Kombinirani probir – test prvog tromjesečja koji ukazuje na rizik od trisomija

Budite prvi i komentirajte!
4 min čitanja

Kreni Zdravo

Kombinirani probir je neinvazivni test koji se trudnicama preporučuje u prvom tromjesečju. On ukazuje na rizik od prisutnosti kromosomopatija, odnosno trisomija.

Najpoznatije kromosomske anomalije su: Downov (trisomija 21), Edwardsov (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13).

Nalaz kombiniranog probira izražava se u obliku omjera, odnosno izračuna rizika rađanja djeteta s ispitivanom kromosomopatijom. Bitno je naglasiti da će i u slučajevima kada rezultat testa ukazuje na visok rizik većina trudnica ipak roditi zdravo dijete. S druge strane, negativan nalaz ne isključuje mogućnost rođenja djeteta s kromosomopatijom, već ukazuje na mali rizik da se to dogodi.

Rizik se povećava s dobi trudnice, no određen rizik je prisutan i u mlađih žena. Dobar nalaz na ovom neinvazivnom testu može vas poštedjeti dodatnih invazivnih pretraga kao što su biopsija korionskih resica (CVS) ili amniocenteza.

Što je kombinirani probir?

Kombinirani probir, kao što mu i samo ime govori, je kombinacija biokemijskih i ultrazvučnih parametara te dobi majke. Pregledi i pretrage se obavljaju između 11. i 14. tjedna trudnoće.

Dakle, probir obuhvaća:

ultrazvučni nalaz – mjerenje tekućine u području vrata fetusa – mjerenje nuhalnog nabora/prosvjetljenja (NT, eng. nuchal translucency). Svi fetusi imaju nešto tekućeg sadržaja na tom području, no on je kod fetusa s Downovim sindromom obično povećan.
biokemijske parametre – mjerenje koncentracije hormona u krvi trudnice, to su: slobodna beta podjedinica hCG-a (humani korionski gonadotropin), protein svojstven trudnoći A PAPP-A. U trudnoćama sa sindromom Down postoji tendencija povišenja vrijednosti slobodne beta podjedinice hCG-a i sniženja vrijednosti PAPP-A.
dob majke – u žene u dobi od 35 godina je dobni rizik 1:290, dok je u deset godina mlađe žene 1:1200.

Kombinacija ove tri metode u navedenom vremenskom intervalu je najučinkovitija i otkriva do 90% trudnoća s Downovim sindromom.

Kako izgleda kombinirani probir?

Detalji postupka mogu varirati, ali uvijek uključuju već spomenute:

ultrazvučni pregled i
vađenje krvi iz majčine vene (krv se šalje u laboratorij na analizu).

Liječnik bi trudnicu trebao izvagati na dan vađenja krvi, pitati za datum zadnje mjesečnice i očekivani datum poroda.

Pri analizi rezultata uzima se u obzir vaša težinu i stupanj trudnoće kako bi se utvrdilo jesu li razine normalne.

Također, liječnik na uputnicu za probir unosi i neke druge podatke koji obuhvaćaju sljedeće:

je li majka pušačica (broj cigareta na dan) ili ne,
ima li majka dijabetes tip l ili ne,
uzima li majka ikakve lijekove u trudnoći,
radi li se trudnoći prirodnim putem ili o IVF-u i/ili stimuliranim ciklusima,
podatke o prethodnim trudnoćama: broj trudnoća i poroda,
postajanje trisomija i oštećenja neuralne cijevi u prethodnim trudnoćama.

Rezultati se čekaju nekoliko dana. Nakon vađenja krvi i ultrazvučnog pregleda možete se vratiti svojim uobičajenim aktivnostima.

Kombinirani probir – kako se pripremiti

Posebne pripreme za ovaj probir u “fizičkom” smislu ne postoje.

S druge strane, izuzetno je bitno da prije probira trudnica bude informirana o tome što pretraga obuhvaća, njenoj pouzdanosti, tumačenju nalaza i daljnjoj proceduri ako pretrage pokažu visok rizik.

Također, u slučaju da daljnje pretrage potvrde postojanje trisomije, treba razmisliti o tome želi li trudnica prekid ili nastavak trudnoće.

Kombinirani probir – natašte

Ne morate se posebno pripremati za test probira. Možete normalno jesti i piti prije testiranja krvi i ultrazvučnog pregleda.

Za svaki slučaj, ovu informaciju je bitno provjeriti s liječnikom u slučaju da je na taj dan namjeravao obaviti neke druge pretrage nevezane za probir za koje je eventualno potrebno doći natašte.

Kombinirani probir – referentne vrijednosti

Referentne vrijednosti za svaki od parametara u kombiniranom probiru nisu bitne kao zasebne komponente jer je rizik, koji se dobiva kao konačni rezultat, zbroj svega već navedenog što liječnik unosi na uputnicu.

Na rezultatima je vidljiva i MoM – vrijednost koja nije mjerna jedinica već višekratnik kontrolnog medijana koji služi za izračun vjerojatnosti.

Rezultati kombiniranog probira

Rezultati testa ne daju preciznu informaciju o stanju fetusa, već se iskazuju u obliku omjera prema kojemu se utvrđuje postoji li povećan rizik od kromosomopatije ili ne.

Rizik je napisan u obliku omjera uz objašnjenje radi li se o visokom ili niskom riziku. Posebno se zapisuje:

rizik od sindroma Down,
dobni rizik od sindroma Down,
rizik od sindroma Edwards i Patau.

S obzirom na to da kombinirani probir izražava statistički rizik, ovim testom se ne može potvrditi ili isključiti bolest fetusa.

To se može napraviti daljnjom obradom koja uključuje ranu amniocentezu (uzimanje amnijske tekućine od 16. tjedna) ili biopsiju korionskih resica (CVS, uzimanje tkiva posteljice između 11. i 14 . tjedna). Radi se o invazivnim metodama koje sa sobom nose rizik spontanog pobačaja koji iznosi oko 1%.

Odluku o daljnjoj dijagnostičkoj obradi donose isključivo budući roditelji.

Za orijentaciju, ako je rizik 1:250 ili veći preporučuje se CVS ili amniocenteza.

Rizik 1:250 znači da će od 250 trudnoća, 249 trudnoća biti uredno, a samo 1 trudnica će roditi dijete s kromosomopatijom. Dakle, i u slučaju visokog rizika većina će trudnica roditi zdravo dijete. S druge strane, negativan nalaz ne isključuje mogućnost rođenja djeteta sa sindromom Down, nego samo ukazuje na mali rizik da se to dogodi.

Kombinirani probir – cijena

Kombinirani probir nije obavezan. Hzzo pokriva troškove probira uz uputnicu od ginekologa. Više informacija o eventualnom naručivanju i mjestu obavljanja probira će vam dati vaš ginekolog.

Također, kombinirani probir je moguće napraviti i privatno po različitim cijenama koje variraju od poliklinike do poliklinike (oko 900 kn).

Privatno su dostupni i drugi prenatalni neinvazivni testovi, kao što su: NIFTY, Harmony, Panorama čije su cijene kreću od 3000 kn pa naviše.