišića tijekom epizoda. U nekim slučajevima epizodne ataksije, simptomi prestaju kasnije u životu. Epizodna ataksija ne skraćuje životni vijek, a simptomi se mogu kontrolirati lijekovima, kao što je acetazolamid, koji se koristi i za liječenje napadaja, ili fenitoin.

Autosomno recesivne ataksije

Vrste autosomne recesivne ataksije su:

• Friedreichova ataksija – najčešća recesivno nasljedna ataksija, gen odgovoran za nastanak bolesti je frataksin. Nastaje zbog nestanka aksona u dijelu kralježnične moždine koji povezuju mozak s periferijom. U većini slučajeva, simptomi se pojavljuju u dobi između 8. i 15. godine, ali mogu se pojaviti već s 18 mjeseci ili tek s 30 godina. Prvi pokazatelj je otežano hodanje. Mišići s vremenom slabe i propadaju, osobito u nogama. Ostali simptomi koji se mogu razvijati kako bolest napreduje su spor govor, umor, brzi i nekontrolirani pokreti očiju (nistagmus), skolioza i srčane bolesti.
• Ataksija-teleangiektazija – ova rijetka, progresivna bolest uzrokuje degeneracije mozga i drugih tjelesnih sustava. Simptomi se obično pojavljuju do 10. godine. Bolest uzrokuje slom imunološkog sustava, što povećava osjetljivost na druge bolesti. To utječe na različite organe. Kuperoze su sitne, crvene vene koje se mogu pojaviti na kutovima očiju ili na ušima i obrazima. Iako su karakterističan znak bolesti, njihovo pojavljivanje može izostati. Prvi znakovi bolesti su često zaostali razvoj motoričkih sposobnosti, loša ravnoteža i problemi s govorom. Uobičajene su česte sinusne i respiratorne infekcije. Oko 1 od 5 djece s ataksijom-telangiektazijom razvije leukemiju ili limfome zbog poremećaja u imunološkom sustavu.
• Kongenitalna cerebralna ataksija – ova vrsta ataksija se odnosi na ataksije koje proizlaze iz oštećenja malog mozga koja su prisutna pri rođenju.

Ataksija – testiranje i dijagnoza

Osim fizičkog i neurološkog pregleda, liječnik će provjeriti kakvo vam je pamćenje i koncentracija, vid, sluh, ravnoteža, koordinacija i refleksi.

Liječnik može zatražiti određene testove, primjerice:

• Laboratorijske testove – određeni krvni testovi mogu potvrditi ili isključiti sumnjivo stanje. Specifični testovi će ovisiti o uzroku na koji liječnik sumnja, ali najvjerojatnije će zatražiti kompletnu krvnu sliku koja pomaže procijeniti sveukupno zdravlje i otkriti niz bolesti, uključujući infekcije i trovanja teškim metalima.
• Ispitivanje urina – ispitivanje uzorka urina može potvrditi određene sustavne nepravilnosti koje mogu biti povezane s nekim oblicima ataksija.
• Kompjuterizirana tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MR) mozga – mogu pomoći u određivanju potencijalnih uzroka bolesti, u kojima dolazi do promjena na mozgu.
• Lumbalna punkcija (punkcije leđne moždine) – uzima se uzorak cerebrospinalne tekućine. Tekućina koja okružuje i štiti mozak i leđnu moždinu šalje se u laboratorij na testiranje te se analizira njen sastav i stanice.
• Biopsija – kože, mozga ili živca otkrivaju se određene bolesti nakupljanja i neuropatije.

Ataksija – liječenje

Nema posebnog oblika liječenja za ataksiju. U nekim slučajevima, liječenje temeljnog uzroka rješava probleme s ataksijom. U drugim slučajevima, ako ataksija proizlazi iz vodenih kozica ili drugih virusnih infekcija, vjerojatno će se riješiti sama od sebe tijekom vremena. Liječnik može preporučiti terapiju, uređaje ili pomagala koja će vam olakšati kretanje.

Adaptivni uređaji

Ataksija koja je uzrokovana multiplom sklerozom ili cerebralnom paralizom možda neće biti izlječiva.

U tom slučaju, liječnik može preporučiti korištenje:

• štake ili hodalice,
• prilagođenog posuđa za jelo
• komunikacijskih pomagala.

Terapija

Možda ćete imati koristi od određene terapije:

• Fizikalna terapija će vam pomoći da poboljšate mobilnost
• Radna terapija će vam pomoći sa svakodnevnim životnim zadacima, kao što je hranjenje
• Govorna terapija za poboljšanje govora i gutanja
• Genetsko testiranje – Liječnik može preporučiti genetsko testiranje kako bi utvrdio imate li vi ili vaše dijete gensku mutaciju koja uzrokuje jednu od nasljednih ataksija.

• ataksija
• autosomno dominantne ataksije
• autosomno recesivne ataksije
• nasljedne bolesti

Učitaj više izvora