Trombofilija se odnosi na skupinu stanja u kojima se krv lakše zgrušava nego inače. To može dovesti do stvaranja neželjenih krvnih ugrušaka unutar krvnih žila, a oni mogu uzrokovati probleme poput duboke venske tromboze (DVT) ili plućne embolije (PE). U nastavku otkrvamo koji su simptomi trombofilije.

Organizam ima prirodni proces zgrušavanja krvi, koji je kod trombofilije promijenjen.

Normalan proces zgrušavanja naziva se hemostaza. Pomaže u zaustavljanju krvarenja kod ozljeda poput posjekotine. Kada je krvna žila ozlijeđena, pokreće se proces zgrušavanja, što se naziva kaskada zgrušavanja. To je lančana reakcija različitih kemikalija u krvi koje se nazivaju faktori zgrušavanja.

Male čestice u krvi, nazvane trombociti, također pomažu u stvaranju ugruška. Postoje i prirodne kemikalije u krvi koje djeluju protiv sustava zgrušavanja kako bi spriječile preveliko zgrušavanje krvi.

Trombofilija se javlja ako je poremećena normalna ravnoteža sustava zgrušavanja. Može postojati previše faktora zgrušavanja ili premalo tvari koje se protive zgrušavanju.

Trombofilija može uzrokovati stvaranje neželjenih krvnih ugrušaka. To ne znači da će svaka osoba s trombofilijom razviti krvni ugrušak, ali, postoji veći rizik od nastanka ugrušaka nego inače. Dodatni rizik ovisit će o vrsti trombofilije.

Krvni ugrušak koji se stvara unutar krvne žile se naziva tromb. Tromboza je proces koji se događa kako bi se stvorio tromb. Tromb može blokirati krvnu žilu – ova blokada također je poznata kao tromboza.

Postoje dvije vrste trombofilije – ona s kojom se osoba rađa (genetska) i ona koja nastaje na druge načine (stečena):

• stečena trombofilija, koja je češća od nasljedne, ima razne uzroke, poput lijekova, načina života ili bolesti; najčešća stečena trombofilija je antifosfolipidni sindrom – to je ujedno i najagresivnija trombofilija
• genetska (nasljedna) trombofilija se nasljeđuje od jednog ili oba roditelja; zahvaćeni gen uzrokuje da tijelo proizvodi određene proteine ​​koji stvaraju ugruške, a koji ne djeluju kako bi trebali; drugi genetski poremećaji sprječavaju organizam da proizvede dovoljno proteina potrebnog za zaustavljanje zgrušavanja; vjerojatnost za nasljednu trombofiliju je velika kod osoba koje su imale pobačaje ili krvne ugruške prije 40. godine života, a često je i član obitelji s povijesti stvaranja krvnih ugrušaka.

Simptomi trombofilije

Trombofilija nema simptoma osim ako ne rezultira krvnim ugruškom (trombozom). Mnoge osobe s trombofilijom ne razvijaju krvni ugrušak i uopće nemaju simptome.

Krvni ugrušci se mogu stvoriti u arterijama i venama. Arterije su krvne žile koje odvode krv iz srca u organe i tkiva tijela. Vene su krvne žile koje vraćaju krv u srce iz ostatka tijela. Krvni ugrušak u veni najčešći je problem s trombofilijom – to se naziva venska tromboza. Mogući simptomi trombofilije u tom slučaju su:

• bol i oticanje u nozi – to se događa kada osoba ima krvni ugrušak u velikoj veni u nozi, poznato kao duboka venska tromboza (DVT); DVT se može pojaviti u bilo kojoj veni u tijelu, ali najčešće zahvaća venu noge
• krvni ugrušak može putovati do srca dalje u pluća, uzrokujući plućnu emboliju; mogući simptomi su bol u prsima, bol pri dubokom disanju, kratkoća daha ili kolaps
• neke vrste trombofilije mogu uzrokovati krvni ugrušak na neuobičajenom mjestu poput mozga, crijeva ili jetre; to može uzrokovati simptome u glavi ili trbuhu; krvni ugrušak u venama jetre naziva se Budd-Chiarijev sindrom.

Krvni ugrušak u arteriji može se pojaviti kod nekih vrsta trombofilije. To se naziva arterijska tromboza. Ovisno o tome koja je arterija zahvaćena, krvni ugrušak u arteriji može uzrokovati moždani udar, srčani udar ili probleme s posteljicom tijekom trudnoće. Dakle, mogući simptomi arterijske tromboze zbog trombofilije su:

• moždani udar u relativno mladoj dobi
• ponovljeni pobačaji
• problemi u trudnoći (simptomi trombofilije u trudnoći) – preeklampsija, smanjeni rast fetusa ili, rijetko, smrt fetusa (mrtvorođenče ili intrauterina smrt)
• srčani udar.

Važno je zapamtiti da sva ova stanja mogu biti uzrokovana uzrocima koji nisu trombofilija. Primjerice, pušenje, visoki krvni tlak, dijabetes i visoki kolesterol glavni su čimbenici rizika za razvoj problema poput srčanog i moždanog udara. Zato se ne testiraju svi s moždanim ili srčanim udarom na trombofiliju, jer to nije čest uzrok.

Test na trombofiliju

Na trombofiliju se može posumnjati ako je krvni srodnik imao krvni ugrušak u mladoj dobi (mlađoj od 40 godina) ili ako osoba razvije krvni ugrušak, a to se ne bi očekivalo s obzirom na dob i opće zdravstveno stanje.

Kako se radi test na trombofiliju?

Testiranje na trombofiliju se ne provodi rutinski kod svih koji imaju krvni ugrušak. Samo određene osobe trebaju napraviti ove testove – gdje će rezultat promijeniti način liječenja.

Osobe koje su imale krvni ugrušak će u svakom slučaju trebati liječenje lijekovima za razrjeđivanje krvi (antikoagulantima). To će se dogoditi bez obzira postoji li trombofilija ili ne.

Ako je osoba jednom imala neizazvani krvni ugrušak (što znači da se dogodio bez očiglednog uzroka) bit klasificirana kao osoba s većim rizikom od nastanka krvnog ugruška u budućnosti, bez obzira na to je li test na trombofiliju pozitivan ili ne.

Trombofilija se dijagnosticira krvnim pretragama. Testovi se rade nekoliko tjedana ili mjeseci nakon duboke venske tromboze ili plućne embolije jer prisutnost ovih stanja može utjecati na rezultate. Treba se pričekati 4 – 6 tjedana nakon prestanka uzimanja lijekova za razrjeđivanje krvi (antikoagulansa), poput varfarina.

Ako se pitate kako se otkriva trombofilija u trudnoći, kod trudnica se testovi mogu odgoditi za osam tjedana jer rezultate u trudnoći može biti puno teže interpretirati.

Uzima se uzorak krvi i na njemu se provodi niz različitih testova kako bi se provjerile različite komponente procesa zgrušavanja. Obično se testovi rade u dvije faze. Prvi test je probir na trombofiliju, što su neki osnovni testovi zgrušavanja. Ako rezultati ovog testa ukazuju na mogućnost trombofilije, uzet će se još jedan uzorak krvi za detaljnije testove.

Negativni testovi ne isključuju mogućnost da postoji nasljedni povećani rizik od krvnih ugrušaka, jer postoje neke trombofilije koje se i dalje ne mogu identificirati i na njih testirati.

Ako vas zanima test na trombofiliju, cijena se kreće 130 – 300 eura u privatnim laboratorijima.

Kako se liječi trombofilija?

Pri započinjanju liječenja valja uračunati rizik pojedinca za stvaranje neželjenih krvnih ugrušaka. Taj rizik ovisi o kombinaciji faktora, kao što su:

• vrsta trombofilije
• dob, težina, način života i druga medicinska stanja
• trudnoća ili nedavna trudnoća
• povijest krvnih ugrušaka
• obiteljska anamneza – jesu li bliski rođaci imali krvni ugrušak.

Ove informacije pomoći će liječniku da procijeni koliki je rizik od nastanka krvnog ugruška i koja vrsta krvnog ugruška bi se mogla pojaviti.

Mogući tretmani za trombofiliju su:

• aspirin u niskim dozama inhibira djelovanje trombocita pa može pomoći u sprječavanju krvnih ugrušaka; također, može pomoći u sprječavanju pobačaja ili problema s trudnoćom kod nekih vrsta trombofilije
• antikoagulantni lijekovi – antikoagulacija se često naziva “razrjeđivanjem” krvi; međutim, ona zapravo ne razrjeđuje krv nego mijenja određene kemikalije u krvi kako bi se spriječilo tako lako stvaranje krvnih ugrušaka – zapravo usporava proces zgrušavanja; antikoagulacija može uvelike smanjiti vjerojatnost stvaranja krvnog ugruška, te se oni obično koriste za liječenje venske tromboze ili plućne embolije.

Kod trombofilije se antikoagulantni lijekovi mogu preporučiti kod ljudi koji:

• su preboljeli krvi ugrušak, a cilj je spriječiti idući
• nisu imali krvni ugrušak, ali imaju visok rizik od njegovog razvoja
• imaju privremenu situaciju koja ih dovodi u visok rizik od stvaranja krvnog ugruška; to može biti slučaj u trudnoći, unutar šest tjedana nakon poroda ili razdoblje nepokretnosti kroz dulje vrijeme.

Antikoagulantni lijekovi se daju injekcijom (npr. heparin) ili se mogu uzimati kao tableta. Varfarin je najčešće korišteni antikoagulantni lijek u tabletama, a drugi antikoagulansi koji se uzimaju u obliku tableta uključuju apiksaban, edoksaban, dabigatran i rivaroksaban.

Liječenje trombofilije može se razlikovati u trudnoći jer:

• nekim ženama s određenim vrstama trombofilije preporučuje se uzimanje niskih doza aspirina tijekom trudnoće kako bi se spriječio pobačaj ili problemi s trudnoćom
• sama trudnoća povećava rizik od venske tromboze – to se odnosi na cijelu trudnoću, a posebno na šest tjedana nakon poroda; može se savjetovati započinjanje antikoagulantnog liječenja tijekom trudnoće ili nakon poroda
• žene koje su uzimale varfarin, obično će prijeći na heparin; to je zato što je heparin sigurniji za nerođeno dijete (postoji značajna vjerojatnost da varfarin može uzrokovati abnormalnosti fetusa).

Pročitajte i ove članke:

• Tromb u nozi (tromboza noge): Koji su simptomi?
• Ovi čimbenici povećavaju rizik za duboku vensku trombozu
• Kako zeleno lisnato povrće djeluje na lijekove za sprečavanje krvnih ugrušaka?

• kako se liječi trombofilija
• kako se otkriva trombofilija u trudnoći
• kako se radi test na trombofiliju
• nasljedna trombofilija
• simptomi trombofilije
• simptomi trombofilije u trudnoći
• test na trombofiliju - cijena

Učitaj više izvora