Anemija srpastih stanica (srpasta anemija) je nasljedni oblik anemije – stanje u kojem ne postoji dovoljno zdravih crvenih krvnih stanica (eritrocita) za nošenje adekvatne količine kisika u vašem tijelu.

Normalno su crvene krvne stanice fleksibilne i okrugle te se kreću lako kroz krvne žile. Kod anemije srpastih stanica crvene krvne stanice postaju krute i ljepljive te su u obliku srpa ili polumjeseca. Mogu zapeti u male krvne žile, što može usporiti ili blokirati protok krvi i kisika u dijelovima tijela.

Srpasta anemija i malarija

Anemija srpastih stanica obično se javlja u ljudi koji žive u subsaharskoj Africi. Stanovnici subsaharske Afrike izloženi su riziku obolijevanja od malarije. Srpaste crvene stanice nisu pogodne za parazite, stoga možemo reći kako osobe koje pate od srpaste anemije imaju mogućnost opstanka u takvim krajevima.

Više o malariji pročitajte u članku “Malarija: Samo jedan ugriz komarca može biti koban! Evo koji su simptomi, može li se izliječiti i kako se zaštititi“.

Ne postoji lijek za većinu ljudi s anemijom srpastih stanica. Međutim, tretmani mogu ublažiti bol i spriječiti daljnje probleme povezane s anemijom srpastih stanica.

Srpasta anemija – uzrok

Anemija srpastih stanica je uzrokovana mutacijom u genu (srpasta anemija – mutacija) koji je odgovoran za proizvodnju hemoglobina, spoj metaloproteina koji daje krvi svoju crvenu boju. Hemoglobin omogućuje crvenim krvnim zrncima da prenose kisik iz pluća u sve dijelove tijela.

Srpasta anemija – genetika

Kod anemije srpastih stanica abnormalni hemoglobin uzrokuje da crvene krvne stanice postanu krute i ljepljive. Prenosi se s generacije na generaciju, autosomnim recesivnim nasljeđivanjem (srpasta anemija – nasljeđivanje).

Ako dvije osobe sa srpastim stanicama očekuju dijete, šanse za oboljenje njihovog djeteta izgledaju ovako:

• 25 % šanse da se rodi dijete s normalnim hemoglobinom
• 50 % šanse da se rodi dijete koje je također nositelj
• 25 % šanse da se rodi dijete s anemijom srpastih stanica.

Očekivani životni vijek osoba koje boluju od anemije srpastih stanica iznosi 42 – 48 godina života.

Srpasta anemija – simptomi

Znakovi i simptomi anemije srpastih stanica obično se pojavljuju kod djeteta starog četiri mjeseca i mogu uključivati anemiju koja uzrokuje umor, bolove u tijelu koji mogu varirati u intenzitetu i trajanju, a mogu se pojaviti i u kostima.

Kao simptom može se pojaviti i oticanje ruku i nogu. Nadalje, mogu se pojaviti česte infekcije, odgođen rast te problemi s vidom. Svi ti simptomi pojavljuju se zbog premale opskrbe tijela kisikom.

Simptomi srpaste anemije su:

• osjećaj slabosti i lako umaranje
• osjećaj groznice
• oticanje ruku i nogu
• teškoće s disanjem
• bolovi u prsima
• bolovi u zglobovima i kostima
• bolovi u trbuhu
• problemi s vidom
• mučnina i povraćanje
• poteškoće s probavom
• oštećenje slezene
• često izbijanje infekcija
• seksualna disfunkcija
• bolne erekcije
• ukočenost udova
• šum na srcu.

Srpasta anemija – klinička slika

Razvijanje simptoma i kliničke slike je posljedica dviju osnovnih promjena koje se razvijaju u tijelu – stvaranja tromba i hemolize. Eritrociti ili crvene krvne stanice srpastog oblika imaju povećanu tendenciju taloženja i stvaranja ugrušaka ili tromba, što može rezultirati okluzijom (začepljenjem) krvne žile i u konačnici dovesti do infarkta u brojnim tkivima – slezena, bubreg, mozak, kosti, pluća i sl.

Kod hemolize eritrociti srpastog oblika imaju smanjen životni vijek i povećanu tendenciju raspadanju (hemolizi). Ova pojava dovodi do otpuštanja nezrelih eritrocita (retikulociti) iz koštane srži koji pokušavaju neuspješno kompenzirati ulogu zrelih eritrocita.

Nedovoljna oksigenacija tkiva je posljedica nemogućnosti adekvatnog prenošenja kisika. Raspadanje eritrocita i hemoglobina uzrokuje povećano stvaranje bilirubina, žuticu i mogućnost stvaranja bubrežnih kamenaca.

Liječenje srpaste anemije

Presađivanje koštane srži je jedini potencijalni lijek za anemiju srpastih stanica. No, pronalaženje donora teško je i postupak ima ozbiljne rizike, uključujući i smrt. Liječenje je obično usmjereno na ublažavanje simptoma i sprječavanje komplikacija koje uključuje redovito posjećivanje liječnika koji će provjeravati broj i stanje crvenih krvnih stanica.

Tretmani mogu uključivati lijekove za smanjenje bolova, ali i transfuziju krvi te dodatan kisik. Lijekovi koji se koriste za liječenje srpaste anemije kod djece su antibiotici, i to najčešće penicilin koji pomaže u sprječavanju infekcija kao što je upala pluća koja može biti opasna po život.

Trenutno su odobrena četiri lijeka za liječenje anemije srpastih stanica:

• hidroksiureja
• voxelotor
• L-glutamin
• crizanlizumab.

Jedan od najčešće propisanih lijekova je hidroksiureja, koja stimulira proizvodnju fetalnog hemoglobina, poboljšavajući oblik i funkciju eritrocita, što smanjuje učestalost bolnih kriza i potrebu za transfuzijama krvi.

No, hidroksiureja može uzrokovati niz nuspojava poput želučanih problema, afti u ustima i smanjenog broja bijelih krvnih stanica, što može povećati rizik od infekcija. U rijetkim slučajevima dugotrajna upotreba hidroksiureje može dovesti do razvoja karcinoma.

Komplementarni i alternativni tretmani za anemiju srpastih stanica

Neki oboljeli koriste komplementarne i alternativne terapije za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života. Takvi tretmani uključuju:

• hidrataciju i prehranu – redovito pijenje tekućine i uravnotežena prehrana mogu pomoći u ublažavanju simptoma i sprječavanju komplikacija
• suplemente – zdravstveni stručnjaci često preporučuju nadopunu određenih vitamina i minerala, poput folne kiseline, kako bi se pomoglo tijelu u stvaranju eritrocita, iako su potrebna dodatna istraživanja o njihovoj učinkovitosti
• kanabis – jedno istraživanje ukazuje na to da kanabis može ublažiti bol kod osoba s anemijom srpastih stanica, no medicinski kanabis nije odobren za ovu bolest i nije legalan u mnogim područjima
• ostale alternativne tretmane – neki pacijenti olakšavaju bol i stres biljnim lijekovima, jogom ili akupunkturom, premda su potrebna daljnja istraživanja u ovom području.

Prije isprobavanja alternativnih tretmana uvijek se savjetujte s medicinskim stručnjakom jer mogu utjecati na postojeću terapiju ili zdravlje.

Proučavanje novih metoda liječenja

Znanstvenici proučavaju nove tretmane za anemiju srpastih stanica, a jedna od njih je i genska terapija, korištenje dušikovog oksida (osobe sa srpastom anemijom imaju nisku razinu dušikovog oksida u krvi) koji pomaže u održanju otvorenosti krvnih žila i smanjuje ljepljivost crvenih krvnih stanica.

Znanstvenici također proučavaju i razne lijekove kako bi smislili način da povećaju proizvodnju fetalnog hemoglobina koji zaustavlja formiranje srpastih stanica.

Godine 2017. su liječnici iz francuske bolnice Necker objavili kako su uspjeli po prvi put izliječiti srpastu anemiju te se nadaju kako će ova metoda pomoći svima onima koji pate od ovog nemilog poremećaja.

Trinaestogodišnji dječak koji je bio u teškom stanju sada je izliječen. Liječnici su mu morali odstraniti slezenu te zamijeniti kukove. Svaki mjesec je primao transfuziju kako bi se njegova krv razrijedila.

Operacijom su mu odstranili i koštanu srž te su je zatim modificirali kako bi otklonili pogrešku u genetskom kodu, odnosno pogrešku koja uzrokuje bolest. Prošlo je 15 mjeseci kako pacijent ne pokazuje nikakve znakove bolesti.

Pročitajte i ove članke:

• Velika Britanija prva u svijetu odobrila gensku terapiju za poremećaje krvi
• Perniciozna anemija: Pogađa oko 2 % odraslih osoba starijih od 60 godina! Liječnik otkriva simptome, kako je prepoznati i liječiti
• Najbolji prirodni lijek za anemiju: Stalno ste umorni? Podignite razinu željeza u krvi s rješenjima iz narodne medicine.

• srpasta anemija
• Srpasta anemija - genetika
• Srpasta anemija - klinička slika
• srpasta anemija - nasljeđivanje
• Srpasta anemija - simptomi
• Srpasta anemija - uzrok
• Srpasta anemija i malarija

Učitaj više izvora