Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS sindrom) rijedak je genetski poremećaj koji utječe na rast i razvoj djeteta. Karakteriziraju ga prekomjerni rast pojedinih dijelova tijela, povećani unutarnji organi te povećan rizik od razvoja određenih tumora u dječjoj dobi.

Sindrom je dobio ime prema liječnicima Johnu Beckwithu i Hansu Wiedemannu koji su prvi detaljnije opisali ovo stanje tijekom 20. stoljeća.

Iako se simptomi mogu znatno razlikovati od djeteta do djeteta, bolest se najčešće prepoznaje već pri rođenju ili tijekom ranog djetinjstva zbog karakterističnih tjelesnih obilježja i ubrzanog rasta.

Beckwith-Wiedemannov sindrom smatra se rijetkom bolešću, a procjenjuje se da se javlja na otprilike jedno od 10.000 – 15.000 novorođene djece. Vjeruje se da blaži oblici ponekad ostanu neprepoznati, a bolest jednako zahvaća dječake i djevojčice.

Kod većine djece simptomi su prisutni već pri rođenju, iako njihova težina može varirati od vrlo blagih do izrazito izraženih oblika bolesti. Zahvaljujući napretku genetike i neonatalne medicine, danas se sindrom sve češće prepoznaje rano, što omogućuje pravodobno praćenje i liječenje mogućih komplikacija.

Što uzrokuje Beckwith-Wiedemannov sindrom?

Beckwith-Wiedemannov sindrom nastaje zbog poremećaja u regulaciji gena odgovornih za rast i razvoj stanica, pri čemu su najčešće zahvaćene genske regije na 11. kromosomu.

Posebnost ovog sindroma jest činjenica da se ne radi uvijek o klasičnoj nasljednoj mutaciji, nego često o poremećaju tzv. genomskog imprintinga, složenog procesa tijekom kojeg određeni geni djeluju različito ovisno o tome jesu li naslijeđeni od majke ili oca.

Ipak, manji broj slučajeva može biti nasljedan, osobito kada postoji mutacija gena koja se prenosi unutar obitelji. Rizik može biti nešto povećan kod trudnoća ostvarenih metodama potpomognute oplodnje, premda točan razlog ove povezanosti još uvijek nije potpuno razjašnjen.

Koji su simptomi Beckwith-Wiedemannova sindroma?

Simptomi Beckwith-Wiedemannova sindroma mogu biti vrlo raznoliki jer neka djeca imaju samo nekoliko blagih znakova bolesti, dok druga razvijaju izraženije tjelesne promjene i komplikacije.

Jedan od najčešćih znakova jest makrosomija, odnosno povećana porođajna težina i ubrzan rast tijekom ranog djetinjstva. Djeca često imaju povećan jezik, stanje poznato kao makroglosija, zbog čega mogu imati poteškoće s disanjem, hranjenjem i govorom.

Često se pojavljuju i defekti trbušne stijenke poput omfalokele ili pupčane kile, pri čemu dio trbušnih organa može biti izbočen prema van. Kod neke djece dolazi do asimetričnog rasta pojedinih dijelova tijela, što se naziva hemihiperplazija, pa jedna strana tijela može biti veća od druge (hemihipertrofija).

Unutarnji organi poput jetre, bubrega, gušterače ili nadbubrežnih žlijezda također mogu biti povećani. Kod novorođenčadi je česta hipoglikemija, odnosno snižena razina šećera u krvi, koja nastaje zbog pojačanog lučenja inzulina i može biti opasna ako se ne prepozna i ne liječi pravodobno.

Jedna od najvažnijih komplikacija ovog sindroma jest povećan rizik od razvoja tumora u dječjoj dobi, osobito Wilmsovog tumora bubrega i hepatoblastoma, tumora jetre. Rizik je najveći tijekom prvih godina života, zbog čega djeca zahtijevaju redovite ultrazvučne i laboratorijske kontrole.

Kod težih oblika bolesti mogu se javiti problemi s disanjem, hranjenjem, govorom, ortopedske poteškoće zbog asimetričnog rasta te psihološke poteškoće povezane s vidljivim tjelesnim promjenama.

Kako se dijagnosticira i liječi Beckwith-Wiedemannov sindrom?

Dijagnoza Beckwith-Wiedemannova sindroma temelji se na kombinaciji kliničkih znakova i genetskog testiranja. Liječnici tijekom pregleda procjenjuju karakteristična obilježja poput povećanog jezika, ubrzanog rasta, asimetrije tijela i promjena trbušne stijenke.

Ako postoji sumnja na sindrom, provode se genetske i epigenetske analize kojima se ispituju promjene na 11. kromosomu i poremećaji genomskog imprintinga.

Ultrazvučni pregledi abdomena važan su dio dijagnostike i praćenja jer omogućuju rano otkrivanje mogućih tumora ili povećanja unutarnjih organa. Kod novorođenčadi redovito se kontrolira razina šećera u krvi kako bi se na vrijeme otkrila hipoglikemija.

Ne postoji jedinstven lijek koji može izliječiti Beckwith-Wiedemannov sindrom, pa se liječenje usmjerava na kontrolu simptoma i prevenciju komplikacija.

Djeca s izraženom makroglosijom ponekad trebaju kirurško smanjenje jezika kako bi se olakšalo disanje, hranjenje i razvoj govora. Defekti trbušne stijenke također se mogu kirurški korigirati.

Hipoglikemija se liječi regulacijom prehrane i lijekovima koji stabiliziraju razinu šećera u krvi, dok se tumori liječe prema standardnim onkološkim protokolima koji mogu uključivati operaciju, kemoterapiju ili druge metode liječenja.

Vrlo važnu ulogu ima dugotrajno praćenje djece kroz multidisciplinarni pristup koji uključuje pedijatre, genetičare, endokrinologe, kirurge, logopede i druge stručnjake. Redovite kontrole omogućuju rano otkrivanje komplikacija i značajno poboljšavaju prognozu djece s ovim sindromom.

Pročitajte i ove članke:

• Popis rijetkih bolesti: Zašto se ništa ne pokreće?
• Kako izgleda kada bolujete od rijetke bolesti? Evo iskustava onih kojima je svaki dan borba
• “Često prođe više godina tek da dođu do dijagnoze”: Više od 250.000 Hrvata bori se s rijetkim bolestima.

• Beckwith-Wiedemannov sindrom
• BWS sindrom
• hemihipertrofija

Učitaj više izvora