Lisencefalija (agirija) je rijetko genetsko stanje kod kojeg mozak nema uobičajene nabore, već izgleda glatko. Novorođenčad s ovim poremećajem često ima manju glavu, a promjene u mozgu mogu uzrokovati epileptične napadaje, intelektualne poteškoće i smanjenu pokretljivost.

Osim specifičnih genetskih promjena (npr. mutacija LIS1 gena kod lisencefalije tipa 1), stanje može biti posljedica loše opskrbe mozga fetusa krvlju ili infekcije maternice tijekom trudnoće.

Lisencefalija se ponekad javlja uz druge rijetke sindrome, npr. tip 2 može uključivati i hidrocefalus (nakupljanje tekućine u mozgu). Liječenje je usmjereno na poboljšanje prehrane te kontrolu napadaja i ostalih simptoma.

Lisencefalija – simptomi

Simptomi lisencefalije mogu se znatno razlikovati ovisno o vrsti i drugim rizičnim čimbenicima. Kod tipa 1 (izolirana lisencefalija) uobičajeni simptomi uključuju:

• manji mozak i glava (mikrocefalija)
• epileptični napadaji (javljaju se u više od 90 % slučajeva, često u prvoj godini života)
• teška intelektualna zaostalost
• nemogućnost verbalne komunikacije
• slab mišićni tonus, poteškoće s hodanjem i koordinacijom
• poteškoće s disanjem koje povećavaju rizik od infekcija (npr. upale pluća)
• problemi s hranjenjem koji mogu dovesti do usporenog rasta
• iskrivljenost kralježnice (skolioza).

Pojedina djeca mogu imati manju donju čeljust, udubljenja na sljepoočnicama i druge karakteristične crte lica.

Također se mogu javiti promjene na spolnim organima, prstima ruku i nogu. Kod sindroma povezanih s lisencefalijom, poput Miller-Dieker sindroma, mogu se javiti i malformacije srca, bubrega i dr. organa.

Lisencefalija – uzroci

Lisencefalija može nastati zbog genetskih mutacija ili oštećenja fetusa uslijed virusne infekcije ili slabije cirkulacije u mozgu. Neki od poznatih genetskih uzroka su:

• LIS1 gen – odgovoran je za tip 1; utječe na migraciju živčanih stanica tijekom razvoja mozga; kod Miller-Dieker sindroma javljaju se dodatne genetske promjene; rizik za druge članove obitelji obično je nizak
• DCX i ARX geni – uzrokuju X-vezane oblike (tipovi 1 i 2); mutacije se prenose X kromosomom pa se mogu javiti kod više djece u istoj obitelji; dječaci obično imaju teže simptome; kod ARX mutacija može nedostajati dio mozga
• RELN gen – povezan je s rijetkim Norman-Roberts sindromom.

Do danas je otkriven 31 gen koji može imati ulogu u nastanku lisencefalije, uključujući TUBA1A, NDE1, KATNB1 i CDK5. Istraživanja i dalje otkrivaju nove oblike ovog poremećaja.

Lisencefalija u trudnoći

Nepravilnosti u razvoju mozga javljaju se tijekom ranog razvoja živčanih stanica, između 12. i 20. tjedna trudnoće. Ove promjene mogu se otkriti već u drugom ili trećem tromjesečju putem snimanja.

Dijagnoza

Prenatalna dijagnoza je izazovna, ali moguća. Strukturne promjene mozga mogu se primijetiti ultrazvukom nakon 24. tjedna trudnoće. Preporučuje se kontrolni ultrazvuk oko 26. tjedna radi dodatne procjene.

Za potvrdu dijagnoze najčešće se koristi magnetska rezonanca mozga fetusa nakon 32. tjedna trudnoće. Preporučuje se i genetsko testiranje radi preciznijeg utvrđivanja tipa lisencefalije i eventualnih pridruženih sindroma (poput Miller-Dieker ili Walker-Warburg sindroma).

Ponekad se dijagnoza postavlja tek nakon rođenja, kada roditelji primijete da dijete zaostaje u razvoju. Prvi simptom često su epileptični napadaji. Dijagnoza se potvrđuje snimanjem mozga i drugim testovima.

Liječenje

Ne postoji lijek koji može izliječiti lisencefaliju, ali cilj liječenja je omogućiti najbolju moguću kvalitetu života. Terapije uključuju:

• lijekove za kontrolu epileptičnih napadaja
• fizikalnu terapiju radi poboljšanja pokretljivosti i sprječavanja kontraktura
• pomoć pri hranjenju – neka djeca mogu trebati sondu za hranjenje
• radnu terapiju za razvijanje svakodnevnih vještina
• preventivnu zdravstvenu skrb, osobito za disanje (jer su respiratorne infekcije čest uzrok smrti)
• ugradnju ventrikuloperitonealnog šanta ako se razvije hidrocefalus.

Prognoza

Djeca rođena s lisencefalijom u prosjeku žive oko 10 godina, uz ozbiljna neurološka i razvojna ograničenja. Međutim, ishod ovisi o stupnju promjena na mozgu. Neka djeca mogu imati gotovo uredan razvoj i inteligenciju, iako su takvi slučajevi rijetki.

Zbog velikih razlika među pacijentima važno je potražiti mišljenje stručnjaka i povezati se s grupama podrške. Istraživanja o uzrocima i tretmanima lisencefalije i dalje napreduju.

Pročitajte i ove članke:

• Rekli su da nikad neće stati na svoje noge
• Dandy-Walker sindrom: Rijetka, ali ozbiljna malformacija mozga koja se može uočiti u trudnoći! Evo što ga može uzrokovati i koji su simptomi
• Neonatalni skrining ili novorođenački probir: Već se provodi za nekoliko bolesti, a sad će i na SMA-u! Evo zašto je važan i što znače rezultati.

• Lisencefalija

Učitaj više izvora