Rettov sindrom je rijetki neurorazvojni poremećaj koji se javlja gotovo isključivo u djevojčica, ali vrlo je rijetka pojava i u dječaka. Često bude krivo dijagnosticiran kao autizam, cerebralna paraliza ili nespecifični poremećaj tijekom razvoja.

Uglavnom Rettov sindrom bude dijagnosticiran u prve dvije godine života, no iako nema učinkovitog lijeka, rano prepoznavanje bolesti i početak terapije mogu pomoći i usporiti nastanak daljnjih komplikacija.

Rettov sindrom – uzroci

U većini slučajeva Rettov sindrom posljedica je mutacije na X kromosomu u MECP2 genu koji se nalazi u svim tkivima ljudskog organizma, no najviše u mozgu koji je vrlo osjetljiv na promjene u tom genu. Javlja se sporadično, kao novonastale mutacije u obiteljima koje prije nisu imale oboljele od Rettova sindroma. Osobe ženskog spola imaju XX kromosome, no samo je jedan aktivan u pojedinoj stanici organizma te stoga neke stanice mozga koriste zdrave gene sa zdravog X kromosoma. Time je stupnjevana i težina bolesti, koliki postotak stanica ima zdrave X kromosoma, toliko je blaža klinička slika i bolja prognoza.

Drugačije vrijedi za dječake koji su nositelji XY kromosoma te ukoliko dođe do mutacije na X kromosomu, oni nemaju drugi zdravi “rezervni” X koji bi mogao kompenzirati defektnog. Dječaci umiru ubrzo nakon rođenja, posljedice bolesti su puno teže i gotovo uvijek smrtonosne.

Rettov sindrom – simptomi

Tijek bolesti razlikuje se od djeteta do djeteta, ovisno kada prvi put počinju simptomi i koje su težine. Blagi znakovi u ranom novođenačkom dobu koji bi mogli upućivati na neurološko oštećenje su:

• gubitak mišićnog tonusa,
• poteškoće hranjenja,
• brzi, nagli pokreti u udovima.

Postupno, pojavljuju se i drugi simptomi koji zahvaćaju mentalno i fizičko stanje:

• gubitak svrhovitog korištenja rukama,
• gubitak govora,
• smanjena uspostava kontakta očima,
• apraksija – nemogućnost izvršavanja bilokakvih motoričkih kretnji, uključujući gledanje i govor,
• problemi sa spavanjem,
• poteškoće održavanja ravnoteže, hod sa široko postavljenim nogama,
• škrgutanje zubima, teško žvakanje,
• epilepsije,
• kognitivne poteškoće.

Faze bolesti

Uobičajeno je opisano 4 stadija bolesti:

1. stadij, rani početak
   Nastupa između 6 i 18 mjeseci života, često previđena faza jer su simptomi obično vrlo blagi. Novorođenče pokazuje gubitak zanimanja za igračke i ne uspostavlja kontakt očima, kašnjenje u motoričkim vještinama poput sjedenja ili puzanja.
2. stadij, ubrzana destruktivna faza
   Počinje između 1. i 4. godine života, traje par tjedana ili mjeseci kada dijete gubi svrhovite vještine ruku i mogućnost govora. Pojava karakterističnih pokreta ruku poput pljeskanja, tapkanja koji se neprestano ponavljaju i nestaju jedino tijekom spavanja. Poteškoće disanja, izmjenjuju se epizode apneje i hiperventilacije.
3. stadij, plato ili pseudostacionarna faza
   Pojava između 2. i 10. godine s trajanjem od nekoliko godina. Apraksija, motorički problemi i epilepsija najizraženiji su tokom ovog stadija. Moguće je malo poboljšanje u ponašanju, smanjenje razdražljivosti i autističnih karakteristika. Mnoge djevojčice ostanu u ovom stadiju većinu života.
4. stadij, kasno motoričko propadanje
   Traje godinama ili desetljećima s glavnim karakteristikama smanjenja pokretljivosti, pojave skolioze i mišićne slabosti, rigidnosti i spastičnosti s abnormalnim položajima udova.

Komplikacije

• problemi sa spavanjem uzrokuju poteškoće oboljeloj osobi i njenoj obitelji,
• poteškoće hranjenja vode slaboj uhranjenosti i usporenom rastu,
• konstipacija,
• refluks,
• inkontinencija (nemogućnost zadržavanja mokraće ili izmeta),
• bol koja prati koštane frakture,
• problemi s mišićima i zglobovima,
• anksioznost i problemi ponašanja.

Dijagnoza Rettovog sindroma

Temelji se na kliničkoj slici i simptomima prema ranije utvrđenim dijagnostičkim kriterijima. Obavezno je i cjelovito genetsko testiranje za detekciju moguće mutacije MECP2 gena. U 95% slučajeva nađena je mutacija gena kod oboljelih koji izražavaju simptome, dok osobe s mutacijom MECP2 gena koje ne ispunjavaju sve simptomatske kriterije za tipični Rettov sindrom budu klasificirane kao MECP2-srodni.

U djetinjstvu je dijagnozu lakše postaviti nego u doba novorođenaštva s obzirom da su tad već simptomi primjetniji i vidljiva je njihova progresija.

Terapija Rettovog sindroma

Nema specifičnog liječenja ovog sindroma, nažalost. Terapija se sastoji od liječenja određenih simptoma i ublažavanja tegoba. Potreban je multidisciplinaran pristup kako bi se omogućio što kvalitetniji život oboljelima i njihovoj obitelji.

Prepisuju se lijekovi za pomoć dišnom i motoričkom sustavu te antikonvulzivi za kontrolu epilepsije, a fizikalne terapije mogu održavati pokretljivost ovisno o stadiju u kojem se nalazi. Oboljelog očekuju redovite kontrole liječnika kako bi se pratio daljnji razvoj i eventualno spriječile komplikacije.

Prognoza

Usprkos brojnim poteškoćama s kojima se susreću, oboljeli od Rettova sindroma imaju prosječan životni vijek od oko 40 – 50 godina. Zbog rijetkosti bolesti, malo se toga zna o dugoročnoj prognozi i tijeku bolesti jer zasad nema dovoljno sakupljenih podataka na temelju kojih bi se moglo predviđati što očekivati.
Simptomi s vremenom ne nestaju, mogu se pogoršati, ali i ne moraju. Rijetko su oboljele osobe sposobne za samostalan život.

Više informacija o Rettovom sindromu moguće je pronaći na web stranici međunarodne organizacije Rettsyndrome.org koja se bavi financiranjem istraživanja potencijalnih lijekova za Rettov sindrom i pomaganjem obitelji oboljelih.

• motorička apraksija
• mutacija gena
• neurologija
• rettov sindrom

Učitaj više izvora