Progerija (Hutchinson-Gilfordov sindrom) je izrazito rijedak sindrom ubrzanog starenja. To je progresivni genetski poremećaj, odnosno sporadična mutacija gena LMNA koji kodira bjelančevinu koja tvori molekularni kostur staničnih jezgara. 

Poremećena bjelančevina dovodi do nestabilnosti jezgre prilikom diobe stanice i rane smrti svake stanice u tijelu.

Progerija se obično očituje u ranom djetinjstvu, a dovodi do prijevremene smrti. Djeca s progerijom obično se rađaju sasvim normalna, no simptomi poput sporog rasta i gubitka kose, počinju se javljati već tijekom prve godine.

Problemi s radom srca su najčešći uzrok smrti u većine djece s progerijom. Prosječni životni vijek jest oko 13 godina. Neki oboljeli umiru mlađi, dok neki žive 20 godina i dulje.

Za progeriju nema lijeka, ali u tijeku su istraživanja koja bude nadu.

Uzroci progerije

Uzrok progerije jest mutacija gena LMNA koji kodira bjelančevinu (lamin A) koja tvori molekularni kostur staničnih jezgara. Genetska mutacija tog gena čini stanice nestabilnima, što dovodi do procesa starenja, odnosno do progerije.

Za razliku od mnogih genetskih mutacija, progerija se ne prenosi genetski (u obitelji). Umjesto toga, promjene gena mogućnost su pojave za koju znanstvenici vjeruju da utječe na jedan spermij ili jajnu stanicu neposredno prije začeća. Ni jedan roditelj nije nosilac pa su mutacije u djetetovim genima novonastale.

Velika smrtnost rezultat je ubrzanog razvoja ateroskleroze karotidnih i koronarnih arterija (arterijska stijenka postaje stanjena i slabije elastična). Većina osoba s progerijom ne razvija sklonost tumorima te unatoč tome što stare, ne pate od demencije. Stoga, progerija ne oponaša baš sve karakteristike starenja.

Simptomi progerije

Obično do 2. godine života, rast i razvoj djeteta s progerijom se znatno usporava, ali motorički razvoj i inteligencija su sasvim normalni.

Znakovi i simptomi ovog poremećaja uključuju progresivni osobit izgled:

• usporen rast, ispod prosječne visine i težine,
• kraniofacijalne abnormalnosti (suženo lice, mala donja čeljust, tanke usnice i “kukast” nos),
• istaknute oči i nepotpuno zatvaranje kapaka,
• gubitak kose, uključujući trepavice i obrve,
• izborana koža,
• vidljive vene po tijelu,
• piskav glas.

Navedeni znakovi i simptomi uključuju zdravstvene probleme:

• zatezanje kože na trupu i udovima (slično sklerodermiji),
• odgođeno i nenormalno formiranje zubiju,
• nagluhost,
• gubitak masti i mišićne mase,
• krhke kosti,
• ukočeni zglobovi,
• teške progresivne bolesti srca i krvnih žila (kardiovaskularne bolesti).

Dijagnoza i prognoze u slučaju progerije

Progerija se obično dijagnosticira prema znakovima i simptomima kao što su promjena boje kože, abnormalno usporen rast te gubitak kose. Simptomi su karakteristični te je progeriju uglavnom jednostavno dijagnosticirati.

Dijagnoza se može postaviti i uz pomoć genetskog ispitivanja LMNA mutacija.

Budući da lijek za progeriju ne postoji, vrlo malen broj ljudi uspijeva preživjeti više od 13 godina. Oko 90% pacijenata umire zbog komplikacija izazvanih aterosklerozom kao što su srčani i moždani udar.

Međutim, postoje i dobre, zapravo izvrsne vijesti.

Progerija ne utječe negativno na mentalni razvoj, dapače, zabilježeni su slučajevi natprosječne inteligencije. Proces starenja se odvija u prosjeku od 8 do 10 puta brže od normale.

Postoje čak i slučajevi progerije u kojima su žene u potpunosti uspjele izdržati trudnoću i donijeti na svijet potpuno zdravo potomstvo.

Kvaliteta života može, ali i ne mora biti drastično narušena. Potrebno je dopustiti osobi s progerijom da se bavi svim onim stvarima koje njezino tijelo može izdržati. Osobe s progerijom ne treba podcjenjivati jer, premda se radi o osobama krhkog zdravlja – oni su veliki borci čiji slučajevi iz dana u dan nadahnjuju.

Više o progeriji doznajte u dokumentarcu o Hayley Leanne Okines, koju ćemo pamtiti kao djevojčicu koja je činila ovaj svijet boljim mjestom.

https://www.youtube.com/watch?v=i6IcijCQMjY

Liječenje progerije

Za progeriju lijeka nema, ali redovito praćenje srca i krvnih žila može pomoći u upravljanju stanjem.

Određene terapije mogu olakšati ili odgoditi neke od znakova i simptoma. One su:

• Niska doza aspirina – dnevna doza može pomoći u prevenciji srčanog i moždanog udara.
• Ostali lijekovi – ovisno o stanju vašeg djeteta, liječnik može propisati i druge lijekove, kao što su statini za snižavanje kolesterola ili antikoagulanse za sprječavanje stvaranja krvnih ugrušaka. Liječnik također može predložiti korištenje hormona rasta kako bi se povećala visina i težina.
• Fizikalna i radna terapija – ove terapije mogu pomoći kod ukočenosti zglobova kuka te u održavanju aktivnosti djeteta.
• Vađenje mliječnih zuba – vađenje nekih mliječnih zubi može spriječiti prenapučenost i poticati pravilno pozicioniranje trajnih zubiju.

Oboljeli od progerije uglavnom konzumiraju velike količine lijekova koje ih iz dana u dan održavaju na životu. Život po budnim okom liječnika te nemogućnost normalnog socijalnog života veliki su problem ove male skupine ljudi. Sve što oni žele je živjeti duže kako bi ostvarili sve svoje snove.

• Hutchinson- Gilfordov sindrom
• progerija