Touretteov sindrom (sindrom Gilles de la Tourette, sindrom psovanja) je rijetki poremećaj živčanog sustava koji počinje u djetinjstvu. To uključuje neobične ponavljajuće pokrete ili neželjene zvukove koji se ne mogu kontrolirati (tikovi). Primjerice, neprestano treptanje očima, slijeganje ramenima ili trzanje glavom. U nekim slučajevima, mogu biti izrečene uvredljive riječi i psovke.

Znakovi i simptomi Touretteova sindroma se obično pokazuju između 2. i 12. godine, s prosjekom pojavljivanja u 7. godini. Kod dječaka je ovaj poremećaj 3 do 4 puta češći.

Tikovi prisutni kod Touretteova sindroma većinom zahvaćaju glavu, a često i druge dijelove tijela poput poprsja, ruku i nogu.

U određenim slučajevima se mogu javiti i složeni motorički tikovi poput čučanja, dubokog sagibanja u koljenima te vraćanja identičnim putem u početni stav. 

Iako nema lijeka, s Touretteovim sindromom možete živjeti potpuno normalno i mnogo ljudi uopće ne treba liječenje kada simptomi nisu uznemirujući. Simptomi Touretteova sindroma često postanu manji ili tiši nakon tinejdžerskih godina te je tada prognoza bolesti povoljna.

Georges Gilles de la Tourette opisao je 1885. godine bolesnika s mnogobrojnim tikovima. Ovaj neurološki poremećaj nazvan je po njemu.

Touretteov sindrom – uzroci

Glavni uzrok Touretteova sindroma nije poznat i ne postoji način da se spriječi. Tourettov sindrom je vrlo kompleksan, većinom izazvan kombinacijom genetičkih i društvenih faktora.

Teorije o sindromu uključuju:

• Genetika – Touretteov sindrom može biti nasljedan poremećaj. Specifični geni uključeni u Touretteov sindrom još uvijek se definiraju iako je genetska mutacija identificirana kao rijedak uzrok Touretteova sindroma. Smatra se da najveći rizik nose sinovi čija majka boluje od Touretteovog sindroma. 
• Moždane abnormalnosti – Određene kemikalije u mozgu koje prenose živčane impulse mogu igrati veliku ulogu, uključujući preosjetljivost na dopamin.

Genetski faktori su prisutni u čak 75% slučajeva, no još uvijek nije izdvojen jedinstveni gen te se smatra kako na pojavu tikova utječe interakcija gena i okoline. Posebna pažnja pridaje se i istraživanjima prenatalnog utjecaja na razvoj ovog poremećaja. 

Pojavu tikova možda mogu uzrokovati i određeni lijekovi poput onih za ADHD ili zdravstvena stanja kao što su cerebralna paraliza ili Huntingtonova bolest, infekcija streptokokom i hiperglikemija.

Touretteov sindrom – simptomi

Touretteov sindrom se javlja kod 5 od 1000 osoba. Svrstava ga se u neurološke poremećaje pokreta, a u psihijatriji je povezan s opsesivno-kompulzivnim poremećajem. Češći je kod pripadnika muškog spola.

Touretteov sindrom kod djece

Naznake Touretteovog sindroma mogu se pojaviti u dobi od 2 godine, premda se većina simptoma pojavljuje u doba djetinjstva ili rane adolescencije većinom do 18 godine.

Simptomi se većinom pojavljuju tijekom 7. godine života. Trajanje poremećaja je obično doživotno, iako mogu postojati razdoblja bez simptoma tjednima pa čak i godinama. 

Tikovi – iznenadni, kratki i povremeni pokreti ili zvukovi su zaštitni znak Touretteova sindroma. Simptomi se kreću od blagih do čestih i teških. Teški simptomi mogu značajno utjecati na komunikaciju, svakodnevno funkcioniranje ili kvalitetu života.

Touretteov sindrom – vrste tikova

Tikovi se dijele na:

• Jednostavne tikove – koji su iznenadni, kratki i ponavljajući, uključuju ograničen dio mišićnih grupa.
• Kompleksne tikove – koji su različiti, koordinirani obrasci pokreta koji uključuju više mišićnih skupina.

Tikovi koji uključuju kretanje (motorni tikovi), kao treptanje, obično se počinju pojavljivati prije ostalih tikova.

Česti motorni tikovi su:

• Jednostavni – treptanje, trzanje glavom, slijeganje ramenima, držanje jezika vani, savijanje prstiju.
• Kompleksni – dodirivanje nosa, dodirivanje drugih ljudi, mirisanje stvari, mlataranje rukama, skakutanje, ponavljanje opscenih pokreta (kopropraksija).

Česti vokalni tikovi su:

• Jednostavni – vikanje, psovanje, pročišćavanje grla.
• Kompleksni – korištenje različitih tonova glasa, ponavljanje vlastitih riječi ili fraza (palilalija), ponavljanje tuđih riječi ili rečenica (eholalija), korištenje vulgarnih rečenica (koprolalija).

Ako imate Touretteov sindrom, vaši simptomi mogu biti:

• Učestalo mijenjanje težine.
• Pogoršavaju se ako ste bolesni, uznemireni, umorni ili uzbuđeni.
• Javljaju se tijekom spavanja.
• Razvijaju se u različite tikove s vremenom.
• Pogoršavaju se tijekom tinejdžerskih godina, a poboljšavaju tijekom odraslih godina.

Tikovi kod odraslih

Tikovi kod odraslih su okarakterizirani kao konstantne, nekontrolirane i iznenadne kontrakcije mišića. Tikovi često utječu na područje oko očiju, a ponekad osoba počinje uzvikivati različite riječi ili spuštati neartikulirane zvukove.

Tikovi mogu biti prolazni ili kronični. Prolazni tikovi se javljaju uslijed stresa te ih uzbuđenje ili napetost pogoršavaju. Javljaju se više puta dnevno, skoro svaki dan kroz najmanje četiri tjedna te ne traju duže od godinu dana.

Liječenje ovakvih tikova nije potrebno jer najčešće nestaju sami od sebe. Kronični tikovi su glasovni i motorički te se javljaju kod svega 5% slučajeva.

Touretteov sindrom kod odraslih se manifestira tikovima u odrasloj dobi koji se smanjuju ili potpuno izostaju. Tikovi kod odraslih osoba mogu biti izraženiji kada su osobe pod stresom, čak i kada je stres pozitivan. Kod drugih osoba su tikovi pak izraženiji kada su opuštene.

Tikovi se mogu izmjenjivati kada se osoba nalazi u nekoj novoj situaciji. Kod nekih osoba se tikovi tijekom adolescencije mogu postupno pogoršavati, ovisno i o razdoblju kada su se prvi puta pojavili simptomi Touretteovog sindroma. 

Tikovi se često javljaju uz:

• poremećaje raspoloženja,
• poremećaje kontrole impulsa,
• ADHD,
• anksioznost,
• opsesivno – kompulzivni poremećaj. 

Touretteov sindrom – kada posjetiti liječnika?

Ako primijetite da vaše dijete pokazuje nehotične pokrete i zvukove, zakažite sastanak s pedijatrom. Ne ukazuju svi tikovi na Touretteov sindrom. Mnoga djeca razviju tikove koji traju nekoliko tjedana ili mjeseci i koji sami nestanu.

Ipak, kada god dijete pokazuje neobično ponašanje, važno je da liječnik procijeni koji je uzrok takvom ponašanju i isključi ozbiljne zdravstvene probleme.

Vaše dijete će vjerojatno biti upućeno na pregled neuropedijatru. 

Touretteov sindrom – liječenje

Nema lijeka za Touretteov sindrom. Liječenje služi da pomogne u kontroliranju tikova koji se miješaju sa svakodnevnim aktivnostima.

Ako su tikovi rijetki, liječenje čak može biti nepotrebno.

Nažalost, osobama s Touretteovim sindromom ne mogu pomoći lijekovi. Nijedan od lijekova ne eliminira simptome, a svaki od njih ima nuspojave koje mogu napraviti još veću štetu.

Mogući lijekovi koji vam mogu pomoći u kontroliranju tikova ili smanjenju simptoma su:

• Lijekovi koji blokiraju ili iscrpljuju neurotransmiter dopamina u mozgu – kao što su flufenazin, haloperidol ili pimozidel. Koriste se za kontroliranje tikova, ali i ovi lijekovi mogu imati nuspojave kao što su debljanje i otupljivanje uma.
• Injekcije botulinum toksina tipa A – za jednostavne i vokalne tikove, injekcija koja ide u zahvaćene mišiće može pomoći osloboditi vas od tikova.
• Stimulansi – kao što su metilfenidati (Concerta, Ritalin i drugi) i oni koji sadrže dekstroamfetamin (Aderal XR, Dexedrin i drugi). Koriste se kako bi se povećala pozornost i koncentracija za osobe s ADHD-om.
• Središnji adrenergični inhibitori – kao što su klonidin (Catapres) ili guanfacin (Tenex). Ovi lijekovi pomažu u kontroli simptoma ponašanja, kao što su kontrole nagona problema i napada bijesa. Nuspojave mogu uključivati pospanost.
• Antidepresivi – kao što su fluoksetin (Prozac, Sarafem i slično). Oni mogu pomoći u kontroliranju simptoma, tuge, tjeskobe, depresije i sličnih poteškoća.

Touretteov sindrom – terapija

Trenutno ne postoji lijek kojim se ovaj poremećaj može u potpunosti kontrolirati. U liječenju se većinom koriste lijekovi koji mogu umanjiti intenzitet tikova, ali ih oni neće u potpunosti otkloniti.

Touretteov sindrom – psihoterapija

U liječenju Touretteovog sindroma vrlo je bitno educirati kako oboljelu osobu, tako i njezine roditelje. Roditeljima će biti lakše prihvatiti stanje kada znaju što se točno s njihovim djetetom događa.

Osobe koje imaju neograničeno razumijevanje i potporu obitelji imaju veće izglede za potpuni prestanak simptoma. 

Dijete se zbog tikova nikako ne smije prekoravati niti mu je potrebno preusmjeravati pažnju na nešto drugo jer takvi obrasci mogu dovesti do dodatnog stresa, a samim time i pogoršanja stanja.

Kao dodatno sredstvo u borbi protiv Touretteova sindroma, psihoterapija ili terapija razgovorom može pomoći s problemima poput ADHD-a, ovisnosti, depresije ili anksioznosti.

Touretteov sindrom – govorna terapija

Stručnjaci koji se bave govornom terapijom ne mogu direktno utjecati na liječenje tikova, ali mogu utjecati na simptome koji omogućuju pacijentima znatno bolje funkcioniranje u društvenim, socijalnim i akademskim aktivnostima.

Posebno je korisno uvesti ovu vrstu terapije kod pacijenata koji imaju i dodatne dijagnoze poput ADHD, opsesivno – kompulzivni poremećaj, poremećaje učenja i pamćenja ili problema s artikulacijom.

Touretteov sindrom – terapija ponašanja

Tip terapije ponašanja koji se zove obrat navike može pomoći u smanjenju tikova. S ovom terapijom se prate tikovi i identificiraju se opomene, neugodne senzacije koje nastaju prije samih tikova.

Učite kako reagirati na te opomene tako da se učite reagirati suprotno od tika tj. nespojivo s tikom. Takva reakcija potiskuje tikove.

Touretteov sindrom – duboka stimulacija mozga

Za teške tikove koji ne reagiraju na druge tretmane, duboka stimulacija mozga (DBS – Deep Brain Stimulation) može pomoći.

DBS implantira medicinski uređaj (neurotransmitor) koji mozgu dostavlja električne stimulacije na određenim područjima koji kontroliraju kretanje. Dodatna istraživanja se provode kako bi se utvrdilo pomaže li DBS osobama s Touretteovim sindromom.

Postoji li u Hrvatskoj udruga koja se bavi isključivo Touretteovim sindromom nismo sigurni, no svakako postoji Hrvatski savez za rijetke bolesti kojem se možete pridružiti ako imate ili vaše dijete ima ovaj poremećaj.

U nastavku možete pogledati nekoliko video zapisa koji opsežnije govore o Touretteovom sindromu.

Moglo bi vas zanimati i:

• Tikovi kod djece – vrste, uzroci i trajanje,
• Stres kod djece i mladih – uzroci, posljedice i strategije suočavanja,
• Poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) – simptomi i liječenje,
• Opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD) – uzroci, simptomi i liječenje,
• Anksioznost i anksiozni poremećaji – vrste, uzroci, simptomi i liječenje.

• motorni tikovi
• tikovi
• tikovi kod djece
• Touretteov sindrom

Učitaj više izvora