Nasljedni angioedem je rijetka, ali ozbiljna genetska bolest koja uzrokuje epizode iznenadnog i jakog oticanja kože i sluznica. Najčešće se javlja na licu, šakama, stopalima, probavnom sustavu ili dišnim putevima. Ova stanja mogu započeti već prije puberteta, a tijekom života postaju učestalija i izraženija.

Procjenjuje se da nasljedni angioedem pogađa jednu osobu na 50.000, a zbog nespecifičnih simptoma često bude pogrešno dijagnosticiran.

Nasljedni angioedem – vrste i uzroci

Nasljedni angioedem nastaje zbog poremećaja u proizvodnji ili funkciji proteina nazvanog C1-inhibitor, koji ima važnu ulogu u regulaciji upalnih procesa i ravnoteže tekućine u tijelu. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, što znači da dijete ima 50 % šanse naslijediti bolest ako jedan roditelj ima nasljedni angioedem.

Postoje tri glavna tipa bolesti:

• nasljedni angioedem tip 1 – najčešći oblik (oko 80 % slučajeva), kod kojeg je razina C1-inhibitora u krvi jako niska
• nasljedni angioedem tip 2 – C1-inhibitor je prisutan, ali ne funkcionira pravilno
• nasljedni angioedem tip 3 – razina C1-inhibitora je normalna, ali uzrok leži u promjenama drugih gena. Ovaj tip je najrjeđi i još se istražuje.

Hereditarni angioedem – simptomi

Glavni simptom koji ukazuje na nasljedni angioedem su povremene epizode oticanja koje mogu trajati nekoliko dana bez liječenja. Oticanja se mogu pojaviti bilo gdje, ali najčešće na:

• rukama i nogama, uz bol i otežano kretanje
• probavnom sustavu, što može izazvati jake bolove u trbuhu, mučninu, povraćanje i proljev
• licu, najčešće usnice i područje oko očiju, uz osjetljivost i neugodu
• dišnim putevima, što može dovesti do promjena u glasu, otežanog gutanja, pa čak i gušenja.

Oko četvrtine oboljelih razvija i crveni osip neposredno prije ili tijekom napada, no on nije svrbežan. U nekim slučajevima, osobito kada je zahvaćeno grlo, život može biti ugrožen – tada je nužna hitna medicinska pomoć.

Dijagnoza nasljednog angioedema

Zbog rijetkosti bolesti, nasljedni angioedem se često zamjenjuje s drugim stanjima poput alergija ili probavnih smetnji. Proces dijagnosticiranja uključuje:

• mjerenje razine i funkcije C1-inhibitora
• mjerenje razine proteina C4
• genetsko testiranje, osobito ako nema poznatog slučaja bolesti u obitelji.

Točna dijagnoza može kasniti i do 10 godina, pa se preporučuje inzistirati na testiranju ako imate česte napade oticanja ili sumnju na nasljedni angioedem u obitelji.

Liječenje i prevencija

Iako se nasljedni angioedem ne može u potpunosti izliječiti, postoje lijekovi koji mogu učinkovito spriječiti ili ublažiti napade. U Hrvatskoj i svijetu dostupni su:

• preventivni lijekovi – poput C1 esterase inhibitora, lanadelumaba ili berotralstata
• lijekovi za akutne napade.

Osim lijekova, važno je izbjegavati poznate okidače, poput:

• stresa
• operacija ili ozljeda
• hormonalnih promjena (menstruacija ili trudnoća)
• određenih lijekova, posebno ACE inhibitora.

Život s nasljednim angioedemom

Nasljedni angioedem može biti izazovan, no uz odgovarajuće liječenje i planiranje, osobe s ovim stanjem mogu voditi pun i aktivan život. Važno je imati terapijski plan s liječnikom, prepoznati vlastite okidače i redovito pratiti simptome.

U nekim slučajevima, napadi postaju češći tijekom hormonskih promjena, kao što su menstruacija, trudnoća ili terapija estrogenom. Ako imate nasljedni angioedem i koristite kontracepciju ili hormonsku nadomjesnu terapiju, savjetujte se s liječnikom o sigurnijim opcijama.

Pročitajte i ove članke:

• Opasan upalni poremećaj praktički izliječen korištenjem terapije uređivanja gena
• Oticanje lica može biti simptom ovih zdravstvenih stanja.

• Hereditarni angioedem - simptomi
• Nasljedni angioedem

Učitaj više izvora