Od 29. rujna do 1. listopada 2023. u Zagrebu u hotelu Dubrovnik održava se 5. regionalni skup pacijenata oboljelih od Gaucherove bolesti u organizaciji Hrvatske Gaucher udruge.

Radi se o već tradicionalnom okupljanju, 5. po redu, nakon Čateža (2012.), Sarajeva (2014.), Beograda (2016.) i Struge (2019.). Na skupu će sudjelovati pacijenti, članovi njihovih obitelji, liječnici i medicinske sestre iz Hrvatske, Slovenije, Srbije, Bosne i Hercegovine, Crne Gore i Sjeverne Makedonije. Očekivani broj sudionika skupa je 120.

Ovakva druženja oboljelih i njihovih liječnika, medicinskih sestara i ostalih stručnjaka te članova obitelji koji brinu o Gaucher pacijentima iznimna su prilika za razmjenu iskustava i edukaciju, a sve u svrhu bolje kvalitete života osoba oboljelih od Gaucherove bolesti.

Rijetka nasljedna bolest

Gaucherova bolest rijetka je nasljedna bolest koja se pojavljuje s učestalošću od 1:100.000. Uzrok joj je urođeni deficit lizosomskog enzima glukocerebrozidaza čiji je zadatak razgradnja jednog od lipida u organizmu (cerebrozida). Zbog ovog genskog defekta oboljeli imaju povećanu jetru i slezenu, bolove u kostima, snižene trombocite, anemični su, brzo se umaraju, skloni su krvarenjima i neobjašnjenim lomovima kostima.

Zbog ubrzanog propadanja kostiju, često imaju ugrađene koštane proteze i slabije su pokretni. Neki od pacijenata imaju i neurološke simptome.

Srećom, za ovu bolest postoji enzimska nadomjesna terapija kojom se nadomješta urođeni nedostatak enzima te je život oboljelih uz redovnu terapiju kvalitetan i, nadamo se, dugovječan.

Žive diljem Hrvatske i svima je zajedničko da je njihov put do dijagnoze trajao od nekoliko godina do više desetljeća, a razlog tome su niska svijest i malo znanja o Gaucherovoj bolesti, iako se radi o jednoj od najčešćih lizosomskih bolesti nakupljanja.

Usprkos tome što za ovu bolest terapija postoji, za vjerovati je da u Hrvatskoj postoje još uvijek nedijagnosticirane osobe kojima bi uz lijek život bio puno lakši.

Moć znanja je u pravovremenoj dijagnozi

Tijekom ovog skupa obilježit će se i Međunarodni dan oboljelih od Gaucherove bolesti (1. listopada) te još jednom pokušati povećati znanje i svjesnost o Gaucherovoj bolesti. Osim u Hrvatskoj, Međunarodni Gaucher dan obilježit će se u više od 50 zemalja članica International Gaucher alliance (IGA).

Ovogodišnja tema obilježavanja je “Moć znanja je u pravovremenoj dijagnozi” (“The power of knowledge in a timely diagnosis“), što znači da je naglasak ovogodišnje medijske kampanje upravo na ranom prepoznavanju simptoma bolesti i pravovremenoj dijagnozi, što oboljelima značajno poboljšava kvalitetu života.

Za više informacija o Gaucherovoj bolesti posjetite internetsku stranicu www.hrvatska-gaucher-udruga.hr ili Facebook stranicu Udruge HrvatskaGaucherUdruga. Možete ih i kontaktirati putem e-adrese gaucherhrvatska@gmail.com ili putem mobitela na 091/501-8088.

Zašto udruge Gaucher pacijenata diljem svijeta obilježavaju IGD?

Udruge Gaucher pacijenata obilježavaju ovaj dan s ciljem:

• da podsjete na postojanje Gaucherove bolesti, na njezine znakove i simptome ne bi li povećali svjesnost i znanje o ovoj rijetkoj bolesti među liječnicima, a sve u svrhu rane dijagnoze i prevencije pogrešne dijagnoze i pogrešnog liječenja
• da informiraju javnost o postojanju dostupnih terapija
• da podsjete da neki od tipova Gaucherove bolesti još uvijek nemaju odgovarajuću terapiju, a to je terapija za neurološke simptome
• da ukažu na tragediju velikog broja pacijenata u mnogim krajevima svijeta koji nemaju dostupnu terapiju i životi su im zbog toga ugroženi
• da potaknu daljnja istraživanja Gaucherove bolesti i potencijalne veze ovog rijetkog oboljenja s nekim češćim bolestima kao što je Parkinsonova bolest.

Povijesni pregled

Gaucherova bolest ime je dobila po liječniku Philippeu Charlesu Ernestu Gaucheru koji je 1882. opisao ovu bolest kod pacijentice stare 32 godine koja je imala povećanu slezenu. Rezultate svojeg istraživanja objavio je u obliku doktorata, a smatrao je da se radi o tumoru slezene.

Pravi uzroci oboljenja otkriveni su 1934. i 1965. Najprije je francuski kemičar A. Aghion otkrio da je biokemijski uzrok povećane slezene nakupljanje jedne vrste lipida (glukocerebrozida), a onda je 1965. američki biokemičar dr. Roscoe Brady sa svojim timom dokazao da Gaucher pacijentima nedostaje enzim glukocerebrozidaza koji je odgovoran za razgradnju glukocerebrozida, a djeluje u lizosomima.

Razvojem enzimske nadomjesne terapije 1991. mnogim pacijentima omogućeni su produžetak života i bolja kvaliteta života. Nažalost, sve do današnjeg dana u mnogim zemljama svijeta terapija nije dostupna, prvenstveno zbog visoke cijene lijeka.

U našoj zemlji terapija je dostupna svim pacijentima od 2001. i trenutno imamo na izbor tri lijeka, dva koja funkcioniraju na principu enzimske nadomjesne terapije i jedan lijek najnovije generacije koji djeluje na principu supstrat reducirajuće terapije.

Hrvatska Gaucher udruga

Hrvatska udruga oboljelih od Gaucherove bolesti osnovana je 2018. kao samostalna udruga pacijenata. Osnovala ju je skupina Gaucher pacijenata koja je dotad djelovala kao neformalna grupa u sklopu Hrvatskog saveza za rijetke bolesti. Hrvatska Gaucher udruga članica je IGA-e, a njezina predsjednica je nacionalni predstavnik u IGA-i, članica nekoliko radnih skupina IGA-e i donedavno članica Izvršnog odbora IGA-e.

Pročitajte i ove članke:

• S čime se suočavaju žene i majke djece s rijetkim bolestima i što im treba? Evo rezultata prvog istraživanja takve vrste u Hrvatskoj
• Autoimune bolesti: Danas ih postoji više od 40, a od njih boluje do 20 % svjetske populacije! Ovo su najčešće
• “Ne sramim se pisati o svojim teškoćama!”: Napisao je knjigu o borbi protiv rijetke bolesti za koju nema lijeka – iz vlastitog iskustva.

Tekst Dana

Za vas izdvajamo

Kad želudac boli

Prirodni lijekovi za gastritis: Istraživanja su potvrdila da ovih 8 može pomoći

• Suzana Mussiow
• 5 min čitanja