Dravet sindrom je rijedak oblik teško liječive epilepsije koji počinje u djetinjstvu i nastavlja s akumulirajućim zdravstvenim problemima koji značajno utječu na ljude tijekom njihovog života. Ranije poznat kao teška mioklona epilepsija djetinjstva (SMEI), Dravet sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje teži oblik epilepsije, s produljenim napadajima koji su često potaknuti visokim temperaturama okoliša ili povišenom tjelesnom temperaturom. Karakteriziraju ga dugotrajni febrilni i nefebrilni napadaji u prvoj godini života.

Ova bolest napreduje do drugih vrsta napadaja poput miokloničkih i parcijalnih napadaja, psihomotornog deficita i ataksije (nedostatak voljne koordinacije). Karakteriziraju ga kognitivna oštećenja, poremećaji u ponašanju i motorički deficiti, a često počinje prije prve godine starosti, s oko šest mjeseci, kada nastupa prvi napad u obliku konvulzija, potaknut povišenom temperaturom.

Dravet sindrom – simptomi

Simptomi Dravet sindroma započinju najčešće unutar prve godine djetetovog života. Djeca s Dravet sindromom obično doživljavaju zaostali razvoj govora i motoričkih sposobnosti, hiperaktivnost i poteškoće sa spavanjem, kronične infekcije, probleme s rastom i ravnotežom te poteškoće u interakciji s drugima.

Učinci ovog poremećaja s vremenom se ne smanjuju, a djeca s dijagnozom Dravet sindroma zahtijevaju predane skrbnike s ogromnim strpljenjem i sposobnošću da ih pomno prate.

Uobičajeni simptomi povezani s Dravet sindromom su:

• produljeni i česti napadaji
• razvojni poremećaji
• problemi u ponašanju
• problemi s kretnjama i ravnotežom
• problemi s govorom i jezikom
• poremećaji rasta
• problemi sa spavanjem
• kronične infekcije
• poremećaj regulacije autonomnih funkcija tijela (temperatura, krvni tlak, puls).

Dravet sindrom – dijagnoza

Dijagnoza Dravet sindroma najčešće se postavlja kliničkim pregledom neuropedijatra koji uzimanjem anamneze i fizikalnim pregledom djeteta utvrđuje simptome i znakove bolesti.

Pojava dugotrajnih toničko-kloničkih ili kloničkih napadaja u prvoj godini života kod prethodno zdravog djeteta, osobito ako je potaknuta povišenom temperaturom, snažan je pokazatelj Dravet sindroma.

Rezultati ispitivanja elektroencefalograma (EEG) i magnetske rezonance (MR) često su normalni kada se prvi put pojave napadaji, što ponekad može odgoditi dijagnozu.

Otprilike 80 % onih kojima je dijagnosticiran Dravet sindrom ima mutaciju SCN1A gena (1:20.900), ali sama prisutnost mutacije nije dovoljna za dijagnozu, niti odsutnost mutacije isključuje dijagnozu. Genetsko testiranje može se provesti kako bi se potražila patogena varijanta u genu SCN1A.

Ako se pronađe, to može potvrditi dijagnozu, uz prisutnost simptoma u skladu s Dravet sindromom. Ranija dijagnoza može poboljšati dugoročne ishode za djecu s ovom bolešću.

Dravet sindrom – liječenje

Dravet sindrom je poremećaj spektra, što znači da je prisutan širok raspon težine i tipova napadaja, a pacijenti ne reagiraju na liječenje na isti način. Nekoliko lijekova pokazalo se korisnim kod mnogih pacijenata (ponekad se nazivaju i “tretmani prvom linijom”), a poznato je da neki lijekovi pogoršavaju napadaje kod mnogih pacijenata (koji se nazivaju “kontraindicirani” lijekovi) zbog njihovih učinaka na natrijev ionski kanal.

Liječenje Dravet sindroma usmjereno je na smanjenje broja i duljine napadaja. Napadaje koji dolaze s Dravet sindromom obično je teško kontrolirati, a osobe s ovim stanjem često trebaju uzimati više lijekova da bi terapija bila uspješna.

Oblici liječenja osoba s Dravetovim sindromom su:

• lijekovi – antikonvulzivni lijekovi kojima je cilj držati broj i duljinu napadaja pod kontrolom
• ketogena dijeta – posebna dijeta bogata mastima, s proteinima i bez ugljikohidrata, ima pozitivan utjecaj na kognitivni razvoj kod nekih pacijenata
• vagus stimulacija – kada lijekovi nisu učinkoviti u kontroli napadaja.

Kako djeca s Dravetovim sindromom stare, pad kognitivnih funkcija se stabilizira. Stupanj intelektualnih teškoća uvelike varira od blagog do ozbiljnog, ali većina tinejdžera i odraslih osoba s Dravetovim sindromom ovisi o njegovateljima. Abnormalnosti hoda i koordinacije pogoršavaju se tijekom adolescencije. Napadaji imaju tendenciju smanjenja u broju i trajanju s godinama.

Dravet sindrom – životni vijek

Osobe s Dravetovim sindromom imaju veći rizik od opće populacije za iznenadnu, neočekivanu smrt.

Dravet sindrom Hrvatska

Za osobe s Dravet sindromom, članove njihovih obitelji i one koji se profesionalno bave bolešću dostupna je udruga Dravet sindrom Hrvatska.

Cilj je stvaranje što boljih i kvalitetnijih uvjeta za život ljudi s Dravet sindromom te edukacija roditelja i liječnika.

Više informacija možete naći na njihovoj stranici dravet-sindrom-hrvatska.hr.

Pročitajte članke:

• Epilepsija – vrste, simptomi i liječenje
• Epilepsija kod djece – uzroci, simptomi i liječenje
• Kako izgleda epileptički napadaj i prva pomoć.

• dijagnoza
• djeca
• Dravet sindrom
• Dravet sindrom Hrvatska
• liječenje
• mutacija gena
• napadaji
• povišena tjelesna temperatura
• simptomi
• životni vijek

Učitaj više izvora