Poznati su mnogobrojni oblici specijalnih epileptičkih sindroma, neki od ovih sindroma su Lennox – Gastaut sindrom, juvenilna mioklona epilepsija, Westov sindrom te atonički napadaji. U nastavku teksta doznajte više o uzrocima, simptomima i liječenju ovih sindroma. 

Lennox – Gastaut sindrom

Lennox – Gastaut sindrom je najteži oblik epilepsije. Obično se javlja u ranom djetinjstvu (između 3. i 5. godine) te je često praćen mentalnom retardacijom. Napadaji su uglavnom miješanog tipa (tonički i atonički napadaji, ali mogući su i atipični apsansi i generalizirani kloničko-tonički grčevi) – javljaju se i preko dana i tijekom noći, a odgovor na terapiju antiepileptičkim lijekovima često izostaje.

Ovaj poremećaj zastupa 1-4% svih dječjih epilepsija. U gotovo 35% slučajeva ne može se pronaći uzrok ovog sindroma. Neki od poznatih uzroka Lennox-Gastaut sindroma su: 

• ozljede mozga povezane s trudnoćom,
• mala težina novorođenčeta,
• prijevremeni porod,
• encefalitis,
• meningitis,
• rubeola,
• malformacije mozga,
• infantilni spazmi (o kojima ćemo više govoriti kasnije u tekstu).

Lennox – Gastaut sindrom nije moguće predvidjeti jer se većina djece razvija sasvim normalno prije manifestacije prvog napadaja. Nakon postavljene dijagnoze dolazi do gubitka stečenih vještina. To razdoblje može biti dramatično ne samo za dijete već i roditelja. Stečene sposobnosti se najčešće gube u kombinaciji s napadajima.

Djeca pogođena ovim poremećajem najčešće pokazuju bihevioralne poremećaje, poremećaje osobnosti, izrazite nestabilnosti u raspoloženju te usporen psihomotorički razvoj.

Većina djece s ovim poremećajem ima slabo razvijene socijalne vještine i poremećaj pažnje što je posljedica učinka pojedinih lijekova, poteškoća u tumačenju informacija ili zbog električnih poremećaja u mozgu. Neka djeca imaju kontinuirani ne-grčeviti epileptički status napadaj koji je povezan s promjenama u djetetovoj razini svijesti.

Kako djeca stare napadaji slabe ili prelaze u kompleksne parcijalne napadaje. Međutim smanjena intelektualna sposobnost i problemi u ponašanju i dalje mogu biti prisutni. Starija djeca koja boluju od LGS-a mogu biti razdražljiva i agresivna. Mentalno propadanje očituje se apatijom i poremećajem pamćenja.

Većina djece s ovim poremećajem školuje se u posebnim institucijama ili od kuće. Ponekad je s obzirom na stanje djeteta potrebno razmatrati mogućnost povremenog odmora, skrbništva  ili posebnog programa u nekoj ustanovi.

Razvoj bolesti kao i prognoze ovise o individualnom stanju svakog pacijenta. Za LGS nažalost ne postoji lijek, stoga ni potpuno ozdravljenje nije moguće. Postoje mnoge vrste liječenja koje se također prakticiraju ovisno o stanju pacijenta, a neke od njih su: ketogena dijeta, terapija stimulacije vagus živca, antiepileptici (valproat, lamotrigin, topiramat i felbamat), a liječnik može preporučiti i operaciju (kirurško presijecanje kaloznog korpusa). 

Juvenilna mioklona epilepsija (Janz)

Juvenilna mioklona epilepsija često nije prepoznatljiva i vjerojatno je najčešći oblik idiopatske generalizirane epilepsije. Javlja se obično u pubertetu (oko 13. godine) i predstavlja nasljedni poremećaj u inače neurološki zdravog djeteta.

Karakterizirana je kombinacijom toničkih i kloničkih napadaja koji se javljaju nekoliko sati nakon buđenja i zahvaćaju obično samo gornje, a rijetko donje ekstremitete. Može se očitovati pojedinačnim munjevitim trzajevima u kombinaciji s padom. Dugo može biti neprepoznata dok se ne javi i prvi grand mal napad. To se najčešće dogodi poslije jutarnjeg ustajanja iz kreveta. Ovaj oblik epilepsije ne narušava inteligenciju i mišljenje, obično traje cijeli život i dobro reagira na terapiju.

Nije poznato što je točan uzrok ove vrste epilepsije, ali je liječnici povezuju s kombinacijom gena. Oko trećina osoba kod kojih se manifestira juvenilna mioklona epilepsija, imaju osobu u obitelji koja pati od epilepsije. 

Juvenilna mioklona epilepsija predstavlja 10% svih epilepsija te se nalazi u skupini idiopatskih generaliziranih epileptičkih sindroma. Tijekom mnogobrojnih istraživanja, kod gotovo dvije trećine bolesnika došlo je do potpunog prestanka napadaja. Međutim većina bolesnika će morati nastaviti s cjeloživotnom terapijom lijekovima. 

Miokloni napadaji uglavnom su karakterizirani kao kratki trzaji udova ili trupa. Svijest kod ovih napadaja nije poremećena osim ako se ne pojave generalizirani napadaji. Simptome je ponekad vrlo teško primijetiti jer se može činiti kako dijete sanjari zbog toga što većina neprimjetnih epizoda napadaja traje 10 sekundi. Neka djeca tijekom napadaja imaju samo nepravilne kretnje prstima, a konvulzije se obično javljaju 30 minuta nakon buđenja.

Do mioklonih napadaja najčešće dovode nedostatak sna i previše stresa. Najčešći okidač mioklonih trzaja je alkohol. Svjetla i laseri u noćnim klubovima također mogu izazvati konvulzije kod nekih ljudi.

Juvenilna mioklona epilepsija najčešće se dijagnosticira elektroencefalogramom (EEG) koji može pokazati neobičan rad moždanih valova. Test se obično radi nakon što se naspavate. Rezultati koji pokazuju prisutnost napadaja su šiljci i valovite linije mioklonog tipa.

Obično se za liječenje ove vrste epilepsije preporučuje promjena načina života, odnosno otklanjanje potencijalnih uzroka. Većini osoba pomaže kombinacija lijekova (valproat) koja se slaže ovisno o vrsti napadaja i individualnim potrebama svakog bolesnika te se terapija nastavlja uzimati sve do kraja adolescencije.

Westov sindrom (infantilni spazam)

Infantilni spazam ili Westov sindrom je oblik malignog epileptičkog sindroma, koji se javlja kod dojenčadi, obično mlađe od godinu dana (između 4. i 6. mjeseca života). Kod neke djece može se pojaviti i oko druge godine života. Čine ga tri glavna simptoma: spazmi, psihomotoričko zaostajanje i hipsaritmija (posebna promjena u EEG-u kod infantilnih spazama)

Roditeljima je infantilni spazam vrlo teško prepoznati kao ozbiljan problem jer ga neko vrijeme ne mogu niti primijetiti zbog suptilnosti simptoma. Mala djeca s infantilnim grčevima mogu imati samo male kapljice znoja na glavi. Često niti liječnik ne može otkriti da se radi o infantilnom spazmu. Većina pedijatara tijekom svoje karijere vidi jedan ili dva napadaja ove vrste. 

Prema uzroku Westov sindrom se dijeli na primarni (idiopatski, kod kojeg je nepoznat uzrok) i on čini trećinu bolesnika. Kod te djece bolest se javi iz punog zdravlja i uzrok se poslije ne otkrije. Druga skupina su simptomatski (sekundarni), gdje postoje brojni poznati uzroci. Neki od njih su:

• tuberozna skleroza,
• kongenitalne anomalije,
• oštećenja u porodu,
• posljedice akutne toksične encefalopatije,
• traume,
• krvarenja,
• fenilketonurija,
• organske acidurije,
• hiperglicinemije,
• ganliozidoze,
• lipofuscinoze.

Vrlo je važno na vrijeme posumnjati da se radi o promjenama koje izazivaju netipično ponašanje kod vašeg djeteta. Što duže grčevi traju, nastaju veća oštećenja koja usporavaju djetetov razvoj. Kod djece s infantilnim spazmom postoji velik rizik od invalidnosti i autizma. Djeca koja se počnu na vrijeme liječiti ne moraju imati nikakvih primjetnih smetnji. Budući da simptomi mogu biti suptilni – dijagnoza može potrajati tjednima ili mjesecima. 

Simptomi kako je prikazano na ovom videu mogu izgledati poput štucanja ili refluksa, međutim ovi trzaji s vremenom jačaju te roditelji počinju primjećivati kako nešto nije u redu s njihovom djecom.

S vremenom trzaji mogu postati toliko jaki da uzrokuju potpuno podizanje glave prema koljenima i zatim tijelo ponovno pada u opušteni položaj. Ovakvi trzaji i opuštanje mogu se javljati u intervalima od nekoliko sekundi, a mogu se ponoviti i po 20 puta u svakom napadaju, u razmacima od 5 do 10 sekundi. Izgled napadaja može sličiti islamskom klanjanju, pa stoga i naziv “salaam-grčevi”. Katkada se naizmjence može javiti i grand mal. 

Djeca uglavnom izgledaju blijedo i iscrpljeno. Sin doktora Westa koji je prvi opisao ovu vrstu napadaja nažalost je doživio najgori mogući ishod jer 1841. godine nije bilo adekvatnih lijekova za ovu vrstu poremećaja. Osim što se nije razvio mentalno, nije mogao kontrolirati glavu ni dok je sjedio. Pojavom napadaja vrlo često prestaje daljnji psihomotorički razvoj, a i propadaju već stečene psihomotoričke funkcije. Napadi se nastavljaju u drugu ili treću godinu života kada u pravilu prelaze u druge oblike napada, a često se razvije slike Lennoxova sindroma.

Danas su prognoze mnogo svjetlije kada je u pitanju ovaj poremećaj jer se on može uspješno kontrolirati lijekovima ili odlaskom na operaciju. Ranije su od ovog poremećaja djeca umirala u trećoj godini života, a neka su umrla od posljedica liječenja. Djeca s kriptogenim infantilnim spazmima mogu imati normalni razvoj i postići prosječan intelektualni razvoj. Sindrom se liječi kortikosteroidima ili s ACTH. Poboljšanje uz ovu terapiju nastupa u 60% slučajeva, napadi nestanu, normalizira se EEG, ali psihomotoričko oštećenje ostaje. 

Atonični napadaji

Atonični napadaji karakterizirani su naglim gubitkom mišićnog tonusa što rezultira trenutnim padom i ozljedama lica i drugih dijelova tijela. Ovakvi napadaji obično traju oko 15 sekundi, ali mogu trajati i nekoliko minuta. Kod osoba koje imaju ovu vrstu napada može biti potrebna kaciga ili neka druga vrsta zaštite. Atonički napadaji započinju u jednom dijelu mozga uz gubitak mišićnog tonusa u drugom dijelu tijela.

Osoba koja ima generalizirani atonični napadaj obično nije u potpunosti svjesna svega što se događa. Atonični napadaji uglavnom započinju u djetinjstvu te se mogu pojavljivati i u odrasloj dobi. Prilikom atoničnog napadaja tijelo osobe postaje mlitavo i pada. Osoba nakon atoničnog napadaja može biti zbunjena, ali se većinom može vratiti svakodnevnim aktivnostima. Neke osobe se nakon napadaja moraju odmarati neko vrijeme. 

Kod nekih ljudi se pojavljuje samo jedan napadaj dok se kod drugih može pojaviti i nekoliko napadaja u nizu. U dijagnosticiranju ovog poremećaja može pomoći EEG, međutim ako se napadaj dogodi ispred nekog promatrača vrlo je bitno da taj promatrač zapamti što više detalja koje će reći medicinskim djelatnicima. 

Atonički napadaji se mogu liječiti raznim lijekovima, međutim njihov učinak je kada su u pitanju atonični napadaji ograničen. Napadaji se mogu liječiti i ketogenom dijetom, stimulacijom živca ili kirurškim zahvatom. 

» Pročitajte više: Epilepsija – vrste, simptomi i liječenje

• epilepsija