Duchenne mišićna distrofija (DMD) je nasljedna bolest koja uzrokuje slabost skeletnih i srčanih mišića te se s vremenom brzo pogoršava. Simptomi obično počinju u dobi od šest godina, a stanje uglavnom pogađa dječake, ali i djevojčice koje su nositeljice DMD-a ponekad mogu imati blaže simptome.

Većina slučajeva DMD-a nasljeđuje se kao X-vezana recesivna osobina (prenosi se preko majke, koja je nositelj), ali otprilike 30 % slučajeva nastaje zbog novih genetskih promjena (mutacija) koje se događaju nasumično i nisu naslijeđene.

Duchenne mišićna distrofija pogađa oko jedno od 3.600 muške živorođene djece. To je najčešći tip teških nasljednih miopatija (poremećaja skeletnih mišića).

Svjetski dan podizanja svijesti o Duchenneu pada svake godine 7. rujna. Na ovaj dan međunarodna zajednica oboljelih od Duchenne distrofije radi zajednički kako bi podigla svijest o tom stanju.

Duchenne mišićna distrofija – uzrok

Duchenne mišićna distrofija je uzrokovana promjenom (mutacijom) u genu koji daje upute za protein koji se zove distrofin. Distrofin je kritični dio kompleksa distrofin-glikoprotein (DGC), koji ima važnu ulogu kao strukturna jedinica mišića.

U ovom stanju nedostaju i distrofin i DGC proteini, što u konačnici dovodi do smrti (nekroze) mišićnih stanica. Osobe s DMD-om imaju manje od 5 % normalne količine distrofina potrebnog za zdrave mišiće.

Kako ljudi s DMD-om stare, njihovi mišići ne mogu nadomjestiti mrtve stanice novima, a vezivno i masno tkivo postupno zamjenjuje mišićna vlakna.

Duchenne mišićna distrofija ima X-vezano recesivno nasljeđivanje, ali oko 30 % slučajeva događa se spontano bez obiteljske povijesti bolesti.

Duchenne mišićna distrofija – simptomi

Simptomi Duchenne mišićne distrofije najčešće se pojavljuju u dobi između 2 – 4 godine, iako mogu početi već u djetinjstvu ili se mogu primijetiti u kasnijoj dobi. Ova bolest uzrokuje slabost mišića koja se s vremenom pogoršava pa uobičajeni simptomi uključuju:

• progresivnu mišićnu slabost i atrofiju (gubitak mišićne mase) koja počinje u nogama i zdjelici djeteta; manje se javlja na rukama, vratu i drugim dijelovima tijela
• hipertrofiju mišića potkoljenice
• poteškoće pri penjanju uz stepenice
• poteškoće s hodanjem koje se s vremenom pogoršavaju
• česte padove
• gegajući hod
• hodanje na prstima
• umor.

Ostali uobičajeni simptomi DMD-a su:

• kardiomiopatija
• poteškoće s disanjem i kratak dah
• kognitivno oštećenje i razlike u učenju
• zakašnjeli razvoj govora i jezika
• zastoj u razvoju
• skolioza
• nizak rast.

Duchenne mišićna distrofija – dijagnoza i liječenje

Ako dijete ima simptome Duchenne mišićne distrofije, liječnik će obaviti fizikalni pregled, neurološki pregled i pregled mišića. Postavljat će detaljna pitanja o simptomima i povijesti bolesti djeteta. Od dijagnostičkih testova za potvrdu dijagnoze rade se rutinski:

• test krvi za kreatin kinazu – mišići otpuštaju kreatin kinazu kada su oštećeni, tako da povišene razine mogu ukazivati ​​na DMD; razine obično dosežu vrhunac u dobi od dvije godine i mogu biti više od 10 – 20 puta iznad normalnog raspona
• genetski test krvi – genetski test krvi koji može naći potpuni ili gotovo potpuni nedostatak gena distrofina pogodan je za potvrdu dijagnoze DMD-a
• biopsija mišića – mali uzorak mišićnog tkiva iz mišića bedra ili lista se odstranjuje kako bi specijalist potom pregledao uzorak pod mikroskopom i potražio znakove DMD-a
• elektrokardiogram (EKG) – distrofija gotovo uvijek utječe na srce, a EKG može pokazati karakteristične znakove DMD-a.

Trenutačno ne postoji lijek za Duchenne mišićnu distrofiju pa je glavni cilj liječenja kontrolirati simptome i poboljšati kvalitetu života.

Potporne terapije za DMD uključuju:

• kortikosteroide – korisni su za odgađanje gubitka mišićne snage, poboljšanje funkcije pluća, odgađanje skolioze, usporavanje napredovanja kardiomiopatije (slabost srca) i produljenje preživljenja
• lijekove za liječenje kardiomiopatije – rano liječenje ACE inhibitorima i/ili beta blokatorima može usporiti napredovanje kardiomiopatije i spriječiti pojavu zatajenja srca
• fizikalnu terapiju – glavni cilj fizikalne terapije za DMD je spriječiti kontrakture (trajno zatezanje mišića, tetiva i kože); to obično uključuje određene vježbe istezanja
• kirurgiju za pomoć u liječenju skolioze i kontraktura – može biti potrebna u teškim slučajevima; kirurgija za ispravljanje skolioze može poboljšati funkciju pluća i disanja
• vježbanje – blaga vježba je preporučena kako bi se izbjegla atrofija mišića zbog nedovoljne upotrebe; to je obično kombinacija vježbi u bazenu i rekreacije
• pomagala za kretanje – kao što su proteze, štapovi i invalidska kolica
• traheostomiju i potpomognutu ventilaciju za respiratorno zatajenje.

Uz poboljšanje skrbi tijekom godina očekivani životni vijek oboljelih od DMD-a značajno se produžio u posljednjih nekoliko desetljeća.

Mnogo je novih lijekova koji su trenutno podvrgnuti kliničkim ispitivanjima i obećavaju u liječenju DMD-a. Neki noviji tretmani koji koriste “preskakanje egzona” (krpanje nedostajućeg ili mutiranog dijela gena za distrofin) nedavno su dobili odobrenje Američke agencije za hranu i lijekove.

Ti su tretmani primjenjivi samo na manji broj slučajeva koji imaju vrlo specifične mutacije. Iako ovi tretmani povećavaju količinu proteina distrofina u mišićima, značajniji dobitak u snazi ​​i tjelesnoj funkciji još nije prikazan.

Pročitajte i ove članke:

• Obitelji čija se djeca bore s opakom bolesti poslale apel: “Ne oduzimajte nam jedini lijek”
• Spinalna mišićna atrofija: Nasljedna bolest koja utječe hodanje, jedenje i na kraju – disanje! Može nastupiti i u kasnijoj dobi! Evo koji su simptomi
• Maligne bolesti kod djece: Svake ih godine oboli više od 400.000! Liječnik donosi popis najčešćih dijagnoza i simptoma.

• Duchenne mišićna distrofija

Učitaj više izvora