Krabbeova bolest je rijetka nasljedna neurološka bolest koja zahvaća živčani sustav i uzrokuje postupno propadanje zaštitne ovojnice živčanih vlakana, poznate kao mijelin. Zbog toga dolazi do sve težih neuroloških oštećenja koja utječu na razvoj, kretanje, vid, sluh i druge životno važne funkcije.

Najčešće se javlja u dojenačkoj dobi, no može se razviti i kasnije tijekom djetinjstva ili odrasle dobi. Iako trenutno ne postoji lijek koji može izliječiti bolest, rana dijagnoza i odgovarajuća potporna terapija mogu usporiti njezino napredovanje kod određenih bolesnika.

Što je Krabbeova bolest?

Krabbeova bolest (globoidna leukodistrofija) pripada skupini rijetkih genetskih bolesti koje se nazivaju leukodistrofije. Njihova zajednička karakteristika je razaranje mijelina – zaštitne ovojnice koja omogućuje brzo i učinkovito provođenje živčanih impulsa.

Kako mijelin propada, živčane stanice postupno gube svoju funkciju, što dovodi do ozbiljnih neuroloških poremećaja. U mozgu se pritom stvaraju karakteristične globoidne stanice, po kojima je bolest dobila jedan od svojih naziva.

Bolest je dobila ime po danskom neurologu Knudu Krabbeu koji ju je prvi opisao.

Koliko je Krabbeova bolest česta?

Krabbeova bolest smatra se vrlo rijetkom bolešću. Procjenjuje se da se u Europi javlja kod otprilike jednog novorođenčeta na 100.000 rođenih, dok je u SAD-u učestalost približno jedan slučaj na 250.000 živorođene djece.

U pojedinim izoliranim populacijama učestalost može biti znatno veća zbog genetskih čimbenika.

Koliko je česta Krabbeova bolest u Hrvatskoj?

Krabbeova bolest u Hrvatskoj ubraja se među rijetke nasljedne bolesti. Zbog vrlo malog broja oboljelih ne postoje javno dostupni podaci o njezinoj učestalosti, a dijagnostika i liječenje provode se u specijaliziranim centrima za rijetke bolesti uz suradnju neurologa, neuropedijatara i kliničkih genetičara.

Što uzrokuje Krabbeovu bolest?

Uzrok bolesti je mutacija gena GALC, koji je odgovoran za proizvodnju enzima galaktocerebrozidaze. Taj je enzim neophodan za razgradnju određenih tvari koje sudjeluju u izgradnji mijelina.

Kada enzim nedostaje ili ga organizam proizvodi premalo, dolazi do nakupljanja štetnih tvari koje oštećuju živčani sustav i uzrokuju postupno propadanje mijelinske ovojnice.

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da dijete mora naslijediti mutirani gen od oba roditelja.

Tko može oboljeti?

Oko 90 % slučajeva započinje između prvog i sedmog mjeseca života te predstavlja dojenački oblik bolesti.

Postoje i kasniji oblici koji se mogu razviti:

• nakon 18. mjeseca života
• tijekom djetinjstva
• u adolescenciji
• u odrasloj dobi.

Što se bolest pojavi ranije, to je njezin tijek obično agresivniji.

Koji su simptomi Krabbeove bolesti?

Simptomi ovise o dobi u kojoj bolest započinje.

Simptomi kod dojenčadi

Prvi znakovi najčešće se pojavljuju između četvrtog i šestog mjeseca života. Dijete se u početku razvija uredno, nakon čega nastupaju:

• razdražljivost i nemir
• poteškoće s hranjenjem
• povraćanje
• slabije napredovanje na težini
• povišena tjelesna temperatura bez znakova infekcije
• slabost mišića
• izrazita osjetljivost na dodir, buku ili jako svjetlo
• grčevi izazvani podražajima.

Kako bolest napreduje, mogu se razviti:

• usporen psihomotorni razvoj
• gubitak prethodno stečenih sposobnosti
• poremećaji vida
• atrofija vidnog živca
• epileptički napadaji
• spastičnost i neprirodno savijanje tijela unatrag.

U završnoj fazi često dolazi do:

• sljepoće
• gluhoće
• izrazito smanjene pokretljivosti
• teških poremećaja držanja tijela.

Simptomi kod djece i odraslih

Kasniji oblici bolesti obično napreduju sporije, a mogu uključivati:

• promjene vida
• nestabilan hod
• drhtanje
• ukočenost mišića
• poremećaj koordinacije pokreta (ataksiju)
• epileptičke napadaje
• pečenje ili žarenje u rukama i nogama
• promjene raspoloženja i ponašanja
• gubitak sluha
• postupno mentalno i tjelesno propadanje.

Kako se postavlja dijagnoza?

Dijagnoza se temelji na kombinaciji laboratorijskih, genetskih i slikovnih pretraga.

Najčešće se koriste:

• analiza aktivnosti enzima GALC iz uzorka krvi
• genetsko testiranje radi potvrde mutacije
• magnetska rezonancija (MR) mozga koja može pokazati karakteristične promjene bijele tvari
• pregled vida i sluha radi procjene opsega oštećenja.

Ako se potvrdi dijagnoza, liječnici često preporučuju i genetsko savjetovanje roditeljima te testiranje članova obitelji kako bi se utvrdilo jesu li nositelji mutiranog gena.

Kako se liječi Krabbeova bolest?

Nažalost, danas ne postoji lijek koji može izliječiti Krabbeovu bolest.

Jedina terapija koja može usporiti napredovanje bolesti kod određenih bolesnika jest transplantacija hematopoetskih matičnih stanica (HSCT). Najveću korist ima ako se provede prije pojave prvih simptoma.

Budući da većina bolesnika dijagnozu dobije nakon razvoja simptoma, liječenje je uglavnom usmjereno na ublažavanje tegoba i očuvanje kvalitete života.

Potporna terapija može uključivati:

• lijekove protiv grčeva
• lijekove za smanjenje mišićne ukočenosti
• fizikalnu terapiju
• radnu terapiju
• pomoć pri hranjenju putem sonde ako je gutanje otežano
• rehabilitaciju vida i sluha.

Kakva je prognoza?

Prognoza ovisi o dobi u kojoj se bolest razvije. Kod dojenačkog oblika prosječno preživljenje iznosi oko 13 mjeseci, a većina djece ne doživi drugu godinu života.

Kod kasnijih oblika bolest napreduje sporije, ali i dalje uzrokuje postupno pogoršanje neuroloških funkcija. Očekivano trajanje života razlikuje se od osobe do osobe.

Najčešći uzrok smrti su respiratorno zatajenje zbog slabosti mišića ili komplikacije poput aspiracijske upale pluća.

Može li se Krabbeova bolest spriječiti?

Budući da je riječ o nasljednoj bolesti, ne postoji način da se njezina pojava spriječi.

Parovima koji imaju obiteljsku povijest bolesti ili sumnjaju da bi mogli biti nositelji mutacije preporučuje se genetsko savjetovanje prije planiranja trudnoće.

Kada se javiti liječniku?

Dijete kojem je dijagnosticirana Krabbeova bolest treba redovito pratiti multidisciplinarni tim stručnjaka kako bi se na vrijeme uočilo napredovanje bolesti i prilagodilo liječenje.

Ako se pojave novi simptomi poput učestalijih grčeva, pogoršanja vida, otežanog disanja ili problema s hranjenjem, potrebno je što prije obavijestiti liječnika.

Pročitajte i ove članke:

• Popis rijetkih bolesti: Zašto se ništa ne pokreće?
• Rijetke bolesti u Hrvatskoj: Što treba mijenjati u sustavu?
• Dirljiva poruka mame Marine potpunim strancima koji su spasili život njezinom sinu.

• Krabbeova bolest
• Krabbeova bolest u Hrvatskoj

Učitaj više izvora