Angelmanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje teškoće u razvoju i neurološke probleme – poteškoće s govorom, ravnotežom i hodanjem, a u nekim slučajevima dolazi i do epileptičkih napadaja.

Razvio se na 15. kromosomu naslijeđenom od majke. Naziv je dobio prema dr. Harryju Angelmanu, britanskom pedijatru koji je prvi opisao sindrom 1965. godine.

Česti osmjesi i provale smijeha uobičajeni su za osobe s Angelmanovim sindromom.

Angelmanov sindrom se obično ne otkrije dok roditelji ne počnu primjećivati zakašnjeli razvoj kada beba ima između 6 i 12 mjeseci.

Napadaji često počinju u dobi od 2 do 3 godine.

Klinička slika osobe s Angelmanovim sindromom je varijabilna.
Česta su i preklapanja simptoma ove bolesti sa simptomima drugih poremećaja (Rettov sindrom, Prader Willi sindrom, idiopatska neprogresivna encefalopatija, Lennox Gastaut sindrom ili pervazivni razvojni poremećaji).

Liječenje Angelmanova sindroma fokusira se na upravljanje zdravstvenim i razvojnim problemima djeteta.

Simptomi Angelmanovog sindroma

Angelmanov sindrom se javlja otprilike u 1 od 20 000 novorođene djece.

Simptomi se razvijaju postupno tako da ovise o dobi osobe, a također i o genetičkom mehanizmu nastanka disfunkcije kritične regije. Najtežu i tipičnu kliničku sliku imaju oni s delecijom (gubitkom dijela kromosoma).

Karakteristični znakovi i simptomi Angelmanovog sindroma su:

• kašnjenje u razvoju, primjerice, ako dijete ne puže u dobi od 6 do 12 mjeseci ili intelektualni invaliditet,
• mikrocefalija,
• nedostatak govora ili minimalni govor (neki izgovaraju samo nekoliko riječi),
• problemi s hranjenjem,
• nemogućnost hodanja, premještanja ili održavanja ravnoteže,
• spastičan (krut) hod i pokreti,
• drhtavo kretanje ruku i nogu  (tzv. “flapping”),
• često smješkanje i smijeh.

Osobe kojima je dijagnosticiran Angelmanov sindromom također mogu imati i druge simptome, uključujući:

• epileptični napadaji koji obično počnu između 2. i 3. godine,
• strabizam (škiljenje, bježanje oka),
• hodanje s rukama “u zraku”,
• donja čeljust koja strši (progenija).

Komplikacije kod Angelmanovog sindroma

Komplikacije povezane s Angelmanovim sindromom uključuju:

• hiperaktivnost,
• poremećaj spavanja,
• skolioza,
• pretilost.

Liječenje Angelmanovog sindroma

Sindrom se dijagnosticira genetičkim testiranjem, a u procesu otkrivanja bolesti, nakon postavljene sumnje temeljem kliničke slike, može pridonijeti i karakterističan nalaz EEG-a. Ponekad se koriste (moguća su) i prenatalna testiranja.

Budući da ne postoji način za “popravak” oštećenja kromosoma, ne postoji lijek za Angelmanov sindrom.

Liječenje se fokusira na upravljanje problemima u razvoju.

Ovisno o djetetovim simptomima liječenje Angelmanovog sindroma može uključivati:

• Lijekove za kontrolu napadaja (antikonvulzivi) – mogu biti potrebni kako bi se napadaji koje uzrokuje Angelmanov sindrom mogli kontrolirati.
• Fizikalnu terapiju – djeca s Angelmanovim sindromom mogu naučiti bolje hodati uz pomoć fizikalne terapije. Ostale kretnje i aktivnosti uče kompenzirati i što bolje se “osamostaliti” pomoću radne terapije.
• Komunikacijsku terapiju – iako osobe s Angelmanovim sindromom obično komuniciraju samo jednostavnim rečenicama, komunikacijska terapija može biti korisna. Može se razviti neverbalna komunikacija pomoću znakovnog jezika i slika.
• Bihevioralnu terapiju – može pomoći djeci s Angelmanovim sindromom da prevladaju hiperaktivnost i kratke raspone pažnje, što može pomoći u razvoju. Iako stupanj razvoja osoba s Angelmanovim sindromom može znatno varirati, mnogi će moći izgraditi odnose s prijateljima i obitelji.

Sve vrste i metode terapije se koriste kako bi se izvukao maksimum te da se poboljša kvaliteta djetetova života.

• angelman
• angelmanov sindrom