Nasljedne bolesti srca često ostaju neprepoznate dok ne izazovu ozbiljne simptome. Iako mogu biti opasne, pravovremeno informiranje i testiranje mogu značajno smanjiti rizik. U nastavku otkrivamo koje su nasljedne bolesti srca, koji su simptomi te kakve mogućnosti liječenja postoje.

Što su nasljedne bolesti srca?

Vaše tijelo sastoji se od trilijuna stanica, a u svakoj stanici nalazi se jezgra s genetskim informacijama koje vas čine jedinstvenima. Te informacije nazivamo genima.

Nasljedne srčane bolesti nastaju zbog promjena u jednom ili više gena.

Ponekad osoba može imati promijenjeni gen koji može uzrokovati srčano stanje, a da pritom nikad ne razvije simptome. Ipak, taj gen i dalje može biti prenesen na dijete, a učinak na potomka nije uvijek predvidiv.

Važno je razlikovati urođene srčane bolesti od nasljednih bolesti srca. Iako su obje prisutne od rođenja, njihovi uzroci i posljedice mogu se znatno razlikovati.

Nasljedne bolesti srca – simptomi

Neke osobe s nasljednim srčanim bolestima nemaju nikakve simptome, dok druge mogu iskusiti:

• vrtoglavicu
• palpitacije
• nesvjestice
• kratak dah
• bol u prsima, što može ukazivati na različita srčana stanja, uključujući nasljedna.

Ako osjetite ove simptome, važno je obratiti se svojem liječniku.

Za mnoge obitelji prvi znak problema ponekad je iznenadna smrt bez jasnog uzroka, poznata kao SADS (sindrom iznenadne srčane smrti).

Nasljedne srčane bolesti – vrste

Najčešće nasljedne srčane bolesti uključuju:

• kardiomiopatije:
  • hipertrofična kardiomiopatija
  • dilatacijska kardiomiopatija
  • aritmogena desnosistemska kardiomiopatija (ACM)
• kanalopatije (uzrokuju abnormalan rad srca):
  • sindrom produženog QT intervala (LQTS)
  • Brugada sindrom
  • kateholaminska polimorfna ventrikularna tahikardija (CPVT)
  • progresivni srčani provođeni defekt (PCCD)
• druge nasljedne bolesti koje povećavaju rizik od bolesti srca:
  • obiteljska hiperkolesterolemija (FH) – vrlo visoka razina kolesterola.

Testiranje na nasljedne bolesti srca

Testiranje može biti preporučeno ako:

• član obitelji ima nasljednu srčanu bolest
• postoji povijest srčanih zastoja ili preranih smrti u obitelji
• smrt u obitelji nije lako objašnjiva ili se sumnja na genetski uzrok
• vi ste mladi i imate dijagnozu angine ili srčanog udara.

Mogući testovi uključuju:

• EKG (elektrokardiogram)
• ehokardiogram (ultrazvuk srca)
• 24-satno praćenje srca
• test tjelesne izdržljivosti
• magnetska rezonancija (MRI).

Ovi testovi omogućuju pregled strukture srca, električnog sustava i ponekad opskrbe srca krvlju. Testovi se prilagođavaju prema sumnji na određenu bolest.

Genetsko savjetovanje i testiranje

Ako član obitelji dobije dijagnozu nasljednih bolesti srca, preporučuje se testiranje i drugih rođaka kroz tzv. kaskadno testiranje. Obično se radi uzimanjem uzorka krvi ili brisa obraza i analizom u specijaliziranom laboratoriju.

Genetski savjetnik može pojasniti:

• prednosti i nedostatke testiranja
• značenje rezultata
• utjecaj na druge članove obitelji
• rizik od prenošenja bolesti na djecu
• dostupne opcije za smanjenje rizika.

Liječenje nasljednih bolesti srca

Liječenje ovisi o vrsti nasljedne srčane bolesti. Mogućnosti uključuju:

• promjene životnog stila, poput zdravije prehrane i više fizičke aktivnosti
• lijekove
• implantabilne defibrilatore (ICD).

Iako liječenje može djelovati zastrašujuće, u većini slučajeva učinkovito kontrolira simptome i smanjuje rizik od ozbiljnih komplikacija.

Pročitajte i ove članke:

• U vašoj obitelji postoji srčana bolest? Evo što trebate poduzeti
• Iznenađujući fizički znakovi koji upućuju na bolest srca
• Zapamtite: Pravilo broj jedan koje pomaže kod nepravilnog rada srca.

• Nasljedne bolesti srca
• nasljedne srčane bolesti

Učitaj više izvora