Lafora bolest je rijedak oblik epilepsije koji uzrokuje česte napadaje i postupni gubitak kognitivnih sposobnosti.

Najčešće se javlja u djetinjstvu ili adolescenciji, a simptomi se s vremenom pogoršavaju. Iako liječenje može ublažiti simptome, Lafora bolest i dalje nosi ozbiljne i potencijalno životno ugrožavajuće komplikacije.

U nastavku donosimo pregled uzroka, simptoma, dijagnostike i mogućnosti liječenja.

Što je Lafora bolest?

Lafora bolest (poznata i kao progresivna mioklona epilepsija) genetski je poremećaj koji zahvaća živčani sustav. Karakteriziraju je učestali epileptički napadaji i postupno propadanje mentalnih funkcija poput pamćenja, govora i razmišljanja.

Koji su simptomi Lafora bolesti?

Kada je u pitanju Lafora bolest, simptomi mogu varirati, ali najčešće uključuju:

• epileptičke napadaje
• poteškoće u učenju i razmišljanju (kognitivni pad)
• probleme s govorom
• lošu ravnotežu i koordinaciju
• ukočenost mišića (spastičnost)
• promjene ponašanja
• promjene raspoloženja (depresija, apatija)
• gubitak pamćenja i razvoj demencije.

Koje su vrste epileptičkog napadaja?

Kod osoba koje imaju Lafora bolest mogu se pojaviti različiti tipovi napadaja:

• miokloni napadaji – nagli, kratki trzaji mišića (najčešći oblik)
• okcipitalni napadaji – smetnje vida ili halucinacije
• toničko-klonički napadaji – ukočenost i trzanje tijela
• apsans napadaji – kratkotrajno “odsustvo” ili zagledanost
• parcijalni napadaji – ponavljajući pokreti ili trzaji
• atonični napadaji – iznenadni gubitak mišićne snage.

Kako bolest napreduje, napadaji postaju sve češći i teži za kontrolu.

Kako napreduje Lafora bolest?

Lafora bolest je progresivna, što znači da se simptomi s vremenom pogoršavaju. U početku mogu biti blagi, ali kroz nekoliko godina značajno utječu na svakodnevni život.

U prosjeku, unutar šest godina od dijagnoze:

• dolazi do gubitka kontrole pokreta
• osoba može izgubiti sposobnost hodanja, govora i samostalnog sjedenja
• potrebna je stalna njega.

Koji su uzroci Lafora bolesti?

Glavni uzrok koji stoji iza Lafora bolesti je genetska mutacija u genima EPM2A ili EPM2B. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da dijete nasljeđuje mutirani gen od oba roditelja.

Ovi geni sudjeluju u obradi glikogena (pohranjene energije). Kada ne funkcioniraju pravilno, dolazi do nakupljanja abnormalnih struktura – tzv. Laforinih tjelešaca – u živčanom sustavu i drugim tkivima, što uzrokuje simptome bolesti.

Koji su rizični čimbenici za Lafora bolest?

Iako Lafora bolest može zahvatiti bilo koga, češće se javlja kod osoba podrijetlom iz:

• mediteranskih zemalja (Španjolska, Italija, Francuska)
• sjeverne Afrike
• Indije i Pakistana.

Uzrokuje li Lafora bolest komplikacije?

Jedna od najtežih komplikacija koju uzrokuje Lafora bolest je status epilepticus – stanje dugotrajnih ili uzastopnih napadaja koje može biti životno ugrožavajuće.

Kako bolest napreduje, dolazi do sve većeg oštećenja organa i živčanog sustava, što nažalost vodi prema prijevremenoj smrti.

Kako se dijagnosticira Lafora bolest?

Dijagnoza se obično postavlja nakon pojave prvih napadaja. Liječnik će provesti:

• fizikalni i neurološki pregled
• EEG (elektroencefalogram)
• MR mozga
• biopsiju kože (za otkrivanje Laforinih tjelešaca)
• genetsko testiranje.

Točna dijagnoza može zahtijevati više pregleda, ali je ključna za pravilno liječenje.

Kako se liječi Lafora bolest?

Trenutno ne postoji lijek koji može izliječiti Lafora bolest, a terapija je usmjerena na ublažavanje simptoma:

• antiepileptici za kontrolu napadaja
• lijekovi poput valproata, perampanela ili benzodiazepina
• fizikalna i radna terapija za očuvanje pokretljivosti.

Kako bolest napreduje, liječenje postaje sve zahtjevnije.

Kakve su prognoze i koji je očekivani životni vijek?

Prognoza za Lafora bolest je nažalost loša. Većina oboljelih živi do 10 godina nakon pojave simptoma, iako neki dožive ranu odraslu dob.

Unatoč tome, napredak medicine i istraživanja daje nadu za dulje preživljenje i kvalitetniji život.

Lafora bolest i bolovanje

Tema Lafora bolest i bolovanje posebno je važna za obitelji i skrbnike. Zbog progresivne prirode bolesti, oboljela osoba vrlo brzo postaje nesposobna za školu ili rad.

U praksi to znači:

• česta bolovanja zbog napadaja i komplikacija
• potrebu za dugotrajnim bolovanjem ili invaliditetom
• uključivanje članova obitelji u stalnu skrb.

Pravovremena medicinska dokumentacija i procjena radne sposobnosti ključni su za ostvarivanje prava iz zdravstvenog i socijalnog sustava.

Može li se Lafora bolest spriječiti?

Ne postoji način da se Lafora bolest spriječi. Međutim, genetsko savjetovanje može pomoći parovima koji planiraju obitelj, osobito ako postoji obiteljska povijest bolesti.

Kada potražiti liječničku pomoć?

Odmah se obratite hitnoj službi ako dijete doživi prvi epileptički napadaj.

Također se javite liječniku ako primijetite:

• promjene ponašanja ili raspoloženja
• poteškoće u govoru
• probleme s ravnotežom
• poteškoće u učenju i koncentraciji.

Pročitajte i ove članke:

• Okidači epilepsije: Liječnik otkriva što trebate znati
• Kako izgleda epileptički napadaj? Liječnik otkriva detalje i što podrazumijeva prva pomoć
• A miš mali! Zbog priče iza ove fotografije stisnut će vam se duša.

• Lafora bolest
• Lafora bolest i bolovanje

Učitaj više izvora