Dandy-Walker sindrom je kongenitalna malformacija mozga koja uključuje mali mozak (područje stražnjeg dijela mozga koji koordinira kretanje) i prostore ispunjene tekućinom oko njega. Ključne značajke ovog sindroma su povećanje četvrte klijetke (malog kanala koji omogućuje slobodan protok tekućine između gornjeg i donjeg dijela mozga i leđne moždine), djelomična ili potpuna odsutnost područja mozga između dvije hemisfere malog mozga (cerebelarni vermis) i stvaranje cisti u blizini najnižeg dijela lubanje. Također može biti prisutno povećanje veličine i tlaka unutar lubanje (hidrocefalus).

Sindrom se može pojaviti s dramatičnim simptomima ili se razviti nezapaženo.

Ovaj sindrom je uzrok oko 4,3 % slučajeva kongenitalnog hidrocefalusa i 2,5 % svih slučajeva hidrocefalusa.

Dandy-Walker sindrom – uzroci

Razvoj Dandy-Walker sindroma javlja se vrlo rano u maternici, kada se mali mozak i njegove okolne strukture ne uspiju u potpunosti razviti.

Iako mnogi ljudi s Dandy-Walker sindromom imaju kromosomske abnormalnosti povezane s tim stanjem, istraživači vjeruju da je većina slučajeva uzrokovana vrlo složenim genetskim promjenama ili izoliranim čimbenicima okoliša, poput izloženosti tvarima koje uzrokuju urođene mane.

Članovi uže obitelji, poput djece ili braće i sestara, izloženi su povećanom riziku od razvoja Dandy-Walker sindroma, ali ne postoji poseban obrazac nasljeđivanja – za braću i sestre stopa pojavljivanja kreće se oko 5 %.

Neka istraživanja sugeriraju da zdravlje majke također može pridonijeti razvoju Dandy-Walkerovog sindroma. Žene s dijabetesom imaju veću vjerojatnost da će roditi dijete s tim stanjem. Uzimanje varfarina tijekom trudnoće nekim je studijama potvrđeno kao rizični faktor razvoja ovog sindroma.

Dandy-Walker sindrom – simptomi

Simptomi koji se često javljaju u ranom djetinjstvu uključuju:

• spor motorički razvoj  
• progresivno povećanje lubanje.

Kod starije djece mogu se pojaviti simptomi povećanog intrakranijalnog tlaka (pritisak unutar lubanje) kao što su: 

• razdražljivost 
• povraćanje  
• znakovi cerebelarne disfunkcije kao što su nestabilnost, nedostatak koordinacije mišića ili nekontrolirani pokreti očiju.

Ostali simptomi uključuju:

• povećan opseg glave 
• ispupčenje na stražnjem dijelu lubanje 
• abnormalne probleme s disanjem  
• probleme sa živcima koji kontroliraju oči, lice i vrat.

Uz Dandy-Walker sindrom često je pojavljivanje drugih komplikacija poput:

• kongenitalne srčane mane
• abnormalnosti oka
• problema s ponašanjem ili mentalnim zdravljem
• različitih endokrinih poremećaja.

Dandy-Walker sindrom – dijagnoza i liječenje

Malformacija Dandy-Walker dijagnosticira se na temelju karakterističnih radioloških nalaza. Može se prenatalno dijagnosticirati na ultrazvuku već u 14. tjednu trudnoće, iako se obično postnatalno dijagnosticira magnetskom rezonancom. Dijagnosticira se u prvoj godini života kod 41 % pacijenata, obično zbog sve većih znakova hidrocefalusa, ali 28 % slučajeva otkriva se tek u adolescenciji ili odrasloj dobi zbog problema s mentalnim zdravljem, kao što su psihoza ili poremećaji raspoloženja.

Liječenje osoba s Dandy-Walkerovim sindromom općenito se sastoji od liječenja prisutnih problema, ako je potrebno. Kirurški zahvat u kojem se postavlja šant može biti potreban za ispuštanje viška tekućine u mozgu, što će smanjiti pritisak unutar lubanje i poboljšati simptome. Liječenje također može uključivati različite oblike terapije (fizikalna terapija, kako bi se održala snaga i fleksibilnost mišića, te radna terapija, kako bi se naučili novi načini obavljanja svakodnevnih aktivnosti) i specijalizirane edukacije.

Dandy-Walker sindrom – prognoza

Stopa smrtnosti je otprilike 15 %. Najčešći su uzrok smrti komplikacije od hidrocefalusa ili njegovog liječenja. Neliječeni hidrocefalus može dovesti do povećanog intrakranijalnog tlaka i oštećenja mozga. Šantovi koji se koriste za liječenje imaju umjerenu do dobru stopu uspjeha, ali postoji mogućnost i za komplikacije poput infekcije (meningitis) ili preobilne drenaže likvora.

Učinak Dandy-Walkerovog sindroma na intelektualni razvoj je promjenjiv, pri čemu neka djeca imaju normalnu mogućnost učenja, a druga nikad ne postižu normalan intelektualni razvoj, čak i kada se višak nakupljanja tekućine tretira rano i ispravno.

Pročitajte i članke:

• Prvi simptomi trudnoće: Jedina sigurna potvrda je test na trudnoću iz krvi, ali evo koji rani znakovi mogu upućivati na nju
• Neinvazivni prenatalni test: Sigurna metoda utvrđivanja poremećaja u broju kromosoma
• Prehrana trudnica s povišenim šećerom: Liječnik otkriva kako treba izgledati jelovnik za gestacijski dijabetes
• Kraj dječjoj izbirljivosti u hrani? Znanstvenici dokazali da bebe u majčinoj utrobi reagiraju na mirise i okuse.

• Dandy-Walker sindrom
• liječenje
• malformacija mozga
• prognoza
• simptomi
• uzroci

Učitaj više izvora