U Hrvatskoj s rijetkim bolestima živi oko 250.000 osoba. Iako svaka pojedina dijagnoza zahvaća mali broj ljudi, ukupno gledano riječ je o velikom javnozdravstvenom izazovu. Danas je poznato oko 7.000 različitih rijetkih bolesti, a većina njih zahtijeva složenu, dugotrajnu i multidisciplinarnu skrb.

Gdje sustav najviše zapinje? Što je napredovalo posljednjih godina, a što i dalje ostaje najveći problem? O tome smo razgovarali sa Sarom Bajlo, predsjednicom Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, i doc. dr. sc. Ljubicom Odak, dr. med., specijalisticom pedijatrije.

“Rijetke bolesti gotovo nikad ne znače samo jedan problem!”

Prema riječima Bajlo, najveći izazov rijetkih bolesti jest njihova složenost.

Najveći izazov kod rijetkih bolesti jest činjenica da one gotovo nikad ne znače samo jedan problem. Osobe koje žive s rijetkim bolestima i njihove obitelji suočavaju se s nizom paralelnih izazova – od dugotrajnog i iscrpljujućeg puta do dijagnoze, preko ograničene dostupnosti specifičnih terapija i inovativnih lijekova, do fragmentirane i nedovoljno koordinirane skrbi.

Sustav, dodaje, nije organiziran oko kompleksnih i multisistemskih stanja:

Obitelji same moraju povezivati zdravstvene, socijalne i obrazovne usluge. Uz zdravstvene izazove, prisutni su i snažan financijski teret te psihosocijalna iscrpljenost cijele obitelji.

Gdje sustav najviše “puca”?

Na pitanje gdje sustav danas najviše zakazuje – u dijagnostici, terapijama, dostupnosti stručnjaka ili administrativnim procesima – Bajlo odgovara kako je situacija donekle paradoksalna:

Rekla bih da danas najbolje stojimo u segmentu dijagnostike. U posljednjih nekoliko godina vidljiv je napredak. Dostupnost dijagnostičkih metoda je bolja, svijest stručnjaka je veća i do dijagnoze se u pravilu dolazi brže nego ranije.

No, ključni problem vidi u izostanku stvarnog multidisciplinarnog pristupa:

Rijetke bolesti su često kompleksna stanja koja zahtijevaju istodobno uključivanje više specijalnosti i više sustava; prije svega zdravstvenog i socijalnog, ali i obrazovnog. U praksi ti sustavi još uvijek djeluju paralelno, a ne koordinirano. Svaki vidi svoj segment, ali rijetko tko preuzima odgovornost za cjelinu.

Drugi veliki problem je transparentnost:

Postupci odobravanja terapija trebaju biti jasni, transparentni i javno dostupni, a administrativni procesi jednostavniji i brži. Naglasak mora biti na kvaliteti života osobe koja živi s rijetkom bolešću, a ne isključivo na formalnom ispunjavanju procedura.

Hrvatska i inovativni lijekovi – znatno ispod prosjeka EU-a

Kada je riječ o dostupnosti inovativnih i tzv. orphan lijekova, Hrvatska značajno zaostaje za razvijenijim članicama EU-a:

Dok pacijenti u zapadnoj i sjevernoj Europi terapije često mogu dobiti unutar nekoliko mjeseci od EMA odobrenja, u Hrvatskoj nerijetko prođe godinu i pol do dvije, a ponekad i dulje, prije nego lijek postane dostupan kroz sustav javnog financiranja.

U nekim državama, poput Njemačke, Francuske ili skandinavskih zemalja, dostupno je između 60 – 90 % EMA-odobrenih terapija za rijetke bolesti. U Hrvatskoj je taj udio, kaže Bajlo, često ispod 40 %. Dodaje:

Problem nije isključivo financijski. Ne postoje javno dostupna, detaljna obrazloženja zašto je neka terapija odobrena, a druga nije. Kriteriji odlučivanja nisu jasno komunicirani, a podaci o lijekovima za rijetke bolesti nisu transparentno izdvojeni u službenim izvještajima.

U međuvremenu, bolest ne čeka:

Svjedočimo situacijama u kojima se zdravstveno stanje pacijenata pogoršava dok čekaju odluku, a neki nikada ni ne dočekaju odobrenje terapije.

Što bi konkretno trebalo mijenjati?

Hrvatski savez za rijetke bolesti zagovara mjere koje su, kako kaže Bajlo, realne, provedive i mjerljive:

Prije svega, Hrvatskoj je potreban funkcionalan i interoperabilan nacionalni registar rijetkih bolesti. Bez kvalitetnih podataka nemoguće je ozbiljno planirati kapacitete, procjenjivati ishode liječenja i odgovorno upravljati troškovima.

Druga ključna mjera je jasna putanja skrbi:

Osobe s rijetkim bolestima često su prisiljene same povezivati zdravstveni i socijalni sustav. Potreban je koordinator ili case manager koji će voditi pacijenta kroz sustav i osigurati kontinuitet skrbi.

Psihološka i socijalna podrška, dodaje, moraju postati standard, a ne dodatak:

Rijetka bolest ne pogađa samo medicinski aspekt života, već cijelu obitelj – od mentalnog zdravlja do obrazovanja i radne sposobnosti. Sustav mora odgovoriti cjelovito.

Medicinska perspektiva: “Možemo dijagnosticirati, ali ne i liječiti”

Iz medicinske perspektive, jedan od najvećih izazova je nedostatak educiranog kadra, ističe doc. dr. sc. Ljubica Odak:

Velik izazov predstavlja broj stručnjaka educiranih u području rijetkih bolesti, kako u području dijagnostike tako i u području liječenja.

Oko 80 % rijetkih bolesti ima genetsku podlogu. Odak naglašava:

Primjena modernih dijagnostičkih metoda analize genoma zahtijeva ne samo tehnološku infrastrukturu već i edukaciju u inozemnim centrima s iskustvom u njenoj implementaciji i korištenju. Mali broj kadra predstavlja značajan izazov u praksi i ograničava dostupnost dijagnostike.

Iako je dijagnostika napredovala, terapijske mogućnosti i dalje su vrlo ograničene:

Iako danas možemo dijagnosticirati velik broj nasljednih poremećaja, ciljana terapija je nažalost moguća tek za oko 5 % njih.

Postoje li pozitivni pomaci?

Unatoč izazovima, posljednjih godina vidljivi su i konkretni pomaci. Odak objašnjava:

Kao pozitivan pomak istaknula bih veće dijagnostičke mogućnosti, u prvom redu uvođenje novih metoda analize genoma koji su ključni u ranom postavljanju dijagnoze. Time je spriječeno prekomjerno i nesvrsishodno korištenje dijagnostike i “lutanje” pacijenta unutar sustava.

Ističe i rast svijesti o važnosti ranog prepoznavanja rijetkih bolesti te uvođenje specijalizacije iz medicinske genetike za doktore medicine.

Prema Odak, dijagnoza rijetke bolesti ne pogađa samo oboljelog pojedinca, već i cijelu obitelj i srodnike pod rizikom. Zbog toga je neophodna medicinska skrb stručnjaka specijaliziranih za genomsku medicinu.

Što bi najviše poboljšalo ishode liječenja?

Iz stručne perspektive, ključ leži u kadrovskom jačanju i digitalizaciji:

Najvažnija promjena koja bi poboljšala ishode liječenja je kadrovsko osnaživanje centara koji se bave rijetkim bolestima, edukacija većeg broja stručnjaka za područje genomske medicine, dijagnostike i primjene njenih rezultata u liječenju.

Od iznimne je važnosti i uspostava registara i baza podataka:

Digitalizacija sustava, postojanje registara i baza podataka o rijetkim bolestima koji prikupljaju standardizirane setove podataka omogućuju kreiranje programa za ranu dijagnostiku, liječenje i prevenciju.

Također, naglašava potrebu za suradnjom s inozemnim centrima i europskim referentnim mrežama:

Unatoč napretku tehnologije, i dalje značajan broj pacijenata nema definiranu dijagnozu. Zbog toga je nužna suradnja s centrima izvrsnosti koji posjeduju odgovarajuću tehnološku i stručnu ekspertizu.

“Rijetke bolesti su test zrelosti i humanosti društva!”

Povodom Međunarodnog dana rijetkih bolesti poruka Hrvatskog saveza za rijetke bolesti je jasna:

Ne tražimo nikakve privilegije. Tražimo sustav koji je pravedan, transparentan i organiziran tako da nitko ne ostane nevidljiv samo zato što je njegova dijagnoza rijetka. Rijetke bolesti su test zrelosti i humanosti društva.

A taj test, kako upozoravaju naše sugovornice, Hrvatska još uvijek polaže s mnogo prostora za napredak.

Pročitajte i ove članke:

• Popis rijetkih bolesti: Zašto se ništa ne pokreće?
• Kako izgleda kada bolujete od rijetke bolesti? Evo iskustava onih kojima je svaki dan borba
• Iza dijagnoze stoji obitelj: Stvarna svakodnevica života s rijetkom bolešću.

• Ljubica Odak
• rijetke bolesti
• Rijetke bolesti u Hrvatskoj
• Sara Bajlo