Tipovi Down sindroma: Po čemu se razlikuju?
- Budite prvi i komentirajte!
- 2 min čitanja
Downov sindrom je genetski poremećaj koji nastaje kada postoji dodatni kromosom 21 u tijelu osobe. To dovodi do fizičkih i intelektualnih karakteristika koje su specifične za ovu bolest.
Iako postoji nekoliko različitih tipova, svi oblici Downova sindroma imaju zajedničke osobine, dok se specifičnosti i ozbiljnost simptoma mogu razlikovati ovisno o vrsti. U nastavku otkrivamo koji su tipovi Down sindroma, njihove uzroke, kao i informacije o životnom vijeku osoba s Downovim sindromom.
Što je Down sindrom?
Downov sindrom je genetski poremećaj koji nastaje kada osoba ima tri kopije kromosoma 21, umjesto dvije. Ovaj dodatni kromosom uzrokuje razvojne i fizičke karakteristike koje su specifične za ovu bolest, uključujući slabiji mišićni tonus, smanjene intelektualne sposobnosti i posebne fizičke osobitosti poput ravnog nosa i malih ušiju.
Tipovi Down sindroma
Postoje tri glavna tipa Down sindroma, a svaki od njih ima svoje specifičnosti koje utječu na razvoj osobe.
Trisomija 21
Ovo je najčešći tip Down sindroma, koji čini oko 95 % svih slučajeva. Trisomija 21 nastaje zbog greške u dijeljenju stanica, pri čemu dolazi do toga da embrij dobije tri kopije kromosoma 21 umjesto dvije.
To se događa prije ili tijekom oplodnje, kada se par kromosoma 21 u jajnoj stanici ili spermiju ne odvaja ispravno. Kao rezultat, svaki dio tijela sadrži tri kopije kromosoma 21, što izaziva karakteristične simptome Downovog sindroma.
Mozaicizam
Mozaicizam je najrjeđi oblik Downovog sindroma i čini samo oko 1 % svih slučajeva. Osobe s ovom vrstom imaju mješavinu stanica – neke stanice sadrže uobičajen broj kromosoma (46), dok druge sadrže dodatni kromosom 21 (47).
Iako su fizičke i intelektualne karakteristike ovog tipa Downovog sindroma obično manje izražene nego u slučajevima trisomije 21, postoji širok spektar varijacija među pojedincima, a teško je donijeti opće zaključke o ovoj vrsti sindroma.
Translokacija
Ovaj tip Downovog sindroma čini oko 4 % svih slučajeva i nastaje kada se cijeli ili dio kromosoma 21 pričvrsti na drugi kromosom, obično kromosom 14. Iako broj kromosoma u stanicama ostaje 46, prisutnost dodatnog kromosoma 21 u drugom kromosomu uzrokuje karakteristike Downovog sindroma.
Ovaj oblik sindroma može se prenijeti s roditelja na djecu ako jedan od roditelja nosi genetsku promjenu koja uzrokuje translokaciju.
Downov sindrom – životni vijek
Životni vijek osoba s Downovim sindromom značajno se poboljšao tijekom posljednjih nekoliko desetljeća, zahvaljujući napretku u medicini, obrazovanju i društvenoj integraciji. U prošlosti su osobe s Downovim sindromom imale kraći životni vijek zbog ozbiljnih zdravstvenih problema poput srčanih mana i infekcija.
Danas, uz odgovarajuću medicinsku skrb, edukaciju i podršku, većina osoba s Downovim sindromom može živjeti do 60. godine, a neki čak i duže. Također, ključni su rana dijagnostika i liječenje zdravstvenih problema koji mogu nastati.
Za obitelj i zajednicu važno je razumjeti da su vrste Down sindroma različite, ali sve zahtijevaju pažljiv pristup i podršku kako bi se osobama s Downovim sindromom omogućio najbolji mogući život.
Pročitajte i ove članke:
- Kako prepoznati Downov sindrom kod bebe? Razlikuje se od djeteta do djeteta! Evo koja su najčešća karakteristična obilježja
- Tena iz Međimurja, rođena s Downovim sindromom, završila je strukovnu školu i danas izrađuje najslađe jastučiće
- Šest životnih lekcija koje možemo naučiti od osoba s Downovim sindromom.
Tekst Dana
Za vas izdvajamo
Moji mali trikovi za bolji dan: Podijelite svoje savjete i osvojite Colotens!
- Oglas
- 2 min čitanja
- Down Syndrome. (2023). Cleveland Clinic.
- Down Syndrome. (2023). Healthline.
- Types of Down Syndrome. CMDSS.