Turnerov sindrom – uzroci, simptomi i liječenje

Budite prvi i komentirajte!
5 min čitanja

Kreni Zdravo

Turnerov sindrom je kromosomski poremećaj u kojem postoji djelomični ili potpuni nedostatak jednog od dvaju “X” spolnih kromosoma. Sindrom zahvaća samo žene.

S Turnerovim sindromom se rađa otprilike 1 na 3000 djece, vrlo je rijedak.

Može se dijagnosticirati prije rođenja ili u ranom djetinjstvu, prije puberteta, zbog tipičnih karakteristika sindroma. Ipak, ponekad se dijagnoza otkrije tek u doba adolescencije ili kod mladih žena s blagim simptomima sindroma.

Liječenje ovisi o simptomima te može uključivati operaciju zbog potencijalnih srčanih mana, a primjenjuje se i liječenje hormonom rasta te nadoknada estrogena zbog izostajanja puberteta.

Redovni pregledi i odgovarajuća skrb pomažu većini djevojaka i žena da žive relativno normalan i zdrav život.

Može prouzrokovati oštećenja i zaostajanje u razvoju, poput kratkog rasta (maksimalne visine 1.5 m), nemogućnosti započinjanja puberteta, neplodnosti, poremećaja funkcije i metabolizma kostiju, bubrega i srca te lošu motoričku koordinaciju.

Životna prognoza djeteta s Turnerovim sindromom ovisi o postojanju i težini anomalija srca i bubrega, dok se rast i neplodnost ne mogu liječiti.

Posebnom progesteronskom i estrogenskom terapijom može se izazvati pojava sekundarnih spolnih oznaka te se samim time može izbjeći pojava psihičkih smetnji i osteoporoze.

Turnerov sindrom – uzroci

Većina ljudi je rođena s dva spolna kromosoma. Dječak prima X kromosom od majke i Y kromosom od oca. Djevojčica prima po jedan X kromosom od oba roditelja.

Ako djevojka ima Turnerov sindrom, jedna kopija X kromosoma nedostaje ili je znatno izmijenjena. Jedan X kromosom se može promijeniti u prstenasti oblik, dok je drugi X spolni kromosom normalan.

Genetske izmjene kod Turnerovog sindroma mogu biti:

Monosomija – potpuni izostanak X kromosoma obično se pojavljuje kao pogreška kod očeve sperme ili kod majčinog jajašca. To rezultira time da svaka stanica u tijelu ima samo jedan X kromosom, a to je stanje koje se naziva monosomija.
Mozaicizam – u nekim slučajevima, greška se pojavljuje u staničnoj dobi fetalnog razvoja. To rezultira time da neke stanice imaju dva kompletna X kromosoma. Ostale stanice imaju samo jedan X kromosom, ili imaju jedan normalan X kromosom i jedan znatno izmijenjen.
Materijal Y kromosoma – u malom postotku slučajeva Turnerovog sindroma, neke stanice imaju jedan X kromosom, dok druge stanice imaju jedan X kromosom i materijal Y kromosoma. Te stanice se individualno razvijaju kao djevojčice, ali prisutnost materijala Y kromosoma povećava rizik od razvoja vrste raka koja se naziva gonadoblastoma.

Povijest obiteljske bolesti ne utječe na Turnerov sindrom – primjerice majka koja ima Turnerov sindrom ne mora strahovati da će i njezina djevojčica imati Turnerov sindrom.

Turnerov sindrom – simptomi

Znakovi i simptomi Turnerovog sindroma mogu se značajno razlikovati.

Kod neke djece se velik broj fizičkih obilježja može primijetiti rano u djetinjstvu, dok se kod drugih prisutnost Turnerovog sindroma možda neće uočiti sve do adolescencije.

Specifičan fenotip i mali rast su jedne od glavnih karakteristika kliničke slike.

Pri rođenju ili tijekom djetinjstva

Znakovi i simptomi pri rođenju ili tijekom djetinjstva uključuju:

široki vrat,
mala donja čeljust (mandibula),
male uši,
slab rast kose na stražnjoj strani glave,
spušteni kapci,
široka prsa sa široko razmaknutim bradavicama,
kratki prsti,
hipoplazija noktiju (djelomični nedostatak jednog ili više nokta),
oticanje ruku i nogu, posebno kod rođenja,
manja težina kod rođenja od prosječne,
odgođen rast,
preosjetljivost na zvuk.

Kod starijih djevojaka, adolescenata i mladih žena

Znakovi i simptomi koji se pojavljuju kod starijih djevojaka, adolescenata i mladih žena su:

Nema razvijanja određenih dijelova tijela koji bi se trebali razvijati u djetinjstvu.
Nizak rast – manji nego što je uobičajeno u obitelji ili prosječno.
Ptoza – spušteni gornji očni kapak.
Teškoće u učenju, posebno kod učenja koje uključuje snalaženje u prostoru i matematiku, iako je inteligencija većinom normalna. Kod 20% djevojčica s Turnerovim sindromom primijećena je mentalna zaostalost.
Poteškoće u društvenim situacijama, kao što su problemi s razumijevanjem tuđih emocija ili reakcija.
Nerazvijanje spolnih obilježja, posebno tijekom puberteta.
Seksualni razvoj koji stagnira.
Rani kraj menstrualnog ciklusa koji nije uzrokovan trudnoćom.
Većina žena s Turnerovim sindromom ne može začeti bez prethodne terapije i liječenja neplodnosti.
Limfedem (otok potkožnog tkiva uzrokovanim poremećajem u normalnoj drenaži limfne tekućine) gornje (dorzalne) strane šake i stopala.
Brojni su pigmentirani madeži.

Sindrom često prate disgeneza gonada (izostanak puberteta ili sterilnost), malformacije bubrega ili srčane greške.

Turnerov sindrom također sprječava normalan razvoj jajnika, što utječe na seksualni razvoj djevojčice te njezinu reproduktivnu sposobnost kasnije tijekom života.

Premda će odgovarajuća terapija pomoći u kontroli hormona, većina djevojčica ipak neće proći sve promjene koje su karakteristične za razdoblje puberteta.

Većina djevojaka s Turnerovim sindromom će ostati neplodna te neće imati mogućnost spontanog zatrudnjivanja. Djevojke s Turnerovim sindromom koje se odluče pokušati zatrudnjeti, svakako se najprije trebaju konzultirati s nizom stručnjaka koji će procijeniti mogu li one izdržati trudnoću bez značajnijih zdravstvenih posljedica.

Turnerov sindrom – kada posjetiti liječnika?

Znakovi i simptomi Turnerovog sindroma nisu specifični samo za ovaj poremećaj, stoga je važno uspostaviti pravilnu dijagnozu te pružiti odgovarajuću medicinsku skrb.

Posjetite liječnika ako vjerujete da vaša kćer pokazuje znakove i simptome Turnerovog sindroma ili ako ste zabrinuti zbog njezinog fizičkog, seksualnog ili društvenog razvoja.

Djevojčice kod kojih se izrazito nizak rast ne tretira odgovarajućom terapijom, postići će očekivanu visinu od otprilike 1,4 metra (140 cm).

Turnerov sindrom – dijagnoza

Dijagnoza se temelji na kliničkim nalazima, a u većini slučajeva se potvrđuje analizom kariotipa.

Kod otkrivanja srčanih grešaka uglavnom su najkorisniji ehokardiografija (dijagnostička pretraga u kardiologiji koja se zasniva na primjeni ultrazvučnih valova) ili magnetska rezonanca.

Citogenetička analiza te istraživanja za Y kromosom specifičnim sondama se koriste kod svih osoba s disgenezom gonada kako bi se isključio mozaicizam s populacijom stanica koje sadrži Y kromosom. Takve osobe su uglavnom fenotipske žene koje pokazuju različito izražene osobine od primjerice Turnerovog sindroma.

Turnerov sindrom – liječenje

Primarni tretman za skoro sve djevojke i žene uključuje hormonsko liječenje.

Hormon rasta – terapija hormonom rasta je preporučljiva za većinu djevojaka s Turnerovim sindromom. Cilj terapije je povećati visinu hormona što je više moguće u odgovarajuće vrijeme tijekom djetinjstva i adolescencije. Hormoni rasta se obično daju nekoliko puta tjedno injekcijama somatropina (Humatrope, Genotropin, Saizen).
Estrogena terapija – većina djevojaka s Turnerovim sindromom trebaju započeti estrogensku terapiju i ostale povezane terapije kako bi mogle ući u pubertet te postići određenu razinu seksualnog razvoja. Estrogen također može pomoći vašoj kćeri u rastu kada se uzima s hormonom rasta.

Važno je pomoći vašoj kćeri kako bi se pripremila počevši od vaše skrbi s obiteljskim liječnikom do vlastite samostalne skrbi u odrasloj dobi. Liječnik može nastaviti koordinirati skrb tijekom različitih situacija u životu.

Redovni pregledi su pokazali značajne pomake u kvaliteti i duljini života za žene s Turnerovim sindromom. Određeni problemi koji se često razviju tijekom odrasle dobi su gubitak kose, visok krvni tlak, dijabetes i sl.

Zdrave životne navike kao što su održavanje odgovarajuće težine i redovita fizička aktivnost su vrlo važne tijekom života.

Moglo bi vas zanimati: