Peutz‑Jeghersov sindrom rijedak je nasljedni poremećaj koji primarno zahvaća probavni sustav. Ovaj sindrom karakterizira pojava brojnih dobroćudnih polipa u probavnom traktu te specifičnih tamnih pigmentiranih mrlja na koži i sluznicama, osobito oko usana, u ustima i na prstima.

Iako su polipi koji se javljaju kod ovog sindroma najčešće benigni, osobe s ovim stanjem imaju povećan rizik za razvoj određenih vrsta karcinoma tijekom života.

Peutz-Jeghersov sindrom obično se nasljeđuje unutar obitelji, ali se može pojaviti i kod osoba koje nemaju poznatu obiteljsku povijest bolesti. Simptomi se često počinju pojavljivati već u djetinjstvu ili adolescenciji, iako se ozbiljnije komplikacije mogu razviti kasnije u životu.

Peutz-Jeghersov sindrom pogađa otprilike jednog od 50.000 do jednog od 300.000 ljudi. Neće svi ljudi s Peutz-Jeghersovim sindromom razviti rak, no zbog povećanog rizika od tumora i drugih problema osobe s ovim sindromom zahtijevaju redovito medicinsko praćenje.

Peutz-Jeghersov sindrom – uzroci

Glavni uzrok ovog sindroma je mutacija u genu poznatom kao STK11, koji ima važnu ulogu u regulaciji rasta i dijeljenja stanica. Ovaj gen djeluje kao tumor-supresorski gen, što znači da pomaže u kontroli rasta stanica i sprječava nekontrolirano razmnožavanje koje može dovesti do stvaranja tumora.

Peutz-Jeghersov sindrom najčešće se nasljeđuje autosomno dominantnim načinom, što znači da je dovoljno naslijediti jednu promijenjenu kopiju gena od roditelja kako bi se bolest razvila. U nekim slučajevima mutacija se može pojaviti spontano, bez prethodne obiteljske povijesti bolesti.

Osobe koje imaju ovaj genetski poremećaj mogu ga prenijeti na svoju djecu, pa je genetsko savjetovanje često dio medicinske skrbi.

Peutz-Jeghersov sindrom – simptomi i komplikacije

Simptomi Peutz-Jeghersovog sindroma mogu biti uzrokovani polipima u probavnom traktu i promjenama na koži. Polipi Peutz-Jeghersovog sindroma mogu uzrokovati simptome kao što su:

• krv u stolici
• umor ili slabost
• bol u trbuhu
• povraćanje
• proljev.

Ovi simptomi mogu se pojaviti kada polipi krvare, narastu veliki ili blokiraju dio crijeva.

Kožni simptomi Peutz-Jeghersovog sindroma mogu uključivati:

• tamne mrlje na usnama i unutar ili oko usta
• tamne mrlje na genitalijama, prstima, dlanovima ili tabanima.

Ove mrlje koje mogu izgledati kao pjegice često se pojavljuju prije pete godine života te s vremenom mogu izblijedjeti.

Najozbiljnija komplikacija ovog sindroma je rak. Peutz-Jeghersov sindrom povećava rizik od razvoja raka u probavnom traktu i drugim organima.

Prosječna dob dijagnoze raka kod ovog sindroma je 42 godine. Najčešće vrste raka koje razviju osobe s Peutz‑Jeghersovim sindromom i postotak ljudi koji ga razviju su sljedeći:

• rak debelog crijeva – do 40 %
• rak dojke – 30 – 50 %
• rak gušterače – 11 – 36 %
• rak želuca – do 30 %
• rak jajnika – 20 %
• rak pluća – 15 %
• rak tankog crijeva – do 13 %
• rak vrata maternice – 10 %
• rak testisa – manje od 10 %
• rak jednjaka – 2 %.

Ostale komplikacije uključuju:

• invaginacija tankog crijeva – stanje uvlačenja jednog dijela crijeva u drugi, što može dovesti do jake boli u trbuhu i opstrukcije crijeva
• opstrukcija tankog crijeva – polipi mogu blokirati tanko crijevo, a čak do 50 % ljudi s ovim sindromom doživi opstrukciju tankog crijeva koja zahtijeva operaciju prije nego što navrše 20 godina
• gastrointestinalno krvarenje – polipi mogu vršiti pritisak na tkivo u probavnom traktu, uzrokujući krvarenje
• anemija zbog nedostatka željeza – gubitak krvi može iscrpiti zalihe željeza i uzrokovati anemiju.

Peutz-Jeghersov sindrom – dijagnostika i liječenje

Dijagnoza Peutz-Jeghersova sindroma obično se postavlja na temelju kombinacije kliničkih znakova, obiteljske povijesti bolesti i genetskog testiranja.

Liječnik može posumnjati na ovaj sindrom ako osoba ima karakteristične pigmentirane mrlje na koži i više polipa u probavnom sustavu. Za potvrdu dijagnoze često se provodi genetsko testiranje kojim se može otkriti mutacija u genu STK11.

Za otkrivanje i praćenje polipa u probavnom sustavu koriste se različite dijagnostičke metode, poput kolonoskopije, gornje endoskopije, endoskopije videokapsulom, balon asistirane enteroskopije ili slikovne metode poput CT-a, magnetske rezonancije ili MR enterografije.

Nakon što se odstrani polip sa sluznice crijeva isti se može poslati na patohistološku analizu koja će dati odgovor je li riječ po potencijalno opasnom polipu.

Ne postoji lijek za Peutz-Jeghersov sindrom. Liječenje je usmjereno na probir i liječenje polipa, raka i drugih komplikacija tijekom vremena. Peutz-Jeghersov sindrom može se liječiti:

• polipektomijom – tijekom gornje endoskopije, kolonoskopije i balon-asistiranog enteroskopijskog pregleda, polipi se mogu ukloniti postupkom koji se naziva polipektomija; ponekad se primjenjuje električna struja za rezanje polipa i sprječavanje krvarenja; uklanjanje polipa pomaže u sprječavanju komplikacija, poput krvarenja, začepljenja crijeva i invaginacije
• kirurškim zahvatom – polipi koji su preveliki da bi se sigurno uklonili polipektomijom uklanjaju se kirurški; kirurški zahvat se može koristiti za liječenje invaginacije i polipe koji blokiraju crijevo ili uzrokuju krvarenje koje se ne može kontrolirati polipektomijom
• liječenje anemije – krvne pretrage koriste se za provjeru anemije zbog nedostatka željeza, koja se može dogoditi kada polipi krvare tijekom vremena; ako se otkrije anemija, liječenje se sastoji u identificiranju i zaustavljanju izvora krvarenja, poput uklanjanja krvarećih polipa; ako osoba izgubi puno krvi, može biti potrebna potporna njega poput transfuzije krvi ili nadokande željeza
• liječenje raka – rak uzrokovan ovim sindromom liječi se isto kao i rak kod osoba bez Peutz-Jeghersova sindroma.

Osoba s Peutz-Jeghersovim sindromom ima između otprilike 40 – 93 % rizika od razvoja raka u nekom trenutku života. Rizik se povećava s godinama, a cilj liječenja je rano otkrivanje i liječenje raka, kao i smanjenje simptoma i sprječavanje mogućih komplikacija.

Pročitajte i ove članke:

• Polipi: Izrasline koje mogu prerasti u rak, evo što trebate znati o njima
• Adenomatozni polip: Kada može napredovati u rak?
• Alarmantni rezultati: Kod svake druge osobe otkriven polip za koji nisu znali, nema upozorenja.

• Peutz‑Jeghersov sindrom

Učitaj više izvora