Battenova bolest je nasljedna i smrtonosna bolest živčanog sustava koja obično počinje u djetinjstvu. Iako je relativno rijetka bolest, često napada više od jedne osobe u obiteljima u kojima su prisutni defektni geni.

Battenova bolest je autosomni recesivni poremećaj što znači da se pojavljuje samo kada dijete naslijedi dvije kopije neispravnog gena, po jednu od svakog roditelja.

Budući da su poznati mutirani geni uključeni u određene oblike Battenove bolesti, otkrivanje roditelja s takvim genom moguće je u nekim slučajevima u svrhu prenatalne dijagnostike.

Battenova bolest – nastanak

Battenova bolest je ime dobila po britanskom pedijatru Fredericku Battenu koji je 1903. godine prvi opisao neuronske ceroidne lipofuscinoze ili NCL – skupinu poremećaja živčanog sustava u koju ubrajamo i Battenovu bolest. Danas se njegovo ime koristi za sve vrste NCL-a, a to su:

• infantilna,
• kasno infantilna,
• dječja i
• odrasla.

Svaka vrsta ima isti osnovni uzrok – mutaciju gena zbog čega dolazi do nedostatka enzima odgovornog za izbacivanje štetnih molekula iz struktura središnjeg živčanog sustava. Bez tog enzima, lizosomi postaju začepljeni toksičnim tvarima.

Posljedica svega toga su: epileptični napadaji, progresivni gubitak motoričkih funkcija, vida i mentalnih sposobnosti. Konačno, osobe pogođene ovom bolesti postaju potpuno slijepe, vezane za krevet i bez sposobnosti komunikacije.

Battenova bolest – simptomi

Rani simptomi ovog poremećaja obično se pojavljuju u dobi od 5 do 10 godina kada roditelji ili liječnici počinju primjećivati kako dijete ima različite poteškoće koje dotad nije imalo.

U nekim su slučajevima rani znakovi suptilni, uzimajući u obzir promjene ličnosti i ponašanja, sporo učenje, nespretnost ili povučenost.  

S vremenom dolazi do kognitivnih poremećaja i pogoršanja napadaja koji uzrokuju progresivan gubitak vida i motoričkih sposobnosti.

Djeca s Battenovom bolesti s vremenom postanu potpuno slijepa s trajnim moždanim oštećenjem koje se očituje u napadajima i gubitku motoričkih funkcija. Nažalost, ova bolest je smrtonosna.

Battenova bolest – dijagnoza

Budući da je gubitak vida često prvi znak, na Battenovu bolest može se najprije posumnjati tijekom oftalmološkog pregleda uočavanjem gubitka stanica unutar oka koji se javlja kod dječjeg NCL-a.

Budući da se takav gubitak stanica može dogoditi i u drugim očnim bolestima, poremećaj se ne može dijagnosticirati samo ovim znakom, nego se dijete upućuje na dodatna neurološka ispitivanja uz obiteljsku povijest bolesti i informacije različitih laboratorijskih testova.

Dijagnostički testovi koji se koriste za Battenovu bolest uključuju:

• testiranje krvi i urina,
• pregled kože i tkiva,
• mjerenje enzimske aktivnosti,
• DNA analizu.

Battenova bolest – liječenje

Nažalost, nije poznat specifičan tretman koji može ukloniti simptome Battenove bolesti ili drugih vrsta NCL-a. Međutim, napadaji se ponekad mogu smanjiti ili kontrolirati s antikonvulzivnim lijekovima, a drugi medicinski problemi mogu se tretirati odvojeno na odgovarajući način.

Profesionalna fizikalna terapija može pomoći pacijentima zadržati motoričke funkcije što je duže moguće.

Podrška i ohrabrenje mogu pomoći pacijentima i obiteljima suočavanje s invaliditetom i demencijom koja nastaje tijekom ove bolesti. Postoje i grupe za podršku koje omogućuju obiteljima dijeljenje zajedničkih problema i iskustava.

Battenova bolest u Hrvatskoj 

Prošle godine pojavili su se slučajevi dviju djevojčica iz Hrvatske koje boluju od ove teške bolesti. Jedna od njih uspjela je doći do lijeka u Hamburgu koji bitno usporava tijek bolesti.

Međutim, njegova valorizacija u Europi i SAD-u je u tijeku te se znanstvenici još uvijek bave medicinskim istraživanjima koja bi mogla jednog dana dati učinkovitu terapiju.

Nažalost, u Hrvatskoj ne postoji specifična udruga koja se bavi ovim problemom, ali ako Vas bilo što zanima oko ove bolesti, možete se obratiti Hrvatskom savezu za rijetke bolesti na besplatni broj telefona 0800 99 66.

Prema njihovim navodima, rijetke bolesti su one koje se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika. Sukladno tome, u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6 – 8% cjelokupne populacije. Upravo zbog malog broja oboljelih, Battenova bolest nema svoju udrugu, dok za pojedine češće dijagnoze postoje udruge pacijenata. 

• battenova bolest
• demencija
• genetske bolesti
• gubitak vida
• mutacija gena
• živčani sustav