Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj koji utječe na muškarce. Poznat je i kao 47 XXY sindrom – muškarci sa sindromom imaju 2 (ili više) X kromosoma i 1 Y kromosom, odnosno, imaju 47 ili više kromosoma, umjesto 46.

Naziv je dobio po reumatologu i endokrinologu Harryju Klinefelteru koji je dijagnosticirao poremećaj 1940. godine.

Nastaje kada se dječak rodi s jednim X kromosomom više. Javlja se u oko 1 na 800 rođene muške djece.

Negativno utječe na rast testisa, što može rezultirati smanjenom proizvodnjom spolnih hormona (testosterona). 

Također, može uzrokovati smanjenu mišićnu masu, smanjenu dlakavost po licu i tijelu te povećane dojke. Učinci Klinefelterova sindroma se razlikuju te se znakovi i simptomi ne razvijaju kod svakoga.

Klinefelterov sindrom se često ne dijagnosticira do odrasle dobi, tj. do puberteta.

Većina muškaraca sa sindromom proizvodi malo ili nimalo sperme. Ali, potpomognuta oplodnja može omogućiti nekim muškarcima da postanu očevi.

Uzroci Klinefelterovog sindroma

Od 46 ljudskih kromosoma (23 para), 2 određuju spol osobe. Kod žena, oba spolna kromosoma su X (XX), a kod muškaraca je kombinacija kromosoma X i Y (XY).

Najčešće, Klinefelterov sindrom nastaje zbog jednog dodatnog primjerka X kromosoma u svakoj stanici (XXY). Višak X kromosoma je u 60% slučajeva porijekla od majke.

Muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju 2 (ili više) X kromosoma i 1 Y kromosom tako da oni imaju 47 ili više kromosoma, umjesto normalnih 46.

To može ometati muški spolni razvoj i plodnost.

Neki pojedinci imaju dodatni X kromosom samo u nekim od svojih stanica.

Rijetko, teži oblik Klinefelterovog sindroma može se pojaviti ako muškarac ima više od jednog dodatnog primjerka X kromosoma.

Klinefelterov sindrom nije nasljedno stanje. Umjesto toga, dodatni spolni kromosom rezultat je slučajnih pogrešaka tijekom formiranja jajašaca ili spermija ili nakon začeća.

Mnogi muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju nekoliko vidljivih simptoma, a stanje može biti nedijagnosticirano do odrasle dobi ili puberteta. 

Kod drugih je pak sindrom uočljiv s obzirom na rast i izgled. Osim toga, može uzrokovati probleme u govoru i učenju, što je vidljivo i u ranijoj životnoj dobi.

Klinefelterov sindrom – simptomi

Simptomi sindroma uglavnom su nezapaženi sve do puberteta zbog toga što su simptomi povezani sa seksualnim funkcioniranjem i sekundarnim seksualnim karakteristikama. 

Znakovi i simptomi Klinefelterovog sindroma razlikuju se po starosti osobe, a mogu biti:

Novorođenčad:

• oslabljeni mišići,
• spor motorički razvoj – traje dulje od prosjeka,
• “mirna” osobnost,
• problemi pri rođenju – testisi koji se nisu spustili u skrotum (mošnje) –nespušteni testisi. 

Dječaci i tinejdžeri:

• viši od prosjeka,
• nesrazmjerno dulji ekstremiteti, kraći torzo i širi bokovi u usporedbi s drugim dječacima,
• kašnjenje u govoru,
• odsutan, odgođen ili nepotpuni pubertet,
• manja mišićna masa i dlakavost u usporedbi s ostalim dječacima (dlakavost lica je slabo izražena),
• mali i čvrsti testisi,
• mali spolni ud,
• moguće povećano tkivo dojki – ginekomastija (u 30 % slučajeva),
• niska razina energije,
• slabija obrada slušnih informacija i otežano čitanje,
• poteškoće u izražavanju i pisanju.

Muškarci

• neplodnost (slaba produktivnost ili potpuna odsutnost sperme),
• mali testisi i penis (zato što su mali i nedovoljno razvijeni nema odgovarajućeg stvaranja muških spolnih hormona i stvaranja spermija),
• smanjena dlakavost,
• slabe kosti,
• smanjena razina testosterona,
• smanjen seksualni nagon,
• često su muškarci viši nego što je to uobičajeno.

Razlika u kliničkim slikama je velika, a mnogi muškarci imaju normalan izgled, intelekt te normalno funkcioniraju. 

Također, mnogi slučajevi se otkrivaju prilikom obrade neplodnosti (vjerojatno su svi 47 XXY muškarci neplodni).

Klinefelterov sindrom – liječenje

Ako je vašem sinu dijagnosticiran Klinefelterov sindrom, rano liječenje može smanjiti probleme.

Sindrom se može dijagnosticirati već tijekom rane trudnoće putem specijaliziranih prenatalnih testova.

Vašem djetetu će biti potreban medicinski tim koji će uključivati: endokrinologa, logopeda, pedijatra, fizikalnog terapeuta, radnog terapeuta, genetskog savjetnika, specijaliste na području reproduktivne medicine te stručnjake za liječenje neplodnosti, kao i psihologa.

Iako ne postoji način da se naprave kromosomske promjene, tretmani mogu pomoći u smanjivanju učinka ovog sindroma.

Što je ranije dijagnoza uspostavljena, a liječenje počelo, veća je prednost u smanjivanju učinaka. Međutim, nikada nije kasno za pomoć.

Metode liječenja Klinefelterovog sindroma mogu biti:

• Zamjenska terapija testosteronom (hormonska terapija) – muškarci s Klinefelterovim sindromom ne proizvode dovoljno muškog hormona testosterona, a to može imati doživotne posljedice. Počevši u vrijeme uobičajenog početka puberteta, terapija testosteronom može pomoći u liječenju ili sprječavanju niza problema. Primjenjuje se kao glavna stavka u liječenju ovog sindroma, uz popratne kirurške intervencije, odnosno odstranjivanje ili redukciju tkiva grudi. Može se davati u obliku injekcije ili u obliku gela ili flastera. Takva terapija omogućuje da dječak prođe tjelesne promjene koje se obično javljaju u pubertetu, poput razvijanja dubljeg glasa, pojačane dlakavosti, povećanja mišićne mase i rasta penisa. Također, takva terapija može poboljšati gustoću kostiju i smanjuje rizik od prijeloma, odnosno od osteoporoze. Ima pozitivnog učinka na seksualne funkcije (erekcija, seksualna želja, ejakulacija, orgazam). Međutim, to neće rezultirati povećanjem testisa ili poboljšanjem stanja neplodnosti.
• Odstranjivanje tkiva grudi – kod muškaraca kod kojih se razvijaju povećane grudi (ginekomastija), višak tkiva može ukloniti plastični kirurg.
• Fizikalna terapija i logoped – takvi tretmani mogu pomoći dječacima da prevladaju probleme s govorom, izražavanjem i slabosti mišića.
• Liječenje neplodnosti – većina muškaraca s Klinefelterovim sindromom nisu plodni jer se ne proizvodi dovoljno sperme u njihovim testisima. Neki pak proizvode minimalnu količinu. U 15% slučajeva se radi o mozaicizmu (ti muškarci mogu biti plodni). Jedina opcija koja može pružiti nadu jest postupak koji se naziva intracitoplazmatska injekcija spermija. Tijekom tog postupka, sperma se vadi iz testisa iglom i ubrizgava se izravno u jajašce.

• ginekomastija
• Klinefelterov sindrom
• neplodnost
• smanjena dlakavost