Kardiovaskularne bolesti i dalje su vodeći uzrok smrti u svijetu, a stručnjaci sve više naglašavaju važnost ranog otkrivanja osoba s povećanim rizikom.

Novo istraživanje pokazuje da bi genetski alat mogao pomoći liječnicima u preciznijem prepoznavanju nasljednog rizika za niz srčanih i povezanih bolesti – čak i kod ljudi koji vode zdrav način života i nemaju vidljive simptome.

Tradicionalne procjene rizika za kardiovaskularne bolesti uglavnom se temelje na čimbenicima poput dobi, krvnog tlaka, kolesterola i životnih navika. Ipak, takvi modeli ne uspijevaju uvijek prepoznati osobe koje imaju genetsku predispoziciju za razvoj bolesti srca i krvnih žila.

Rezultati studije, objavljene u časopisu Journal of the American College of Cardiology, pokazuju da ovaj alat može procijeniti nasljedni rizik za čak osam čestih kardiovaskularnih i povezanih stanja:

• koronarnu bolest srca
• fibrilaciju atrija
• dijabetes tipa 2
• vensku tromboemboliju
• aneurizmu torakalne aorte
• izrazito povišeni krvni tlak
• tešku hiperkolesterolemiju
• povišeni lipoprotein(a).

Što je poligenski rizik?

Poligenski rizik odnosi se na zajednički učinak velikog broja genetskih varijanti, pri čemu svaka pojedinačno malo povećava mogućnost razvoja bolesti. Znanstvenici ističu da je većina genetske predispozicije za kardiovaskularne bolesti upravo poligenske prirode.

To znači da je moguće izračunati tzv. poligenski rizik-score, odnosno procjenu genetske sklonosti određenim bolestima. Takvi testovi mogli bi imati važnu ulogu u prevenciji jer omogućuju otkrivanje povećanog rizika mnogo prije nego što se pojave prvi simptomi ili klasični faktori rizika.

Iako se poligenski testovi još uvijek ne koriste rutinski u kardiologiji, stručnjaci smatraju da bi mogli značajno unaprijediti donošenje kliničkih odluka.

Kardiolog i istraživač dr. Aniruddh Pradip Patel, jedan od autora studije, objasnio je da liječnici na ove rezultate trebaju gledati kao na dodatni alat za procjenu rizika.

Prema njegovim riječima, ako osoba ima granični desetogodišnji rizik za razvoj kardiovaskularnih bolesti, genetski rezultat može pomoći u odluci treba li ranije započeti intenzivnije preventivne mjere ili je dovoljan konzervativniji pristup.

Genetski rizik može biti jači od klasičnih faktora

Istraživači su alat trenirali koristeći genetske i zdravstvene podatke više od 245.000 sudionika programa All of Us Research Program, a potom rezultate provjerili na više od 53.000 osoba iz baze Mass General Brigham Biobank.

Pokazalo se da osobe koje pripadaju skupini s najvišim genetskim rizikom imaju znatno veću vjerojatnost razvoja bolesti.

Primjerice, osobe u gornjih 10 % genetskog rizika za koronarnu bolest srca imale su čak 3,7 puta veću šansu za razvoj bolesti u usporedbi s osobama prosječnog rizika.

Kod dijabetesa tipa 2, osobe s najvišim genetskim rizikom imale su 3,1 puta veću vjerojatnost razvoja bolesti.

Dr. Patel je istaknuo da su takvi rezultati klinički vrlo značajni jer genetski rizik može imati snažniji utjecaj od nekih poznatih čimbenika poput visokog krvnog tlaka ili povišenog kolesterola.

Posebno je važno što je genetski rizik prisutan od rođenja i ostaje stabilan tijekom života, za razliku od klasičnih faktora rizika koji se razvijaju postupno. To otvara mogućnost ranije i ciljanije prevencije kod osoba koje bi inače ostale neprepoznate sve do pojave ozbiljnog srčanog događaja.

Alat prilagođen liječnicima i pacijentima

Osim što osobe svrstava u kategorije visokog, prosječnog ili niskog rizika, izvještaj uključuje i jednostavna objašnjenja te grafičke prikaze koji uspoređuju individualni rizik s općom populacijom.

Alat je osmišljen tako da se može povezati s elektroničkim zdravstvenim kartonima i portalima za pacijente, što bi liječnicima moglo olakšati uključivanje genetskih podataka u svakodnevnu praksu.

Istraživači naglašavaju da je tumačenje genetskog rizika još uvijek novo područje i za liječnike i za javnost, zbog čega je važno informacije prikazati jasno i razumljivo.

Postoje i određena ograničenja

Iako rezultati djeluju obećavajuće, stručnjaci upozoravaju da su potrebna dodatna istraživanja kako bi se utvrdilo na koji način najbolje koristiti ove informacije u kliničkoj praksi.

Jedan od izazova je činjenica da su mnogi postojeći genetski modeli razvijeni prvenstveno na populacijama europskog podrijetla, pa još nije potpuno jasno koliko su precizni kod ljudi drugih etničkih skupina.

Također, još uvijek nedostaju dugoročne studije koje bi potvrdile da korištenje poligenskih rizik-scoreova doista poboljšava zdravstvene ishode pacijenata.

Unatoč tome, stručnjaci vjeruju da bi genetski testovi u budućnosti mogli imati sve važniju ulogu u otkrivanju skrivenih faktora rizika i ranijem započinjanju preventivnih mjera.

Zasad ovaj alat predstavlja važan korak prema personaliziranijoj i preventivnoj kardiovaskularnoj skrbi.

Pročitajte i ove članke:

• Nasljedne bolesti srca: Koje su i kako ih prepoznati?
• U vašoj obitelji postoji srčana bolest? Evo što trebate poduzeti
• Iznenađujući fizički znakovi koji upućuju na bolest srca.

Tekst Dana

Za vas izdvajamo

Piše nutricionistica

Soda bikarbona i hipertenzija: Zašto osobe s visokim tlakom trebaju biti posebno oprezne?

• Zrinka Babić
• 4 min čitanja

• genetski alat
• istraživanje
• Poligenski rizik
• poligenski rizik-score