Lynchov sindrom, također poznat kao nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom, genetsko je stanje koje značajno povećava rizik pojedinca za određene vrste raka, posebno kolorektalni karcinom i rak endometrija.

Nazvan po dr. Henryju T. Lynchu, koji je prvi okarakterizirao sindrom 1960-ih, Lynchov sindrom jedan je od najčešćih nasljednih sindroma raka.

Lynchov sindrom prvenstveno je uzrokovan naslijeđenim mutacijama u jednom od nekoliko gena za popravak neusklađenosti (MMR). Najčešće pogođeni geni su MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Ovi geni igraju ključnu ulogu u popravljanju pogrešaka replikacije DNK, a mutacije mogu dovesti do nakupljanja genetskih promjena koje potiču razvoj raka.

Lynchov sindrom nasljeđuje se autosomno dominantno, što znači da je pojedincu potrebna samo jedna mutirana kopija gena od oboljelog roditelja da bi bio u riziku.

Prevalencija Lynchovog sindroma procjenjuje se na oko jednu od 279 osoba u općoj populaciji, ali ta brojka može biti značajno veća u određenim populacijama. Neke obitelji aškenaskog židovskog podrijetla imaju veću prevalenciju specifičnih mutacija povezanih s Lynchovim sindromom.

Lynchov sindrom i rak

Osobe s Lynchovim sindromom imaju povećan doživotni rizik od razvoja nekoliko vrsta raka. To uključuje:

• rak debelog crijeva – doživotni rizik od raka debelog crijeva kod osoba s Lynchovim sindromom može biti i do 80 %; ovaj rizik je obično veći kod muškaraca nego kod žena, a rak se često javlja u mlađoj dobi u usporedbi s općom populacijom
• rak endometrija – žene s Lynchovim sindromom imaju doživotni rizik od razvoja raka endometrija od približno 40 – 60 %; ovo je često prvi rak koji se dijagnosticira kod žena sa sindromom
• drugi karcinomi – osim kolorektalnog i endometrijskog karcinoma, osobe s Lynchovim sindromom mogu imati povećan rizik od drugih karcinoma, uključujući karcinom jajnika, želuca, mokraćnog sustava, gušterače i mozga.

Lynchov sindrom – dijagnoza i liječenje

Dijagnoza Lynchovog sindroma obično uključuje kombinaciju procjene obiteljske anamneze, genetskog testiranja i testiranja tumora.

Početni korak često uključuje temeljit pregled medicinske i obiteljske anamneze pojedinca kako bi se identificirali obrasci raka koji upućuju na nasljedni sindrom. Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu identificiranjem mutacija u MMR genima.

Preporučuje se osobama koje ispunjavaju određene kriterije, poput onih s osobnom anamnezom kolorektalnog karcinoma dijagnosticiranog prije 50. godine života ili više članova obitelji pogođenih karcinomima povezanim s Lynchovim sindromom.

Nakon što se postavi dijagnoza, osobama s Lynchovim sindromom potreban je sveobuhvatan plan liječenja kako bi se smanjio rizik od raka. Taj plan obično uključuje:

• redoviti probir – intenzivirani protokoli probira su ključni; za kolorektalni karcinom, smjernice preporučuju početak kolonoskopije u dobi od 20 – 25 godina ili 2 – 5 godina ranije od najmlađeg slučaja u obitelji; kolonoskopije treba provoditi svake 1 – 2 godine
• probir za rak endometrija – žene bi trebale razgovarati o mogućnosti probira za rak endometrija, što može uključivati ​​transvaginalni ultrazvuk i biopsiju endometrija, počevši od dobi od 30 – 35 godina
• profilaktičku kirurgiju – žene s Lynchovim sindromom mogu razmotriti profilaktičku histerektomiju i ooforektomiju (uklanjanje maternice i jajnika) nakon završetka porođaja kako bi se smanjio rizik od raka endometrija i jajnika
• kemoprevenciju – u tijeku su istraživanja o potencijalnoj ulozi kemopreventivnih sredstava, poput nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID), u smanjenju rizika od raka debelog crijeva kod osoba s Lynchovim sindromom
• genetsko savjetovanje – predstavlja bitan aspekt liječenja jer pomaže oboljelim osobama i njihovim obiteljima da razumiju implikacije dijagnoze, rizike od raka i važnost nadzora.

Život s Lynchovim sindromom može predstavljati psihološke i socijalne izazove. Pojedinci mogu osjećati tjeskobu povezanu s vlastitim rizikom od raka i kod članova svoje obitelji. Genetsko savjetovanje i grupe za podršku mogu pomoći u suočavanju s tim emocionalnim teretima.

Obiteljska dinamika također može biti pogođena, jer znanje o nasljednom riziku od raka može imati implikacije na planiranje obitelji i odnose. 

Pročitajte i ove članke:

• Bolovi kod raka debelog crijeva: Pogađa sve više mladih, a evo kako opisuju bol
• Kako nastaje rak debelog crijeva? Liječnik otkriva što izaziva treći najčešći rak u svijetu
• Želite li smanjiti rizik od raka crijeva, u prehranu biste trebali uvesti ove namirnice.

Tekst Dana

Za vas izdvajamo

Piše nutricionistica

Lijekovi za mršavljenje na recept: Zašto ne djeluju bez promjene navika?

• Zrinka Babić
• 6 min čitanja

• Lynchov sindrom