Rijetke bolesti obuhvaćaju raznolik niz medicinskih stanja koja pogađaju mali postotak stanovništva. Ove bolesti obično imaju nisku prevalenciju, često pogađaju manje od jedne na 2.000 osoba.

Unatoč pojedinačnoj rijetkosti, kolektivno rijetke bolesti pogađaju milijune diljem svijeta. Njihova rijetkost predstavlja značajne izazove za dijagnozu, liječenje i istraživanje, što često dovodi do kašnjenja u identifikaciji i ograničenih terapijskih mogućnosti.

Osim toga, osobe s rijetkim bolestima i njihove obitelji često se suočavaju s jedinstvenim društvenim, ekonomskim i emocionalnim teretom zbog nedostatka svijesti i podrške.

Unatoč ovim izazovima, napori u istraživanju i zagovaranju rijetkih bolesti nastavljaju rasti, s ciljem poboljšanja razumijevanja, dijagnoze i mogućnosti liječenja za one koji su pogođeni ovim često zanemarenim stanjima.

Tome pridonose i osobe čija vam iskustva u borbi s rijetkim bolestima donosimo u nastavku.

“Naizgled se ne vide bitne promjene!”

Jadranka Brozd, predsjednica Hrvatske udruge oboljelih od sklerodermije (HUOS), boluje od sistemske sklerodermije, dijagnosticirane 2010. godine. Uz tu dijagnozu su pridruženi i Raynaudov sindrom, GERB i niz popratnih dijagnoza na lokomotornom sustavu i koži. Dijagnozu je postavio liječnik imunolog-pulmolog nakon godinu dana pokušaja liječenja kod fizijatra.

Brozd svoje stanje opisuje ovako:

Svakodnevni izazovi su neprepoznavanje simptoma i ograničenja jer naizgled se ne vide bitne promjene –nemogućnost kretanja i rada uz umor, otežano disanje s konstantnim bolovima u području zglobova koji mogu, ali ne moraju biti vidljivo deformirani ili otečeni, nemogućnost ostvarivanja adekvatne fizikalne terapije zbog needuciranosti zdravstvenih djelatnika o specifičnim problemima i kolagenoza.

Simptomi dijagnoze su ograničavajući u svakodnevnim aktivnostima, a strah i nemogućnost liječenja rezultiraju nemirom, nezadovoljstvom, ljutnjom i depresijom.

Obitelj je također vrlo zabrinuta, ali nemoćna kao i ja u traženju i ostvarivanju niza socijalnih i zdravstvenih prava. Fizioterapija i znanja unutar zdravstvenog sustava su značajno ograničena, iako ja, kao i niz oboljelih od ove rijetke neizlječive dijagnoze, svakodnevno prema mogućnostima sudjelujemo u radnim aktivnostima, socijalnim interakcijama, edukacijama i bitno doprinosimo cjelokupnim društvenim aktivnostima.

Tretmani za sistemsku sklerodermiju

Brozd naglašava zadovoljstvo mogućnošću HBOT-a – tretmana udisanja kisika pod tlakom koji značajno smanjuje simptome Raynaudovog sindroma te zbog kojeg lakše prebrodi zimske hladnoće i koji smanjuje ranice na okrajinama.

Što se tiče fizikalne terapije, nažalost, unutar terapijskih ustanova nisam našla adekvatne postupke, ali kao vlasnica privatne prakse sa svojim sam djelatnicima razvila niz terapijskih postupaka (miofascilane tretmane koji olakšavaju blokade kolagenoze, BEMER tretmane potpore mikrocirkulacije cijelog tijela, a posebno oštećenja na periferijama).

Dodaje:

Osobno nisam adekvatno reagirala na nekoliko medikamenata koji su preporučeni za pojedine simptome sklerodermije pa se oslanjam na popravljanje kvalitete života, a ne na medikamentozno liječenje. Svakako trebam spomenuti psihološku potporu u jednom dijelu suočavanja s bolešću i svakodnevnim životnim izazovima, što mi je omogućilo da danas gledam na dijagnozu, liječenje i život na bolji i kvalitetniji način.

Podrška oboljelima

Brozd objašnjava da je, osim potpore obitelji, ona nosilac pomoći ostalima oboljelima od sklerodermije, CREST-a, lokalizirane kolagneoze i sistemske sklerodermije te, svakako, Raynaudovog sindroma.

Svakako mi je važna dugogodišnja aktivna suradnja s Hrvatskim savezom za rijetke bolesti (HSRB) koji svojim djelatnostima i iznimno predanim timom nadopunjava nedostatke socijalnog, edukacijskog i zdravstvenog sustava. Zajedničkim aktivnostima uspijevamo riješiti pojedinačne probleme, psihološke izazove i biti vidljivi u svijetu koji ne primjećuje invalidnost koja nije u kolicima. Također, kroz djelovanje HUOS-a aktivno sudjelujemo u radu FESCA-e – europske asocijacije udruga oboljelih od sklerodermije i Raynaudovog sindroma, a svojim predavanjima dijelimo znanja koja smo stekli uz sklerodermiju kao izazov i životnog suputnika kojeg nismo birali.

Prije 15 godina nije bilo informacija

Objašnjava kako prije 15 godina nije bilo informacija koje bi joj pokazale što je uzrok, kako treba reagirati, čime se liječiti i kako živjeti, uz pitanje hoće li uspjeti živjeti dovoljno dugo da ostvari svoje snove:

Osnovne sam informacije sakupljala od liječnika specijalista koji su velikodušno podržali rad HUOS-a svojim predavanjima i edukacijama na svim nivoima, zajedno sa mnom na reumatološkim kongresima u Hrvatskoj i svijetu. Uz pomoć donacija grada Zagreba i pojedinaca smo izdali nekoliko korisničkih priručnika koji su u tiskanom obliku za naše članove, a imamo ih i na našoj internetskoj stranici. Danas informacija ima puno više i dostupne su zainteresiranima pa uz naše aplikacije dijelimo iskustva i saznanja.

Tu se nadovezuje:

Danas imamo mogućnosti dijeljenja informacija, osim od naših liječnika specijalista koji nas poznaju i s nama planiraju terapijske postupke, uključivanjem u informativne sustave FESCA-e i HUOS-a te HSRB-a doći do nužnih i važnih saznanja o medikamentoznoj terapiji, psihološkoj pomoći, poboljšanju kvalitete života fizioterapijskom i radnom terapijom te uključivanjem u grupe podrške, kako u Hrvatskoj, tako i u svijetu.

“Svakog dana biramo svoj odgovor na iskušenja u životu!”

Ono što Brozd savjetuje osobama kojima je dijagnosticirana ista rijetka bolest je sljedeće:

Svakog dana biramo svoj odgovor na iskušenja u životu. Dijagnoza nisam ja, već niz simptoma koji nastoje narušiti naš život. Informirajte se, ne očajavajte i tražite psihološku pomoć, slušajte liječnike, a ne samo dobronamjerne osobe. Svakodnevno birajte ono što možete realizirati. Koristite sve svoje dobre sposobnosti i pazite da se loši simptomi ne šire. Točno informirajte svoje liječnike napisanim simptomima, da ih ne zaboravite u kratkom vremenu koje liječnik ima za vas. Tražite grupe potpore. Zajedno smo jači.

Brozd vjeruje da je njezina rijetka bolest Božji dar za nju, kojim može služiti onima koji traže pomoć, a nikako je ne nalaze:

Moj životni poziv fizioterapeuta dao mi je niz mogućnosti koje sam podijelila sa suborcima sklerodermije, ali i s kolegicama i kolegama koji žele naučiti i pomoći. U mojoj je životnoj dobi imperativ iskoristiti svaki dan, svaku mogućnost i ne gubiti snagu i vrijeme na kukanje ili očekivanje da će nešto u budućnosti biti odlično i meni poklonjeno. Kvalitetna prehrana, umjerene tjelesne aktivnosti i rad na onome što mi donosi radost i vidljive rezultate svakidašnji mi je poticaj da i sutra uživam s obitelji, prijateljima ili sama u miru s knjigom ili na odmoru. Priuštim si bez srama ili grižnje savjesti da kažem “ne” kada ne mogu ili ne želim, da se radujem sitnicama (i ne gledam se često u ogledalo jer ne pokazuje moju osobnost, već ostatke dobi i bolesti).

I dalje ima ciljeve ili težnje u vezi s upravljanjem ili prevladavanjem svoje rijetke bolesti:

Prije svega bila bih presretna da se sazna zbog čega nastaje sklerodermija, kako bi u budućnosti, naročito žene, kojih obolijeva 80 %, a ostalo su muškarci i djeca, mogli prevenirati uzrok i spriječiti pojavu bolesti u ovom nama poznatom nizu i obilju simptoma. Svakako želim i ciljani lijek za sklerodermiju, a ne samo za pojedine simptome na plućima, srcu, bubrezima, probavnom i ginekološkom sustavu, mozgu, živcima i sustavu za kretanje. Želim da budemo vidljivi, kako našim obiteljima, tako i Hrvatskoj vladi koja donosi zakone i pravila kojima upravlja i manipulira našim životima.

Dodaje:

Svakako želim da mlađi s više snage i entuzijazma nastave djelovanje HUOS-a, okupljanje oboljelih i donošenje odgovora na pitanja i probleme koji uništavaju živote osoba koje dobiju dijagnozu. Za sve nas želim ranu dijagnostiku, kvalitetnu terapiju medikamentima, ali i fizioterapije i radne terapije te uključenje u sve sustave životnih pogodnosti.

“Ti nisi dijagnoza!”

Brozd uvijek voli naglasiti:

Ti nisi dijagnoza, to je zapis stručnjaka na ono što si mu rekao. Prema tome će te dalje slušati i liječiti pa se potrudi da budeš komunikativan, točan, ali i da slušaš savjete i provodiš preporuke.

Ako si odlučio da ne želiš slušati preporuke za liječenje, reci jasno da ćeš pokušati nešto drugo. Svatko sam odlučuje o svojem životu, ali treba snositi ne samo dobre, već i promašene rezultate.

Traži pomoć od svih.

Izađi iz sjene. Nitko ne zna gdje si sada kada ovo čitaš jer se nisi javio Udruzi ili osobama koje ti žele i mogu pomoći.

Zajedno smo jači!

Rijetki nisu među nama samo na prijestupni rijetki datum 29. 2., već svakog dana!

Pridruži nam se!

“Ljudi još uvijek smatraju da, ako se bolest ne vidi, i nije tako strašno!”

Korneliju Juraniću (46) iz Našica prije nešto više od tri godine dijagnosticirana je Anderson-Fabryjeva bolest – rijetka genetska bolest koja uslijed nedostatka jednog enzima u tijelu uzrokuje nakupljanje štetnih masnoća u tijelu i oštećenja raznih organa (srce, mozak, bubrezi i živci).

Otkrio sam da bolujem od ove bolesti od obitelji jer je jednom članu šire obitelji dijagnosticirana bolest te su obavijestili i nas o tome i o potrebi testiranja na ovu bolest.

Susreće se s raznim izazovima:

Po meni je najveći izazov koji nosi ova bolest ta što je tzv. “nevidljiva bolest“, kao i dosta drugih rijetkih genetskih bolesti. Na prvi pogled, kada sretnete osobu koja boluje od Anderson-Fabryjeve bolesti, ne biste nikad pomislili da je ta osoba bolesna i da boluje od teške progresivne bolesti. Nažalost, s tom činjenicom dolazi i nerazumijevanje okoline na vaše stanje jer ljudi još uvijek smatraju da, ako se bolest ne vidi, i nije tako strašno, no upravo je u ovom slučaju suprotno.

Okolina je smatrala da je samo osjetljiv

Prije dijagnoze i primanja terapije bolest je uvelike utjecala na njegovu svakodnevicu. Nemogućnost obavljanja fizičkih aktivnosti zbog žarenja i pečenja u dlanovima i stopalima, trnci u udovima, iznenadni napadi teškog umora, gastroenterološke smetnje, bolovi u mišićima i zglobovima, preosjetljivost na oštre, grube, tople ili hladne predmete ograničavali su njegove svakodnevne aktivnosti.

S time, naravno, i nerazumijevanje okoline na njegovo stanje, koje je smatrano pretvaranjem i izbjegavanjem aktivnosti.

Nakon niza pretraga i pregleda koji nisu utvrdili ništa i kada vas okolina uvjeri da je s vama sve u redu, da ste samo “osjetljiva biljčica”, teško je bilo pretvarati se da ste dobro i da možete sve kao i drugi, a to nije bio slučaj. Trpite i nastavljate dalje kao da se ništa nije dogodilo. Psihički i fizički je to bilo strašno iscrpljujuće i utjecalo je na moje samopouzdanje i viđenje sebe kao osobe. No, nakon dijagnoze kockice su se posložile na svoje mjesto, svi oni fantomski simptomi koje sam imao su se ispostavili simptomima Anderson-Fabryjeve bolesti i klupko se rasplelo.

Tu posebno ističe:

Ne možete ni zamisliti šok i nevjericu kada u 42. godini saznate da možda bolujete od rijetke genetske bolesti progresivnog tipa. I još dodatni šok kada shvatite da imate dvoje djece i da postoji mogućnost da i oni imaju tu bolest. Moja kćer također boluje od Anderson-Fabryjeve bolesti, no na sreću zasad nema nikakvih simptoma i pod stalnim je nadzorom liječnika. No, briga i iščekivanje rezultata njezinih raznih pretraga je bio jedan od najgorih perioda mojeg života.

Tretmani za Anderson-Fabryjevu bolest i podrška

Juranić svakodnevno pije lijekove ujutro i navečer kako bi kontrolirao oštećenja koja su već nastala na organima i svaka dva tjedna prima tzv. enzimsku zamjensku terapiju, u okviru koje putem infuzije prima umjetno stvoren enzim koji mu u tijelu nedostaje.

Usto, njegova najveća podrška je obitelj koja svakodnevno živi s ovom bolešću i pruža njegovoj kćeri i njemu razumijevanje i nadu koji su potrebni da se nose s ovom bolešću.

Nadalje, tu je puno divnih ljudi koje sam upoznao otkad mi je dijagnosticirana bolest, od liječnika, medicinskog osoblja do drugih oboljelih, ne samo od Anderson-Fabryjeve bolesti, već i drugih rijetkih bolesti.

Juranić savjetuje:

Život s Anderson-Fabryjevom bolešću nije lak, ali postoje udruge i ljudi koji su uvijek spremni pomoći, porazgovarati i razumjeti kroz što prolazite, stoga se javite Hrvatskoj udruzi oboljelih od Anderson-Fabryjeve bolesti jer mi vas najbolje razumijemo i spremni smo pomoći! Javite nam se na e-adresu hrvatskaandersonfabryudruga@gmail.com.

“Trebate slušati svoje tijelo!”

Rijetka bolest oblikovala je njegov pogled na život i zdravlje:

Prije svega shvatite da trebate slušati svoje tijelo, bez obzira na to što vam pričaju da ste dobro. Ako vam vaše tijelo govori da niste, ne odustajte i potražite osobu koja će na kraju pronaći što je to što vas smeta. Uzimajte i primajte svoju terapiju redovito, jer koliko god je to ponekad gnjavaža i opterećenje, pomaže da se lakše nosite s bolešću i bolje funkcionirate u svakodnevnim aktivnostima. Promijene se i prioriteti u životu, shvatite da trošite previše energije i vremena na nepotrebne stvari i da je bitno živjeti ovaj jedan život koliko god kvalitetnije možete i provesti ga okruženi ljudima koje volite i želite u svojoj blizini.

Hrvatska udruga oboljelih od Anderson-Fabryjeve bolesti

Juranić je nedavno osnovao Hrvatsku udrugu oboljelih od Anderson-Fabryjeve bolesti te mu je želja istu “postaviti na noge”, skupiti što više članova oboljelih, njihovih obitelji i medicinskog osoblja da može pružiti pomoć i podršku oboljelima. Nada se da će kroz Udrugu i osobno pobliže upoznati opću i medicinsku javnost s Anderson-Fabryjevom bolešću i ostalim rijetkim bolestima te olakšati put do pravovremene dijagnoze budućim generacijama:

U svemu lošem postoji i nešto dobro! Od dijagnoze moj se život promijenio naglavačke i čak ne mogu reći “nagore” – sada sam drugačija osoba nego što sam bio prije dijagnoze. Više cijenim neke stvari koje uzimamo zdravo za gotovo, samopouzdaniji sam zahvaljujući pomoći koju sam dobio od moje obitelji, moje liječnice koja me vodi kroz ovu bolest i Hrvatskog saveza za rijetke bolesti. I ne dopuštam da mi bolest određuje uvjete života, već si ih sam stvaram!

Pročitajte i ove članke:

• U Hrvatskoj od rijetkih bolesti boluje više od 200.000 ljudi, od kojih polovicu čine djeca!
• U Hrvatskoj živi 27 osoba koje boluju od rijetke bolesti! Za vjerovati je da ima još nedijagnosticiranih kojima bi uz lijek život bio puno lakši
• “Ne sramim se pisati o svojim teškoćama!” Napisao je knjigu o borbi protiv rijetke bolesti za koju nema lijeka – iz vlastitog iskustva.

• Anderson-Fabryjeva bolest
• iskustva oboljelih
• rijetke bolesti
• sklerodermija