Nasljedna hemokromatoza je bolest koja uzrokuje da vaše tijelo apsorbira previše željeza iz hrane koju konzumirate. Višak željeza pohranjuje se u organe, pogotovo jetru, srce i gušteraču. Povišeno željezo u krvi može uzrokovati trovanje tih organa te dovesti do po život opasnih stanja poput raka, srčane aritmije i ciroze.

Velik broj ljudi nasljeđuje neispravne gene koji uzrokuju hemokromatozu (povišeno željezo u krvi) – odnosno najčešću genetsku bolest kod bijelaca. Srećom, samo manji broj ljudi s tim genima razvije ozbiljne probleme. Bolest je problematičnija i ozbiljnija kod muškaraca. 

Znakovi i simptomi nasljedne hemokromatoze obično se pojavljuju u srednjim godinama. Hemokromatoza se liječi redovitim uklanjanjem krvi iz tijela. 

Uzroci hemokromatoze

Nasljedna hemokromatoza je uzrokovana mutacijom u genu koji kontrolira količinu željeza u vašem tijelu prilikom njegove apsorpcije iz hrane koju konzumirate. Mutacije koje uzrokuju nasljedne hemokromatoze se prenose s roditelja na djecu.

Ako naslijedite 2 abnormalna gena, možda ćete razviti hemokromatozu. Oko 70 posto osoba koji su nasljedile dva gena – razviju hemokromatozu. Mutacija se također može prenositi na djecu.

Ako naslijedite 1 abnormalan gen, nećete razviti hemokromatozu, ali se ta mutacija može prenijeti na vaše dijete. Ono također neće razviti bolest, osim ako ne naslijedi još jedan abnormalan gen od drugog roditelja.

Hemosideroza

Ako premaši tjelesne potrebe, željezo se počinje taložiti u tkivu kao hemosiderin. Generalizirano taloženje željeza bez popratnog oštećenja tkiva naziva se hemosideroza. 

Višak željeza se nakuplja u gotovo svim tkivima, ali se nakupljanje najviše primjećuje u jetri, štitnjači, hipofizi, hipotalamusu, srcu, gušterači i zglobovima.

Preopterećenje tjelesnih potreba kada je u pitanju željezo može biti posljedica primarne mane metabolizma. Fokalna hemosideroza može biti posljedica ponavljanih krvarenja u određeni organ. Obično su pogođena pluća. a uzrok su većinom ponavljana krvarenja.

Idiopatska plućna hemosideroza se rijetko pojavljuje, ali je često smrtna bolest. Radi se o bolesti prilikom koje krv izlazi kroz kapilare u pluća. 
Idiopatska plućna hemosideroza većinom zahvaća djecu, međutim, može zahvatiti i odrasle osobe.

Jaki gubitak krvi u većini slučajeva dovodi do anemije. Liječenje hemosideroze većinom je bazirano na ublažavanju simptoma. Kod velikih gubitaka krvi potrebna je transfuzija, a kod niske razine kisika u krvi – terapija kisikom. 

Simptomi hemokromatoze

Neki ljudi s nasljednom hemokromatozom nikada nemaju simptome. Rani znakovi i simptomi često su nespecifični, slični onima drugih bolesti i medicinskih uvjeta. Najčešći simptomi su:

• Bol u zglobovima
• Umor
• Slabost
• Dijabetes
• Gubitak seksualnog nagona
• Impotencija
• Otkazivanje srca

Iako je nasljedna hemokromatoza prisutna od rođenja, većina ljudi doživljava znakove i simptome tek kasnije u životu – obično u dobi od 50 i 60 godina kod muškaraca i nakon 60-e godine kod žena. Žene imaju tendenciju razvijanja simptoma nakon menopauze.

Povišen feritin u krvi

Zbog variranja razine željeza u serumu, feritin je pogodniji za određivanje statusa željeza od običnog mjerenja razine željeza u krvi. Feritin se određuje kako bi se mogla procijeniti rezerva željeza u organizmu, što je posebno važno na samom početku liječenja sideropenične anemije.

Referentna vrijednost kod muškaraca iznosi 30 – 400 μg/L, a kod žena 13 – 150 μg/L. Povišene vrijednosti feritina obično se pronalaze i kod hipokromnih anemija te kod nekih malignih oboljenja kao što su leukoze, limfomi, solidni tumori.

Snižene vrijednosti feritina obično su vidljive kod nedostatka željeza kod akutnog ili kroničnog krvarenja, trudnoće ali i kod smanjene apsorpcije željeza.

Nalaz određivanja razine feritina u krvi obično je gotov isti dan. 

Liječenje hemokromatoze

Dijagnoza hemokrometoze se postavlja uz pomoć laboratorijske pretrage krvi. 

Liječnici mogu liječiti nasljednu hemokromatozu sigurnim i učinkovitim uklanjanjem krvi iz tijela na redovnoj osnovi, baš kao da bolesnik donira krv. Čim se dijagnoza postavi na tjednoj bazi se oduzima oko 500 ml krvi. Cilj je smanjiti povišenu razinu željeza na normalnu razinu.

Količina krvi koja se vadi ovisi o vašoj dobi, ukupnom zdravlju i težini preopterećenja željezom. Taj proces može potrajati i nekoliko godina prije nego što se razina željeza ne dovede na normalnu razinu.

Liječenje nasljedne hemokromatoze može pomoći u ublažavanju simptoma umora, bolova u trbuhu i tamnjenja kože. Liječenje može spriječiti ozbiljne komplikacije poput bolesti jetre, bolesti srca i dijabetesa. Ako već imate jedno od tih oboljenja, flebotomija može usporiti napredovanje bolesti.

Ako ne možete prolaziti postupke vađenja krvi, jer imate anemiju ili srčane komplikacije, liječnik vam može preporučiti lijekove za uklanjanje viška željeza. Lijek se može injektirati u tijelo ili se pak može uzimati u obliku tableta. Lijek omogućava da vaše tijelo izbaci željezo putem urina ili stolice.

Hemokromatoza – prehrana

U liječenju hemokromatoze je prehrana vrlo važan čimbenik. Određene namirnice ćete morati izbaciti iz prehrane kako biste postigli vidljiv napredak u liječenju. 

• Crveno meso konzumirajte najviše dva puta tjedno, više od toga nije preporučljivo. Smanjite količine mesa u glavnim obrocima. Pod meso se računaju i salame, hrenovke te druge mesne prerađevine. (teletina, junetina, govedina, odojak, svinjetina, meso peradi, sve iznutrice, riba). 
• Izbjegavajte konzumaciju iznutrica i pašteta. 
• Prelazak na vegetarijansku i vegansku prehranu bio bi idealan korak u liječenju. 
• Povremeno suzdržavanje od obroka, nekoliko dana u mjesecu uz konzumiranje vode i svježe cijeđenih sokova može pomoći u procesu liječenja. 
• Smanjite unos namirnica koje su bogate vitaminom C uz namirnice koje su bogate željezom. 
• Smanjite i unos namirnica koje dokazano poboljšavaju apsorpciju željeza. 
• Konzumirajte biljke koje su bogate fenolima – zeleni čaj i ružmarin. 
• Konzumirati možete i namirnice poput: jaja, soje i kave jer umanjuju apsorpciju željeza. 
• Kurkuma se također pokazala izvrsnim prirodnim lijekom za hemokromatozu. 
• Izbjegavajte začine poput anisa, kumina i mente.
• Izbjegavajte konzumaciju piva, vina i ostalih žestokih pića. 

• ciroza jetre
• dijabetes
• hemokromatoza
• željezo