Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetski poremećaj karakteriziran slabošću i propadanjem (atrofijom) u mišićima koji se koriste za kretanje (skeletni mišići). To je uzrokovano gubitkom specijaliziranih živčanih stanica, motoričkih neurona koji kontroliraju kretanje mišića.

Slabost je ozbiljnija u mišićima koji su blizu središta tijela u usporedbi s mišićima daleko od središta tijela te se pogoršava s godinama. Postoje mnoge vrste spinalne mišićne atrofije koje su uzrokovane promjenama u istim genima, a uglavnom utječu na mišiće uključene u hodanje, sjedenje, kretanje ruku i kontrolu glave. Disanje i gutanje također mogu postati izazov kako bolest napreduje. Kod nekih vrsta SMA-e gubitak motoričkih neurona otežava kontrolu kretanja ruku i stopala.

Tipovi se razlikuju prema dobi početka i težini slabosti mišića, ali postoji i preklapanje između njih. Učestalost pojave spinalne mišićne atrofije je jedan na 7.000 – 10.000 ljudi. 

Spinalna mišićna atrofija – uzroci

Mutacije u genu SMN1 uzrokuju većinu spinalnih mišićnih atrofija. Broj kopija gena SMN2 mijenja ozbiljnost stanja i pomaže u određivanju koji se tip razvija. Geni SMN1 i SMN2 pružaju upute za izradu proteina koji se naziva protein preživljavanja motoričkog neurona (SMN), a koji je bitan za održavanje i funkciju motoričkog neurona te ključan za dobru signalizaciju između mozga i mišića.

Većini ljudi sa spinalnom mišićnom atrofijom nedostaje dio gena SMN1, što narušava proizvodnju SMN proteina. Nedostatak SMN proteina dovodi do smrti motoričkih neurona, a kao rezultat toga signali se ne prenose između mozga i mišića.

Mišići se ne mogu stegnuti bez primanja signala iz mozga, tako da mnogi skeletni mišići postaju slabi i propadaju, što dovodi do znakova i simptoma spinalne mišićne atrofije.

Spinalna mišićna atrofija – simptomi

Simptomi spinalne mišiće atrofije razlikuju se ovisno o tipu bolesti. Općenito, ljudi sa SMA-om doživljavaju progresivni gubitak kontrole mišića, pokreta i snage.

Bolest najviše utječe na mišiće najbliže torzu i vratu. Neki ljudi nikada ne prohodaju, sjede ili stoje. Drugi postupno gube sposobnost obavljanja tih radnji. Tijekom vremena ljudi sa SMA-om doživljavaju progresivnu slabost mišića i gubitak kontrole mišića. Potencijalne komplikacije uključuju:

• prijelomi kostiju
• dislokacija kuka  
• skolioza (zakrivljenost kralježnice)
• pothranjenost i dehidracija zbog problema s jelom i gutanjem koji mogu zahtijevati cijev za hranjenje
• upala pluća i respiratorne infekcije
• problemi s disanjem koji mogu zahtijevati potporu disanju (ventilacija).

Spinalna mišićna atrofija – klasifikacija

U nastavku pogledajte koji su tipovi spinalne mišićne atrofije.

• Spinalna mišićna atrofija tip I (koja se naziva i Werdnig-Hoffmannova bolest) najčešći je oblik stanja. To je teški oblik poremećaja sa slabošću mišića vidljivom pri rođenju ili u prvih nekoliko mjeseci života (spinalna mišićna atrofija kod beba). Većina pogođene djece ne može kontrolirati pokrete glave ili sjediti bez pomoći. Djeca s ovom vrstom mogu imati problema s gutanjem koji mogu dovesti do poteškoća s hranjenjem i slabog rasta. Također mogu imati problema s disanjem zbog slabosti dišnih mišića i abnormalno formiranih prsa koja sprječavaju potpuno širenje pluća. Većina djece sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa I ne preživljava nakon ranog djetinjstva zbog respiratornog zatajenja.
• Spinalna mišićna atrofija tip II (koja se naziva i Dubowitzova bolest) podrazumijeva slabost mišića koja se razvija kod djece u dobi 6 – 12 mjeseci (spinalna mišićna atrofija kod djece). Djeca s ovom vrstom mogu sjediti bez podrške, iako će im možda trebati pomoć da dođu u sjedeći položaj. Međutim, kako se slabost mišića pogoršava kasnije u djetinjstvu, pogođeni pojedinci možda će trebati podršku za sjedenje. Djeca sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa II ne mogu stajati ili hodati bez pomoći. Često imaju nehotično drhtanje u prstima, kralježnicu koja je zakrivljena (skolioza) i slabost dišnih mišića koja može biti opasna po život. Životni vijek osoba sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa II varira, ali mnogi ljudi s ovim stanjem žive do 20-ih ili 30-ih godina.
• Spinalna mišićna atrofija tip III (koja se naziva i Kugelberg-Welanderova bolest) obično uzrokuje slabost mišića nakon ranog djetinjstva. Pojedinci s ovim stanjem mogu stajati i hodati bez pomoći, ali s vremenom hodanje i penjanje stepenicama mogu postati sve teže. Mnogi pogođeni pojedinci zahtijevaju pomoć u invalidskim kolicima kasnije u životu. Osobe sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa III obično imaju normalan životni vijek.
• Spinalna mišićna atrofija tipa IV rijetka je i često počinje u ranoj odrasloj dobi (spinalna mišićna atrofija kod odraslih). Pogođene osobe obično doživljavaju blagu do umjerenu slabost mišića, drhtanje i blage probleme s disanjem. Osobe sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa IV imaju normalan životni vijek.

Spinalna mišićna atrofija – test

S ciljem pronalaska uzroka simptoma, uz fizikalni pregled i povijest bolesti, liječnik može naručiti jedan ili više testova za dijagnosticiranje SMA-e:

• krvni testovi – test krvi na enzime i proteine može provjeriti visoku razinu kreatinske kinaze; zahvaćeni mišići oslobađaju ovaj enzim u krvotok
• genetski test – ovaj test krvi identificira probleme s genom SMN1; kao dijagnostički alat genetski je test 95 % učinkovit u pronalaženju izmijenjenog gena SMN1; neke države testiraju novoročenčad na SMA-u kao dio novorođenačkog probira, a odnedavno i Hrvatska
• test provodljivosti živaca – elektromiogram (EMG) mjeri električnu aktivnost živčanih mišića i živaca
• biopsija mišića – ovaj postupak uključuje uklanjanje male količine mišićnog tkiva i slanje u laboratorij na pregled, što može pokazati atrofiju ili oštećenje mišića.

Prenatalni testovi mogu odrediti ima li fetus u razvoju spinalnu mišićnu atrofiju. Ovi testovi neznatno povećavaju rizik od pobačaja ili gubitka trudnoće. Prenatalni testovi za SMA-u uključuju sljedeće:

• amniocenteza – opstetričar umeće tanku iglu kako bi izvukao malu količinu tekućine iz amnionske vrećice; patolog analizira tekućinu na SMA-u; ovaj test se provodi nakon 14. tjedna trudnoće
• uzorkovanje korionskih vilusa – opstetričar uklanja mali uzorak tkiva iz posteljice kroz cerviks ili trbuh; patolog provjerava uzorak za SMA-u; ova pretraga se može napraviti već u 10. tjednu trudnoće.

Spinalna mišićna atrofija – lijek

Za ovu bolest ne postoji lijek, ali je već nekoliko godina u upotrebi nekoliko genetskih terapija koje djeluju direktno na SMN gene kako bi popravile produkciju tog ključnog proteina u ovoj bolesti.

Za aplikaciju terapije najčešće je potrebno da pacijent bude star do određene dobi, ovisno o kojoj se terapijskoj opciji radi:

• nusinersen – ovaj tretman mijenja gen SMN2 i omogućuje mu da napravi više proteina; koristi se i za djecu i za odrasle sa SMA-om; studije pokazuju da pomaže oko 40 % ljudi koji ga koriste čineći ih jačima i usporavajući bolest
• onasemnogene abeparvovec-xioi – uključuje zamjenu problematičnog gena SMN1; koristi se za djecu mlađu od dvije godine; u studijama je pomogao djeci sa SMA-om da brže dođu do određenih razvojnih prekretnica, poput kontrole glave ili sjedenja bez podrške.
• risdiplam – djeluje na zaustavljanje SMN2 gena da poremete proizvodnju proteina, omogućujući proteinu da dođe do motornih neurona po potrebi; dijete ga uzima jednom dnevno, nakon obroka; klinička su ispitivanja pokazala poboljšanu funkciju mišića nakon 12 mjeseci u 41 % onih koji su je uzimali.

Osim genske terapije, za pomoć u ublažavanju simptoma može se koristiti sljedeće:

• pomoć pri disanju – kod SMA-e, posebno tipova I i II, slabi mišići sprječavaju lako kretanje zraka u i iz pluća, stoga će bolesniku trebati posebna maska ili usnik; za teške probleme disanja dijete može koristiti stroj koji mu pomaže disati
• gutanje i prehrana – kada su mišići u ustima i grlu slabi, bebe i djeca sa SMA-om mogu teško sisati i gutati; u takvoj situaciji dijete neće dobiti na težini i može imati problema s rastom; liječnik može predložiti rad s nutricionistom; nekim bebama će možda trebati cijev za hranjenje
• kretanje – fizikalna i radna terapija, koja koristi vježbe i redovite dnevne aktivnosti, može pomoći u aktivaciji zglobova i održavanju tonusa mišića; terapeut može predložiti protezu za noge, hodalicu ili električna invalidska kolica; posebni alati mogu upravljati računalima i telefonima i pomoći u pisanju
• problemi s leđima – kada SMA započne u djetinjstvu, djeca mogu dobiti zakrivljenje kralježnice; liječnik može predložiti da dijete nosi protezu za leđa dok mu kralježnica još raste; nakon prestanka rasta operacija je moguće rješenje.

Pročitajte i ove članke:

• Međunarodni dan rijetkih bolesti: Sve je spremno za početak probira novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju
• Neonatalni skrining ili novorođenački probir: Već se provodi za nekoliko bolesti, a sad će i na SMA-u! Evo zašto je važan i što znače rezultati
• Maligne bolesti kod djece: Svake ih godine oboli više od 400.000! Liječnik donosi popis najčešćih dijagnoza i simptoma.

Tekst Dana

Za vas izdvajamo

Dvije namirnice koje su stekle veliku popularnost

Chia puding s grčkim jogurtom: Nutricionistica donosi recepte za zdravi kremasti obrok

• Zrinka Babić
• 5 min čitanja

• mišićna atrofija
• spinalna mišićna atrofija
• spinalna mišićna atrofija - lijek
• spinalna mišićna atrofija - simptomi