Osteogenesis imperfecta, odnosno osteogeneza je kongenitalni poremećaj uzrokovan mutacijom u genima koja rezultira abnormalnim strukturiranjem kolagena i ukupnim smanjenjem kolagena tipa I. Bolesnici imaju probleme s prijelomima kostiju (često se bolest naziva i “staklene kosti“), skoliozom, gubitkom sluha i kardiovaskularnim abnormalnostima. Osteogenesis imperfecta pogađa otprilike jednog čovjeka na 10.000 – 20.000 ljudi diljem svijeta.

Kolagen je vrsta proteina. To je najzastupljeniji strukturni protein kod ljudi i životinja. Strukturni protein je onaj koji čini strukturu ili okvir stanica i tkiva. Postoji 28 poznatih vrsta kolagena, pri čemu kolagen tipa I čini 90 % kolagena u ljudskom tijelu. Kolagen se sastoji uglavnom od aminokiselina glicina, prolina i hidroksiprolina. Ove aminokiseline tvore tri niti, koje čine strukturu trostruke spirale karakterističnu za kolagen. Kolagen se nalazi u vezivnom tkivu, koži, tetivama, kostima i hrskavici. Pruža strukturnu potporu tkivima i igra važnu ulogu u staničnim procesima, uključujući:

• popravak tkiva
• imunološki odgovor
• stanična komunikacija
• stanična migracija.

Osteogenesis imperfecta – uzrok

Osteogenesis imperfecta može biti uzrokovana mutacijama u jednom od nekoliko gena. Mutacije u genima COL1A1 i COL1A2 uzrokuju oko 90 % svih slučajeva. Ovi geni daju upute za izradu proteina koji se koriste za sastavljanje kolagena tipa I. Ova vrsta kolagena je najzastupljeniji protein u kostima, koži i drugim vezivnim tkivima koji pružaju strukturu i snagu tijelu.

Osteogenesis imperfecta tip I uzrokovana je mutacijama u genu COL1A1 ili, rjeđe, u COL1A2 genu. Ove genetske promjene smanjuju ukupni kolagen u organizmu, iako je strukturno normalan. Smanjenje kolagena tipa I uzrokuje da kosti budu krhke i lako se lome.

Mutacije koje uzrokuju ovu bolest tipa II, III i IV javljaju se u genima čije mutacije obično mijenjaju strukturu molekula kolagena tipa I, što uzrokuje abnormalni kolagen tipa I, što pak slabi vezivna tkiva, osobito kosti, a rezultira karakterističnim značajkama težih tipova bolesti osteogenesis imperfecta.

Mutacije u drugim genima uzrokuju rijetke oblike bolesti. Mnogi od ovih gena daju upute za proizvodnju proteina koji pomažu u obradi kolagena tipa I u zreli oblik.

Osteogeneza – simptomi

Svatko tko ima ovu bolest ima krhke (slabe) kosti. Većina ljudi s tim stanjem je imala lomove kostiju tijekom svojeg života. U težim oblicima osoba može imati stotine slomljenih kostiju, čak i prije rođenja.

Simptomi bolesti osteogenesis imperfecta mogu uključivati:

• deformacija kostiju i bol
• lako nastajanje modrica
• otežano disanje
• gubitak sluha
• labavi zglobovi ili slabost mišića
• skolioza
• mali rast
• trokutasti oblik lica
• slabi, lomljivi ili obojeni zubi
• plave bjeloočnice.

Osteogenesis imperfecta – tipovi

Postoji nekoliko vrsta bolesti osteogenesis imperfecta, a različite klasifikacije koriste se na temelju težine bolesti ili defekta gena. Tip I je najblaži i najčešći oblik bolesti, a tip II je najteži oblik. Druge vrste bolesti imaju simptome koji spadaju između tipa I i tipa II.

Tip I

Simptomi najblažeg oblika osteogeneze uključuju:

• lom kostiju kod blage do umjerene traume, a većina slomljenih kostiju događa se prije puberteta
• nema promjene ili male promjene rasta sa starenjem
• labavi zglobovi i slabost mišića
• plava, ljubičasta ili siva nijansa bjeloočnice 
• trokutasto lice
• zakrivljena kralježnica s potencijalom za kompresiju kralježaka sa starenjem
• blaga ili nikakva deformacija kostiju
• moguće promjene čvrstoće i boje zuba
• mogući gubitak sluha
• normalna struktura kolagena, ali stvara ga se manje od potrebnog.

Tip II

Simptomi tipa II, najtežeg oblika osteogeneze su:

• uzrokuje smrt pri rođenju ili nedugo nakon toga, zbog nemogućnosti disanja
• brojne slomljene kosti prije rođenja dok je beba još uvijek u maternici
• teške deformacije kostiju
• vrlo mali rast
• nerazvijena pluća
• plava, ljubičasta ili siva nijansa bjeloočnica
• nepravilno formiran kolagen.

Tip III

Simptomi tipa III uključuju:

• najteži tip među onima koji prežive neonatalno razdoblje i obično rezultira najvećim brojem tjelesnih poteškoća
• lako lomljive kosti i s vrlo malo traume tijekom života – slomljene kosti često su prisutne pri rođenju, a rendgenske snimke mogu otkriti zacijeljene lomove kostiju koji su se dogodili prije rođenja
• umjerena do teška deformacija kostiju
• mali rast
• plava, ljubičasta ili siva nijansa bjeloočnica
• labavi zglobovi
• loš razvoj mišića na rukama i nogama
• prsni koš u obliku bačve
• trokutasto lice
• zakrivljena kralježnica i kompresija ili kolaps kralježaka
• problemi s plućima koji se pogoršavaju s godinama
• moguće promjene čvrstoće i boje zuba te prijelomi zuba
• mogući gubitak sluha
• nepravilno formiran kolagen.

Tip IV

Simptomi tipa IV su:

• lak lom kostiju, ponekad prije rođenja, a većina slomljenih kostiju događa se prije puberteta
• manji od prosječnog rasta
• bijela ili plava nijansa bjeloočnice
• blaga deformacija kostiju
• kompresija kralježaka ili kolaps
• prsni koš u obliku bačve
• trokutasto lice
• moguće promjene čvrstoće i boje zuba
• mogući gubitak sluha
• nepravilno formiran kolagen.

Osteogenesis imperfecta – terapija

Za potvrdu dijagnoze bolesti osteogenesis imperfecta nakon rođenja djeteta mogu se koristiti:

• krvni testovi za provjeru mutacija gena koje ukazuju na krhku bolest kostiju
• testovi gustoće kostiju, koristeći niske doze rendgenskih zraka za mjerenje razine minerala u kostima.

Ne postoji lijek za ovu bolest. Ovisno o vrsti bolesti, planovi liječenja usredotočeni su na smanjenje simptoma, povećanje koštane mase i poboljšanje snage. Cilj liječenja je povećati snagu kostiju i pomoći osobama živjeti neovisnije. Liječenje može uključivati:

• radna terapija – bavi se finim motoričkim sposobnostima, poput zakopčavanja košulje ili vezanja cipela
• fizikalna terapija – fizioterapeuti propisuju vježbe koje povećavaju snagu, fleksibilnost i raspon pokreta
• pomagala kao što su šetači, štapovi ili štake mogu poboljšati pokretljivost
• oralna i stomatološka njega – bolest može dovesti do usitnjavanja zuba, promjena boje ili propadanja, a osobe s tim stanjem trebaju redovite stomatološke preglede
• lijekovi – za smanjenje boli i očvršćivanje koštane mase.

U slučaju loma kosti, ortoped (specijalist za kosti) ga može liječiti. Liječenje može uključivati:

• udlage ili longete – zaštitni uređaji za stabilizaciju slomljenih kostiju tijekom zacjeljivanja ili nakon operacije
• kirurški zahvat – ispravljanje zakrivljenih ili izobličenih kostiju; postavljanje šipke kako bi sprječilo lomljenje kostiju je čest tretman kod djece s ovom bolesti (šipke također podržavaju kosti). 

Očekivano trajanje života uvelike se razlikuje ovisno o tipu bolesti. Bebe s tipom II često umiru ubrzo nakon rođenja. Djeca s tipom III mogu živjeti dulje, ali često samo do oko 10. godine. Oni također mogu imati teške fizičke deformacije. Osobe s tipom IV općenito žive do odrasle dobi, ali mogu imati skraćeni životni vijek. Ljudi s tipom I općenito imaju tipičan životni vijek.

Pročitajte i ove članke:

• Dupuytrenova kontraktura: “Doktore, ne mogu ispružiti prste!” Donosimo sve detalje o bolesti koja otežava profesionalne i svakodnevne aktivnosti
• Sindrom nemirnih nogu: Poremećaj koji dolazi do izražaja u stanju mirovanja! Saznajte imate li ga i kako si pomoći
• Preventivni pregledi u svakoj životnoj dobi: Spašavaju živote! Liječnik otkriva kada trebate obavljati zdravstvene kontrole.

• osteogenesis imperfecta
• osteogeneza
• osteogeneza - simptomi
• staklene kosti

Učitaj više izvora