Patauov sindrom (trisomija 13) – uzroci, znakovi, simptomi i posljedice

Budite prvi i komentirajte!
4 min čitanja

Kreni Zdravo

Ljudi imaju 23 para kromosoma, odnosno 46 kromosoma. Tjelesne stanice razmnožavaju se diobom – mitozom.

Intenzivna dioba stanica u ranoj fazi nakon oplodnje jajašca ponekad dovedu do “slučajne” greške u staničnoj diobi i do abnormalnosti u broju kromosoma.

U nekim se slučajevima formira suvišna kopija nekog od kromosoma te su, umjesto 2, prisutna 3 ista kromosoma – trisomija. Ona ima izuzetno ozbiljne posljedice za daljnji razvoj fetusa.

Riječ je o skupini genetskih poremećaja koji značajno utječu na mentalni i fizički razvoj djeteta. Trisomija nije nasljedni genetski poremećaj, nego se u osnovi radi o potpuno novoj abnormalnosti, koju uzrokuje nepravilno sazrijevanje jajašca.

Najčešći oblici trisomije su:

Downov sindrom (trisomija 21),
Edwardsov sindrom (trisomija 18) i
Patauov sindrom (trisomija 13).

Rizik od trisomije raste s dobi majke.

Što je Patau sindrom?

Patauov sindrom ili trisomija 13 je najozbiljniji od svih kromosomskih poremećaja.

Većina beba s Patauovim sindromom preživljava samo nekoliko dana. Na sreću, ovaj je sindrom iznimno rijedak. Podaci o učestalosti sindroma se razlikuju u literaturi i kreću se od 1:3000 do 1:12,000.

Čak i malobrojne bebe koje prežive rijetko žive više od godinu dana. Takve su razlike moguće, jer neke bebe mogu imati po jedan dodatan kromosom u svim stanicama, a neke samo u dijelu stanica.

Isto tako, dio 13. kromosoma može se pričvrstiti na drugi kromosom. Tako oboljeli može imati dvije normalne kopije kromosoma 13 i dodatnu kopiju kromosoma 13 pričvršćenu na drugi kromosom.

Bebe s Patauovim sindromom obično imaju velike smetnje u razvoju i teške zdravstvene probleme. On uzrokuje toliko ozbiljne komplikacije da većina oboljelih premine za vrijeme trudnoće.

Patauov sindrom – simptomi

Ovaj sindrom dovodi do brojnih mana:

malformacija prednjeg dijela velikog mozga,
malformacija u središnjoj liniji lica i poremećaja razvoja oka,
teške psihičke zaostalosti i
male porođajne težine i duljine.

Djeca rođena s trisomijom 13 često imaju nisku porodnu težinu, čak i ako se ne rode prerano. Imaju probleme sa strukturom mozga koji mogu utjecati i na njihov razvoj lica.

Mozak im se često ne podijeli na dva dijela, odnosno na dvije mozgovne hemisfere. To je poznato kao holoprozencefalija koja može uzrokovati nedostatke kao što su:

rascijepljene usne ili nepce,
nenormalno malene oči ili jedno oko,
smanjena udaljenost između očiju i
nepotpuno razvijeni nos ili nosnice.

Ostali porodni nedostaci trisomije 13 mogu biti:

višak prstiju na rukama i nogama,
problemi s bubrezima,
problemi sa zglobovima,
niske uši,
mala glava (mikrocefalija),
gluhoća,
kožni sinusi,
nedostatak kože na vlasištu,
kapilarni hemangiomi na koži,
suvišni kožni nabori na stražnjoj strani vrata,
napadaji apneje (poremećaj spavanja),
nespušteni testisi i abnormalno malen penis,
dvoroga maternica.

Više od 80% pogođenih ovim poremećajem ne preživi više od nekoliko tjedana. No, oni koji prežive i dalje se moraju nositi s vrlo teškim komplikacijama:

poteškoće s disanjem,
urođene srčane mane,
visok krvni tlak (hipertenzija),
intelektualne smetnje i neurološki problemi,
upala pluća,
anomalije srca i bubrega,
usporeni rast i razvoj te
problemi s hranjenjem i probavom.

Kako i kada se dijagnosticira Patauov sindrom?

Pretraga pomoću koje se može otkriti Patau (ili Down ili Edwards) sindrom, bit će vam ponuđena između 10. i 14. tjedna trudnoće. Taj se test naziva kombiniranim testom jer uključuje krvnu pretragu i ultrazvučni pregled.

Ako on ukazuje na rizik za razvoj jedne od ovih kromosomskih abnormalnosti, ponudit će vam se dodatni dijagnostički test – kariotipizacija. Njime će se provjeriti kromosomi vašeg djeteta na uzorku njegovih stanica.

Pozitivan test ne znači da će se vaše dijete roditi oštećeno. To samo znači da je utvrđen veći rizik i da je nužno daljnje ispitivanje kojim će se isključiti ili potvrditi oštećenje.

Uzorak stanica fetusa je moguće dobiti pomoću dva (invazivna) postupka, a to su:

amniocenteza – punkcija plodne vode koja se izvodi kroz cervikalni kanal ili kroz trbušnu stijenku),
biopsija korionskih resica – (CVS – chorionic villus sampling) invazivni postupak kojim se uzima uzorak tkiva posteljice za gensku i/ili kromosomsku analizu.

Razvijen je i noviji test u kojem se uzima uzorak majčine krvi kako bi se u njemu pronađeni djetetov DNK mogao testirati. Za razliku od prve dvije metode, ovaj postupak je neinvazivan.

Invazivni testovi sa sobom nose određene rizike. Utvrđeni rizik od spontanih pobačaja u vezi s amniocentezom ili biopsijom korionskih resica je 0,5 – 2 %.

Patauov sindrom – liječenje

Nema posebnog tretmana ili liječenja za Patauov sindrom. Liječnici se u njegovom slučaju obično usredotoče na smanjenje nelagode, simptoma i poteškoća, kao i osiguravanje mogućnosti hranjenja bebe.

Skrb za mali broj beba s Patauovim sindromom koji preživi prvih nekoliko dana života ovisit će o njihovim specifičnim simptomima i potrebama.

Pritom je vrlo važno pružiti podršku i sve potrebne informacije djetetovoj majci.

Trisomija 21 i 18 – Downov i Edwardsov sindrom

O druga dva najčešća kromosomska poremećaja pročitajte na poveznicama:

Još neki sindromi uzrokovani kromosomskim abnormalnostima su: Wolf-Hirschhornov sindrom, Jacobsenov sindrom, Angelmanov sindrom, Turnerov sindrom, Williamsov sindrom itd.

Svima je zajedničko da uvelike otežavaju intelektualni i tjelesni razvoj osobe, a rizik za svaki od poremećaja veći je kod starijih majki (veća dob – veći stupanj rizika).