Fenilketonurija je autosomno recesivni poremećaj u metabolizmu aminokiseline fenilalanin uzrokovan manjkom enzima fenilalanin hidroksilaze kojemu je funkcija pretvorba fenilalanina u tirozin. S obzirom na to da se bolest nasljeđuje recesivno (potrebno je da oba roditelja budu nositelji mutiranog gena), fenilketonurija spada u skupinu rijetkih bolesti, ali nipošto zanemarivih.

Većina proteina dospijeva u ljudski organizam iz hrane poput mesa i ribe, a razgradnjom proteina u manje komponente – aminokiseline, omogućava se njihova apsorpcija i “ugradnja”. Kod osoba s manjkom enzima fenilalanin hidroksilaze, ne može se razgraditi fenilalanin te se posljedično gomila u krvi i tjelesnim tkivima gdje uzrokuje štetu.

Učestalost u Europi je otprilike 1 na 10 000 novorođenčadi. U većini bolnica danas, u rutinski prvi pregled novorođenčeta ulazi i probir (engl. screening) za fenilketonuriju kako bi se na vrijeme otkrila s obzirom na to da ostavlja trajne posljedice u slučaju neliječenja.

Fenilketonurija – uzrok

Kao što je ranije rečeno, poremećaj nastaje zbog rijetkog nasljednog poremećaja u metabolizmu fenilalanina zbog promjene u genu koji kodira enzim fenilalanin hidroksilazu. Dolazi do nakupljanja fenilalanina u krvi i mozgu.

Fenilketonurija – simptomi

Ako se ne liječi od rođenja, fenilketonurija ostavlja trajne štetne posljedice:

• nepovratno intelektualno oštećenje,
• svjetlija koža, kosa i oči (fenilalanin je uključen u proizvodnju pigmenta melanina),
• mikrocefalija (smanjena glava),
• motorni deficit,
• pljesniv miris daha i urina,
• ekcemi,
• autizam,
• epilepsija,
• razvojne poteškoće,
• neuobičajeno ponašanje,
• psihijatrijske smetnje.

U odraslih osoba mogu se uočiti komplikacije zbog visoke razine fenilalanina te komplikacije zbog terapije restriktivnom proteinskom prehranom:

• iako liječeni od najranije dobi, odrasli pacijenti mogu pokazivati neurološka oštećenja poput umanjenog apstraktnog mišljenja i poremećaja pozornosti;
• odrasle osobe koje se ne pridržavaju uputa o prehrani razviju tremor i nespretnu koordinaciju (ataksija), epilepsiju i spastičnu parezu (slabost i ukočenost mišića) te psihijatrijske simptome (depresija, anksioznost, razvoj fobija);
• manjak vitamina B12;
• osteoporoza.

Fenilketonurija – dijagnoza

Dijagnoza se temelji na pronalasku povišene koncentracije fenilalanina u krvi (referentne vrijednosti: 35 – 76 μmol/L). Klasična fenilketonurija se definira kad su vrijednosti fenilalanina u krvi više od 1200 μmol/L što ukazuje na potpun nedostatak enzima.

Blaži oblik, odnosno atipični, mjeri razinu fenilalanina između 600 i 1200 μmol/L. Hiperfenilalaninemija je najblaži tip s koncentracijom između 240 i 600 μmol/L.

Fenilketonurija – liječenje

Princip terapije je sniziti razinu fenilalanina kako bi se spriječilo oštećenje mozga. To se postiže promjenom prehrane i izbacivanjem svih proteinskih namirnica bogatih fenilalaninom. Manjak vitamina B12 i vitamina D koji bi se mogli razviti, nadoknađuje se dodatnim unosom tih vitamina.

Terapiju je potrebno započeti neposredno nakon rođenja i preporučuje se doživotno. Trenutno nema znanstvenih dokaza o mogućim posljedicama prekida restriktivne proteinske prehrane tijekom odrasle dobi.
Neka istraživanja su pratila odrasle pacijente koji su imali “slobodniju” prehranu s povremenim unosom proteina gdje su određeni pacijenti nakon tog patili od emocionalnog stresa, dok se drugima nije narušila kvaliteta života.

No vrlo je bitno u najranijoj fazi razvoja djeteta, sasvim eliminirati proteinsku hranu kako ne bi nastupilo nepovratno oštećenje mozga. Prehrana i njega djeteta oboljelog od fenilketonurije treba biti prilagođena njegovim potrebama. S obzirom na veću mogućnost intelektualnih poteškoća, preporučuje se stalan rad s djetetom i pomoć pri obavljanju aktivnosti kako bi se poticao normalan razvoj.

Preporuka je doživotno praćenje razine fenilalanina u krvi te pridržavanja savjeta liječnika o prehrani.

• fenilalanin
• fenilketonurija
• hiperfenilalaninemija

Učitaj više izvora