Cistična fibroza je bolest koja se prenosi u obiteljima i uzrokuje oštećenje pluća, probavnog sustava i drugih organa u tijelu. Ova bolest utječe na stanice koje proizvode sluz, znoj i probavne sokove. Ove tekućine, koje se nazivaju i sekreti, služe da bi zaštitile sluznice i učinile ih glatkim putovima.

Kod osoba s cističnom fibrozom promijenjeni gen uzrokuje da sekreti postanu ljepljivi i gusti koji začepljuju putove, posebno u plućima i gušterači.

Cistična fibroza se s vremenom pogoršava i potrebna je svakodnevna njega, ali osobe s ovim stanjem obično mogu pohađati školu i raditi. Bolji probir i liječenje znače da osobe s cističnom fibrozom sada mogu živjeti do sredine do kasnih 50-ih ili dulje, a nekima se dijagnosticira kasnije u životu.

Kada je u pitanju cistična fibroza, simptomi se nalaze u nastavku.

Cistična fibroza – uzroci

Kod cistične fibroze mutacija gena uzrokuje probleme s proteinom koji kontrolira kretanje soli i vode u i iz stanica. Taj gen je regulator transmembranske vodljivosti cistične fibroze (CFTR). Utječe na stanice koje proizvode sluz, znoj i probavne sokove.

Promjene u genu CFTR koje uzrokuju cističnu fibrozu podijeljene su u nekoliko različitih skupina na temelju problema koje uzrokuju. Različite skupine genskih promjena utječu na količinu proteina CFTR i na to koliko dobro djeluje.

Da bi djeca imala cističnu fibrozu, moraju dobiti jednu kopiju promijenjenog gena CFTR od svakog roditelja. Ako djeca dobiju samo jednu kopiju, neće razviti cističnu fibrozu, ali bit će nositelji i mogli bi prenijeti promijenjeni gen na svoju djecu.

Osobe koje su nositelji možda nemaju simptome cistične fibroze ili imaju nekoliko blagih simptoma.

Cistična fibroza – simptomi i komplikacije

Simptomi cistične fibroze variraju, ovisno o tome koji su organi zahvaćeni i koliko je stanje teško. Čak i kod iste osobe, simptomi se mogu pogoršati ili poboljšati ovisno o razdoblju bolesti. Neki ljudi možda neće imati simptome do tinejdžerskih godina ili odrasle dobi.

Ljudi kojima se dijagnoza ne postavi do odrasle dobi obično imaju blaže simptome i vjerojatnije je da će imati simptome koji nisu tipični (cistična fibroza – simptomi kod odraslih). To može uključivati ponovljene napade upale gušterače koji se nazivaju pankreatitis, neplodnost i ponovljene napade upale pluća.

Ljudi s cističnom fibrozom imaju višu razinu soli u znoju od uobičajene. Roditelji često mogu osjetiti okus soli kada ljube svoju djecu. Većina ostalih simptoma cistične fibroze utječe na dišni i probavni sustav (cistična fibroza kod beba – simptomi).

Kod cistične fibroze pluća su najčešće zahvaćena. Gusta i ljepljiva sluz koja se javlja kod cistične fibroze začepljuje dišne puteve koji prenose zrak u i iz pluća. To može uzrokovati simptome kao što su:

• kašalj koji ne prolazi i izbacuje gustu sluz
• škripavi zvuk pri disanju koji se naziva piskanje
• ograničena sposobnost obavljanja fizičke aktivnosti prije umora
• ponovljene infekcije pluća
• iritirani i otečeni nosni prolazi ili začepljen nos
• ponavljane infekcije sinusa.

Gusta sluz uzrokovana cističnom fibrozom može blokirati cijevi koje prenose probavne enzime iz gušterače u tanko crijevo. Bez ovih probavnih enzima, crijeva ne mogu u potpunosti apsorbirati i iskoristiti nutrijente iz hrane. Rezultat je često (simptomi cistične fibroze):

• stolica neugodnog mirisa i masna stolica
• slab rast i dobivanje na težini
• začepljena crijeva, što se češće događa kod novorođenčadi
• konstipacija
• rektalni prolaps zbog naprezanja pri pokušaju pražnjenja stolice.

Komplikacije cistične fibroze uključuju:

• infekcije – gusta sluz može zadržati bakterije u plućima i dišnim putevima koje se ne mogu ukloniti što može dovesti do čestih infekcija
• neplodnost kod muškaraca – gotovo svi muškarci s cističnom fibrozom su neplodni; cijev koja spaja testise i prostatu, nazvana sjemenovod je blokirana sluzi ili u potpunosti nedostaje; spermiji se i dalje proizvode u testisima iako ne mogu proći u spermu koju proizvodi prostata; određeni tretmani plodnosti i kirurški postupci ponekad omogućuju muškarcima s cističnom fibrozom da postanu biološki roditelji
• dijabetes – oštećenje gušterače može uzrokovati dijabetes povezan s cističnom fibrozom
• pothranjenost – gusta sluz u probavnom traktu i nedostatak enzima gušterače koji pomažu u probavi mogu dovesti osobu u rizik od pothranjenosti
• osteopenija i osteoporoza – nemogućnost apsorpcije nutrijenata u probavnom traktu može dovesti do stanja koja čine kosti pretankima i krhkima
• komplikacije u trudnoći – prijevremeni porod je najčešća komplikacija.

Cistična fibroza – dijagnostika

Stanje se dijagnosticira na sljedeće načine:

• test znoja – test znoja mjeri količinu klorida u tijelu; razina klorida u znoju je viša kod osoba koje imaju cističnu fibrozu; ovo je bitan test za cističnu fibrozu, ali razina može biti normalna kod osoba s atipičnom cističnom fibrozom
• genetski testovi – liječnik testira uzorke krvi na promjene u genima koji uzrokuju cističnu fibrozu
• testovi plućne funkcije – ovi testovi mjere kako pluća rade
• kultura sputuma – uzima se uzorak sputuma (sluzi iskašljane iz pluća) i testira se na bakterije, određene bakterije, poput Pseudomonasa, najčešće se nalaze kod osoba koje imaju cističnu fibrozu
• biopsija gušterače – može pokazati postoje li ciste ili oštećenje gušterače
• razlika nosnog potencijala (NPD) – ovaj test mjeri malu količinu električnog naboja koja je obično prisutna u sluznici nosa; kretanje iona stvara taj naboj; osobe s cističnom fibrozom nemaju toliko kretanja iona zbog načina na koji cistična fibroza utječe na ionske kanale
• mjerenje crijevne struje – liječnik uzima uzorak rektalnog tkiva za provođenje ovog testa; laboratorij koristi uzorak za mjerenje količine klorida koji luči.

Cistična fibroza – liječenje

Ne postoji lijek za cističnu fibrozu, ali liječenje može ublažiti simptome, smanjiti komplikacije i poboljšati kvalitetu života. Preporučuje se pažljivo praćenje i rana, agresivna intervencija kako bi se s vremenom usporilo pogoršanje cistične fibroze što može dovesti do duljeg života.

Liječenje cistične fibroze je komplicirano, stoga je najbolje liječiti se u centru s multispecijalističkim timom liječnika i drugih zdravstvenih djelatnika obučenih za cističnu fibrozu. Oni mogu procijeniti i liječiti ovo stanje. Ciljevi liječenja uključuju:

• sprječavanje i kontrolu infekcija koje se javljaju u plućima
• uklanjanje i razrjeđivanje sluzi iz pluća
• liječenje i sprječavanje crijevne blokade
• unos dovoljno nutrijenata.

Opcije liječenja za cističnu fibrozu su:

• lijekovi koji ciljaju promjene gena i poboljšavaju način na koji djeluje CFTR protein; nazivaju se modulatori regulatora transmembranske vodljivosti cistične fibroze (CFTR)
• antibiotici za liječenje i sprječavanje infekcija pluća
• protuupalni lijekovi za smanjenje oticanja dišnih putova u plućima
• lijekovi za razrjeđivanje sluzi, poput hipertonične otopine soli, pomažu iskašljavanju sluzi što može poboljšati funkciju pluća
• bronhodilatatori mogu pomoći u održavanju dišnih putova otvorenima opuštanjem mišića oko bronha
• kapsule enzima gušterače koje se uzimaju na usta kako bi se pomoglo probavnom traktu da apsorbira i koristi nutrijente
• omekšivači stolice za sprječavanje zatvora ili crijevne opstrukcije
• lijekovi za smanjenje kiseline kako bi se pomoglo enzimima gušterače da bolje djeluju
• specifični lijekovi za dijabetes ili bolest jetre, kada je potrebno
• tehnike čišćenja dišnih putova i plućna rehabilitacija, odnosno fizikalna terapija prsnog koša, može pomoći u uklanjanju sluzi koja blokira dišne putove te pomoći u smanjenju infekcije i upale u dišnim putovima; tehnike čišćenja dišnih putova smanjuju gustu sluz u plućima, što olakšava iskašljavanje
• kirurški zahvati za teže oblike bolesti poput transplantacije jetre ili pluća, operacije nosa, sinusa ili operacije na crijevima
• kućna oksigenoterapija koja omogućava dovoljnu razinu kisika u krvi.

Pročitajte i ove članke:

• Više od 250 tisuća Hrvata s ovim se svakodnevno bori, pokrenuta je kampanja: “Niste nevidljivi”
• Minea ganula pratitelje dirljivom pričom o jednom mladiću: ”Inače boluje od rijetke bolesti…”
• ‘Današnjim danom ispisala se povijest”: Na listi HZZO-a od danas još jedan vrlo važan lijek.

Tekst Dana

Za vas izdvajamo

Potiču osjećaj sitosti

Prirodni “GLP-1”: 7 namirnica koje mogu smanjiti glad i pomoći u kontroli težine

• Tomislav Stanić
• 3 min čitanja

• cistična fibroza - simptomi
• cistična fibroza - simptomi kod odraslih
• cistična fibroza kod beba - simptomi
• simptomi cistične fibroze