Porfirija nije jedinstvena bolest, riječ je o skupini od najmanje osam različitih bolesti (nasljednih ili stečenih) čije se karakteristike značajno razlikuju.

Ova rijetka skupina poremećaja poznata je i kao “bolest kraljeva” (porfirija – bolest kraljeva), ali i kao “vampirska bolest” (porfirija – vampirska bolest) zbog specifičnih simptoma. Dolazi od grčke riječi “porphyrus” što u prijevodu znači “purpurno” (žarka crveno-ljubičasta boja).

Zajednička osobina svih porfirija je nakupljanje “porfirina” ili njihovih prethodnika u tijelu; iako se oni normalno nalaze u tijelu – u zdravom tijelu se ne nakupljaju.

Do razvoja porfirija dolazi poremećajem, odnosno manjkom enzima (protein koji potiče reakcije u organizmu) koji sudjeluje u biosintezi hema, što rezultira nakupljanjem molekula porfirina u tijelu.

Hem je naziv za prostetičku grupu koja se sastoji od atoma željeza. Grupa je smještena u centru heterocikličkog organskog prstena porfirina. Najveći dio molekula hema stvara se u koštanoj srži i jetri.

Porfirija je rijetka bolest čiji je glavni uzrok mutacija gena.

U sjevernoeuropskim zemljama kao što su Engleska, Irska i Švedska porfirija se pojavljuje nešto češće –dva puta na 10.000 stanovnika.

Osoba koja boluje od rijetke i progresivne bolesti svoj izgled i svoje stanje ne može promijeniti, ali svi mi možemo promijeniti svoj stav prema oboljelima. Možemo pomoći, možemo razumjeti i učiniti oboljelima boravak u zajednici ugodnijim.

Kao vampirska bolest porfirija je poznatom postala 1985. godine kada je biokemičar David Dolphin utvrdio da su priče o vampirima zapravo priče o ljudima oboljelima od porfirije.

Njegovi argumenti su sljedeći – bolesnici su iznimno osjetljivi na svjetlo jer može dovesti do razvitka osipa (čak i umjereno izlaganje – često izlaze samo noću), koža može biti puna ožiljaka, očnjaci mogu biti vrlo uočljivi (zubno meso i zubi mogu biti vrlo napeti) itd.

Slike oboljelih možete vidjeti na poveznici.

Porfirija – uzroci 

Porfirije većinom nastaju kao posljedica nedostatka bilo kojeg od sedam enzima na putu sinteze hema. Svaki od sedam enzima kodiran je određenim genom. Moguće mutacije dovode do zaustavljanja aktivnosti određenog enzima. Većina porfirija se nasljeđuje.

Moguće je naslijediti abnormalan gen od jednog ili oba roditelja. Međutim, to ne znači da će se porfirija razviti, već da je riječ o osobi koja je nositelj mutiranog gena. Takvo stanje naziva se latentnom porfirijom.

Međutim, kada se radi o stečenoj genskoj mutaciji, uzroci su:

• određeni lijekovi (bаrbiturаti ili sulfonаmidni аntibiotici)
• kemikalije
• dijete ili glаdovаnjа
• pušenje
• fizički i/ili emocionalni stres
• bolesti jetre
• konzumacija аlkoholа
• hormoni vezani za menstrualni ciklus
• izlаgаnje suncu
• prekomjerna količina željeza u krvi.

Vrste porfirije

Porfirije možemo podijeliti na eritropoetske i hepatičke.

Eritropoetske porfirije (vrste porfirija koje karakterizira nedostatak enzima u crvenim krvnim stanicama – eritrocitima) mogu biti:

• eritropoetska koporfirija – najmanje prepoznatljiva, karakterizirana viškom fekalnog i urinarnog izlučivanja porfirina
• eritropoetska protoporfirija – može se klasificirati prema težini stanja; radi se o obliku porfirije koji može biti iznimno bolan; riječ je o nedostatku enzima ferokelataze koji dovodi do abnormalno visoke razine protoporfirina u eritrocitima, plazmi, jetri i koži; tipično se javlja u djetinjstvu s bolnim osjećajem pečenja u koži, čak i nakon kratkog izlaganja suncu; u kasnijem životu često nastaju žučni kamenci, a u nekim slučajevima dolazi do akutnog zatajenja jetre
• kongenitalna eritropoetska porfirija – karakterizirana je nedostatkom uroporfirinogen 3 sintaze; u većini slučajevima nositelji gena simptome ne pokazuju sve do odrasle dobi; porfirini se nakupljaju u zubima i kostima, plazmi, koštanoj srži, crvenim krvnim stanicama te u izmetu i urinu.

Hepatičke porfirije (vrste porfirije koje karakterizira nedostatak enzima u jetri) mogu biti:

• porfirija cutanea tarda – najčešći je podtip porfirije; riječ je o manifestaciji kožnog oblika porfirije kasnije u životu; ključnu ulogu ima željezo; poremećaj je rezultat niskih razina enzima odgovornih za proizvodnju hema; stvaraju se krvni podljevi ili mjehuri na koži
• varijegatna porfirija – mutacija enzima protoporfirinozidaze; ovaj tip porfirije karakteriziraju iznimno jaki napadaji boli u abdomenu, leđima i bedrima, mučnina, povraćanje i zatvor – spada u skupinu akutnih porfirija; zbunjenost i konvulzije te mišićna slabost također su znakovi ovog tipa porfirije. Riječ je o neurološkom oboljenju.
• akutna intermitentna porfirija – nasljedna jetrena porfirija. Većina ljudi nikada ne razvije simptome; međutim, ovaj oblik porfirije se razvija nakon puberteta, kod žena nešto češće; simptomi su slični simptomima varijegatne porfirije, čak i teži; dolaze diskretno te se razvijaju postupno
• hereditarna koprofirija – javlja se na svega dva puta na 1.000.000 stanovnika; ovo je oblik porfirije koji se razvija pod utjecajem vanjskih faktora kao što su alkohol i lijekovi
• plumboporfirija – bolest se može pojaviti tijekom ranog djetinjstva praćena neurološkim simptomima koji nalikuju intermitentnoj porfiriji; javlja se kao deficit aminolevulinske kiseline (ALA).

Porfirija – simptomi

Postoje dvije glavne vrste porfirije – akutna i kožna porfirija. Akutna porfirija uglavnom utječe na živčani sustav (kao što je crijevna porfirija), dok kožna porfirija, kako i sam naziv kaže, uzrokuje abnormalnosti na koži. Neke vrste porfirije mogu biti kombinacije tih vrsta, te mogu utjecati na kožu i na živčani sustav.

Simptomi akutne porfirije

Akutna porfirija karakteristična je za žene u periodu od prve menstruacije do menopauze. Glavni simptomi akutne porfirije su:

• snažna bol u trbuhu
• nаdutost
• bol u grudimа, nogаmа ili leđimа
• zаtvor
• mučnina i povrаćаnje
• tahikardija (ubrzani rad srca)
• visok krvni tlak
• anksioznost
• moguće, ali rijetke, promjene u ponašanju (dezorijentаcija ili pаrаnoja)
• respiratorni problemi
• crvenа ili smeđa boja urina.

Simptomi kožne porfirije

Kožna porfirija uglavnom se odnosi na bolesti čiji su simptomi rezultat preosjetljivosti na sunčevu svjetlost. Napadi ovakve vrste porfirije mogu trajati i nekoliko dana, a simptomi ove bolesti mogu se početi pojavljivati još u djetinjstvu.

Simptomi kožne porfirije mogu biti sljedeći:

• preosjetljivost kože na sunčevu svjetlost (izlaganje UV svjetlosti)
• bolno crvenilo kože (eritem) i oticаnje (edem)
• plikovi
• svrbež
• osjetljiva i krhka koža
• ožiljci ili promjena boje kože od zarastanja plikova
• pojačana dlakavost
• crvena ili smeđa boja urina.

Pacijenti koji boluju od porfirije često su prije postavljanja pravilne dijagnoze izloženi nerazumijevanju, većinom završavaju na psihijatrijskim testiranjima zbog učestalih odlazaka na hitni prijem zbog nerazumljivo teških simptoma.

Tako se sasvim pogrešno postavlja dijagnoza razne vrste neuroza i anksioznosti, te pacijenti nerijetko umiru zbog krivog pristupa liječenju, i to od respiratornog kolapsa.

Porfirija – dijagnoza

Dijagnoza se postavlja analizom porfirina u urinu i krvi. Tom analizom se može odrediti i oblik porfirije.

Genetska analiza je pouzdana te joj se većinom daje prednost u dijagnostičkoj obradi obitelji s poznatom genskom mutacijom. Prenatalno testiranje na porfiriju također je moguće, ali je rijetko indicirano.

Porfirija – liječenje i prognoza

Liječenje porfirije ovisit će o tome o kojem se o obliku bolesti radi. Teži slučajevi porfirije zahtijevaju hospitalizaciju. Prognoza bolesnika sa simptomima porfirije znatno je poboljšana unaprjeđenjem terapije i samokontrole.

Međutim, određeni broj osoba koje boluju od porfirije i dalje zapada u ponavljajuće krize tijekom kojih nastaju progresivna oštećenja s trajnim posljedicama kao što je insuficijencija bubrega (zatajenje bubrega).

Potreba za analgeticima kod porfirije može prerasti u ovisnost. Simptomi kao što su bolovi i povraćanje se po potrebi uklanjaju neporfirinogenim lijekovima. U ublažavanju i regulaciji simptoma pomaže glukoza koja se unosi u tijelo pacijenta preko centralnog venskog katetera.

U slučaju veće krize ili pri mišićnoj slabosti pacijentu treba dati hem (atom željeza). Tijekom 3 – 4 dana intenzitet simptoma bi trebao oslabjeti ili bi simptomi trebali u potpunosti nestati.

Ako se primjena hema odgađa, postoji rizik od razvijanja oštećenja živaca. Oporavak nakon toga može biti usporen, a u nekim slučajevima nemoguć. 

Liječenje akutne porfirije podrazumijeva:

• upotrebu analgetika te lijekova za kontrolu mučnine i povrаćаnja (antiemetici)
• liječenje infekcijа i drugih bolesti koje mogu ili su uzrokovale simptome
• intravenozno davanje glukoze
• primjena injekcija hemina (Fe).

Liječenje kožne porfirije podrazumijeva izbjegavanje sunca (UV svjetlosti) te sljedeće tretmane:

• flebotomija (puštanje krvi iz vena)
• upotreba antimalarika odnosno lijekova koji se inače koriste za liječenje malarije
• beta karoten
• dodaci vitamina D.

Oboljeli od porfirije većinom primaju i psihološku pomoć. Promjene na tijelu konstantan su izvor frustracije, potištenosti, tuge, straha, ali i neizvjesnosti ove bolesti.

Oboljeli od progresivnih oblika porfirije posebno teško prihvaćaju bolest i iz dana u dan pokušavaju naučiti živjeti s “novim licem” odnosno onim koje im je bolest donijela.

Porfirija – prehrana

Gotovo svaka osoba na svijetu je intolerantna na neku namirnicu ili joj neka namirnica jednostavno izaziva probavne smetnje. Osobe koje imaju genetsku predispoziciju za obolijevanje od porfirije svakako bi trebale izbjegavati namirnice koje sadrže:

• mononatrijev glutamat
• spojeve sumpora (luk, češnjak, brokulu, kupus i drugo povrće)
• salicilate (mnoge vrste voća)
• oksalate (mnoge vrste voća, povrća i biljnih namirnica)
• sijalinsku kiselinu
• namirnice koje stvaraju histamin
• gluten
• lecitin (dobiva se iz jaja i soje)
• biljke iz porodice pomoćnica (rajčicu, krumpir, paprike)
• masti i/ili ulja.

U slučaju porfirije potrebno je dobro se posavjetovati s liječnikom kako bi vas upozorio na namirnice i životne navike koje vam štete te vam uz pomoć nutricionista sastaviti odgovarajući plan prehrane. 

Onog trenutka kada vam se postavi dijagnoza najbolje je vrijeme za postavljanje pitanja – popis stvari koje su vam ograničene iz dana u dan će rasti. 

Potražite osobe koje boluju od porfirije kako biste razmijenili iskustvo te kako biste pronašli nekoga tko doista može suosjećati s vama. I gotovo neizostavno – obratite se Savezu za rijetke bolesti i pomozite u izgradnji mreže ljubavi, razumijevanja, potpore i hrabrosti. 

Pročitajte i ove članke:

• Popis rijetkih bolesti: Zašto se ništa ne pokreće?
• Rijetke bolesti u Hrvatskoj: Što treba mijenjati u sustavu?
• Dirljiva poruka mame Marine potpunim strancima koji su spasili život njezinom sinu.

• akutna porfirija
• crijevna porfirija
• kožna porfirija
• porfirija
• porfirija - liječenje
• porfirija – bolest kraljeva
• porfirija – dijagnoza
• porfirija – simptomi
• porfirija – vampirska bolest
• vampirska bolest

Učitaj više izvora