Kada govorimo o rijetkim bolestima, često ostajemo na razini statistike – broja oboljelih, dostupnosti terapija ili administrativnih izazova. No, iza svake dijagnoze stoji osoba. I još važnije – stoji obitelj.

Svakodnevica života s rijetkom bolešću nije samo medicinsko pitanje, nego i emocionalna, organizacijska i egzistencijalna stvarnost.

Svoja iskustva s nama su podijelili Kornelije Juranić, predsjednik udruge Anderson Fabry Hrvatska koji boluje od Fabryjeve bolesti, te Diana Takač, predsjednica udruge Niemann-Pick Hrvatska i majka dječaka s Niemann-Pickovom bolešću tipa ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency).

30 godina do dijagnoze

Kod rijetkih bolesti put do dijagnoze često traje godinama. U nekim slučajevima – desetljećima. Juranić se prisjeća:

Prve simptome bolesti sam primijetio još u ranom djetinjstvu. Sjećam se svojih dječačkih dana kada mi je bilo teško hodati bos po bilo kakvoj površini ljeti jer bi me sve jako smetalo zbog osjećaja žarenja i pečenja u stopalima. Ulazak u more na plaži s kamenčićima bio je nemoguć bez papuča.

Dijagnozu je dobio tek s 42 godine, što znači da je prošlo 30 i više godina do dijagnoze.

Diana Takač majka je dvoje djece – sina Dade, koji boluje od Niemann-Pickove bolesti tipa ASMD, i mlađe kćeri Rite. Dijagnozu sina doznala je dok je bila u sedmom mjesecu trudnoće s Ritom, što je za obitelj bio iznimno težak i emocionalno složen trenutak:

Prvi simptomi pojavili su se vrlo rano, ali u početku nisu upućivali na rijetku bolest – povraćanje u mlazu, povećan trbuh, uvećana jetra i slezena, česte infekcije. Dijagnoza ASMD-a došla je nakon dva mjeseca tijekom kojih smo kao obitelj živjeli između nade i straha.

Nakon mjesec dana od rođenja kćeri i njoj je rađena genska analiza. Na svu sreću, došao je nalaz da je zdrava nositeljica.

Kada se život podijeli na “prije” i “poslije”

Dijagnoza rijetke bolesti gotovo uvijek označava prekretnicu – život se dijeli na ono prije i ono poslije. Juranić ističe:

Nakon početnog šoka i pokušaja mirenja s činjenicom da je to bolest koja će vas pratiti ostatak života svakodnevica se prilagođava životu s rijetkom bolešću.

Emocionalni teret nije zanemariv. Juranić dodaje:

Trebalo mi je dosta vremena da shvatim da mi je potrebna stručna pomoć. Obratio sam se psihologinji iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti. Redovitim radom počeo sam se oporavljati od strahova, nedoumica i depresije koju je donijela dijagnoza. Jednostavno vam se prioriteti promijene i počnete gledati sve nekim drugim očima.

Takač potvrđuje koliko dijagnoza mijenja cijelu obiteljsku dinamiku:

Dijagnoza je u potpunosti promijenila naš život. Morali smo se reorganizirati oko potreba djeteta, terapija i pregleda, odlaziti na liječenje izvan Hrvatske, napustiti posao i uzeti status roditelja njegovatelja.

Rijetka bolest, naglašava, nikad ne pogađa samo jedno dijete:

Pogađa tatu, mamu, brata i sestru. To je život ispunjen neizvjesnošću, ali i ogromnom snagom, ljubavlju i prilagodbom.

Sustav koji traži strpljenje – i snagu

Jedan od najvećih izazova kod rijetkih bolesti je upravo sustav – od dijagnostike do administracije i dostupnosti terapije. Juranić objašnjava:

U mom slučaju to je bila dijagnostika. Rijetke bolesti često treba gledati multidisciplinarno, uzeti u obzir cijeli niz različitih simptoma i povezati ih u cjelinu.

Početak terapije pratio je i administrativni proces:

Treba skupiti sve nalaze, poslati na komisiju i čekati odobrenje lijeka. To je bilo napeto i neizvjesno čekanje.

Kod Takač su izazovi bili još složeniji:

ASMD je rijetka bolest i često imate osjećaj da lutate sustavom. Administracija je složena i iscrpljujuća. Kao roditelj, često morate postati i stručnjak – liječnik, medicinska sestra, fizioterapeut, pravnik i glasnogovornik svojeg djeteta.

Budući da lijeka u Hrvatskoj nije bilo, obitelj je morala otići u Njemačku:

Morali smo ostaviti svoje živote i proći kroz proces uvoza lijeka u Hrvatsku.

Posebno ističe i problem ponovljenih vještačenja:

Važno bi bilo da se prilikom vještačenja odmah odrade sva prava koja djetetu i obitelji pripadaju, a ne da se za svako pravo mora raditi novo vještačenje. To traje predugo i oduzima previše vremena.

Terapija kao tračak nade

Unatoč svim izazovima, trenuci nade ostaju duboko urezani. Juranić se prisjeća:

Sjećam se trenutka kada sam doznao da postoji terapija za Fabryja i da je dostupna u Hrvatskoj i pokrivena od strane HZZO-a. Govorimo kako je to sreća u nesreći. Bez enzimske nadomjesne terapije bolest bi napredovala puno brže, a uz terapiju su se mnogi simptomi znatno smanjili i usporen je napredak bolesti.

Za obitelj Diane Takač poseban je datum 1. rujna 2021. godine:

U 10 sati krenuli smo s milosrdnom primjenom enzimske nadomjesne terapije. Otad svakih 14 dana primamo lijek – nadu za bolje sutra.

Dobri i loši dani – nevidljiva borba

Jedna od najvećih zabluda o rijetkim bolestima jest da su uvijek vidljive. Juranić kaže:

Kod Fabryja imate dobre i loše dane. Kada ste dobro, i sami zaboravite da ste bolesni jer sve ide kako treba. No, kada je loš dan, umor je sveprisutan i bolovi su jaki. Loš dan može početi dobro pa se odjednom pretvoriti u loš.

Dodaje i važnu poruku:

Bez obzira što se na čovjeku ne vidi na prvi pogled da je bolestan, to ne znači da se pretvaramo. Borimo se da budemo što je moguće funkcionalniji usprkos bolesti.

Takač slično opisuje promjenu perspektive:

S dijagnozom se promijene snovi i pogled na svijet. Izgubite planove o budućnosti, izvuče vam se tlo pod nogama. Rijetke bolesti nisu nevidljive – samo se o njima premalo govori.

Što bi trebalo promijeniti?

Oboje suglasno ističu da je teško izdvojiti samo jednu promjenu koja bi olakšala život. Juranić poručuje:

Sustav treba nastojati prepoznati osobe s rijetkim bolestima, poslušati koji su njihovi problemi, potrebe i prepreke te prema tome raditi promjene. Treba biti više osjetljivosti odgovornih osoba u sustavu prema problemima i potrebama osoba s rijetkim bolestima. Tražimo da nas se čuje – i da se djeluje.

Takač naglašava važnost brže dijagnostike i koordiniranije skrbi:

Manje administrativnih prepreka, više razumijevanja i dostupnija terapija značili bi neizmjerno olakšanje. Oboljeli od rijetkih bolesti ne mogu čekati na termine jer mi ne znamo koliko vremena nam je ostalo – i zato je svaka odgoda previše.

Iza svake dijagnoze – ljudi koji se bore

Rijetka bolest možda jest medicinski pojam, ali život s njom duboko je ljudska priča. To je priča o prilagodbi, snazi, umoru, administraciji, terapijama, ali i o ljubavi, upornosti i zajedništvu.

Ako išta možemo naučiti iz ovih iskustava, onda je to da iza svake dijagnoze stoji obitelj koja se svakodnevno bori za kvalitetniji život. I da je najmanje što društvo može učiniti – slušati, razumjeti i djelovati.

Pročitajte i ove članke:

• Popis rijetkih bolesti: Zašto se ništa ne pokreće?
• Kako izgleda kada bolujete od rijetke bolesti? Evo iskustava onih kojima je svaki dan borba
• Dirljiva poruka mame Marine potpunim strancima koji su spasili život njezinom sinu.

• Diana Takač
• fabryjeva bolest
• iskustva oboljelih
• Kornelije Juranić
• Neimann-Pickova bolest
• rijetke bolesti
• rijetke bolesti - iskustva