Anencefalija je teška fetalna malformacija kod koje nedostaju dijelovi mozga i lubanje.

Kao i u slučaju spine bifide, u pitanju je oštećenje neuralne cijevi. Anencefalija se javlja u 0.2% svih fetusa.

Razvoj mozga kod fetusa

U petom tjednu trudnoće stvaraju se embrionalni listići – tri listića iz kojih će se u procesu gastrulacije razviti tri različite vrste tkiva. 

Stvaranjem embrionalnih listića, embrij poprima oblik štita. Na leđnoj strani embrionalnog štita se razvija pruga, od koje se prvo stvara žlijeb koji se uskoro zatvara i formira neuralnu cijev. Iz prednjeg dijela neuralne cijevi će se razviti mozak, a iz stražnjeg leđna moždina.

Anencefalija – definicija

Anencefalija je teška malformacija neuralne cijevi nastala uslijed nezatvaranja njenog kranijalnog dijela u ranoj trudnoći, obično između 23. i 26. dana intrauterinog života. Karakterizira je odsutnost velikog dijela mozga, lubanje i skalpa.

U anencefaliji kranijalno neuralno tkivo je izloženo i većinom nije pokriveno ni kostima ni kožom. Iako se mogu razviti dijelovi hemisfera mozga, prisutna su značajna oštećenja tog izloženog dijela.

U prijevodu s grčkog anencefalija znači “bez mozga”, no to nije u potpunosti točno jer “nepostojeći” mozak može biti zamijenjen malformiranim cističnim disfunkcionalnim živčanim tkivom.

Anencefalija – učestalost

Oštećenja neuralne cijevi kao što su anencefalija i spina bifida pokazuju geografske varijacije u učestalosti. 

U Srednjoj Europi anencefalija se javlja u 1 – 2 na 1000 trudnoća, odnosno u 0.2% fetusa.

Anencefalija – uzroci

Iako nastaje kao rezultat poremećaja razvoja tijekom rane trudnoće, točan uzročnik nije poznat. Međutim, nekoliko čimbenika rizika može pogodovati razvoju anencefalije:

• nedostatak folne kiseline u prehrani majke,
• nasljedni čimbenici,
• lijekovi koji se uzimaju tijekom trudnoće (antidepresivi, antiepileptici).

Nedostatak folne kiseline u trudnoći

Važno je misliti na dovoljan unos folne kiseline (B9 vitamina) na koju pazi samo mali broj trudnica.

Folna kiselina u trudnoći je značajna prilikom dijeljenja stanica, posebno u procesima diferenciranja i rasta stanica embrija i fetusa. Ima zapaženu ulogu i u metabolizmu živčanih stanica, a s vitaminom B12 je potrebna prilikom stvaranja novih krvnih stanica.

Suplementacija folnom kiselinom prije trudnoće i za vrijeme prvog tromjesečja znakovito smanjuje pojavu defekata neuralne cijevi.

Preporučuje se uzimati minimalno 400 mikrograma (0.4 miligrama) folne kiseline na dan kod trudnica, kao i kod žena koje planiraju trudnoću. Žene s defektom neuralne cijevi u anamnezi prethodne trudnoće trebaju uzimati 10 puta veće količine ili 4 miligrama na dan.  

Uzima se jedna tableta dnevno nakon jela, a odličnima su se pokazale Prenatal tablete za zdravlje trudnica i žena koje planiraju trudnoću.

Nedostatak folne kiseline – simptomi

Potreba za folnom kiselinom se povećava u stanjima hipermetabolizma (infekcije, hipertireoza), pri bržem stvaranju stanica (rast fetusa, ubrzana eritropoeza, zloćudni tumori) te kod alkoholičara.

Simptomi nedostatka folne kiseline su:

• anemija,
• kronično niska razina energije,
• glositis,
• depresija,
• probavne smetnje (proljev),
• gubitak težine.

Zaliha folne kiseline koju imamo u organizmu  je dovoljna za 3 do 6 mjeseci.

Kad je folna kiselina u hrani u pitanju, ona se može naći u cjelovitim namirnicama kao što su:

• agrumi,
• avokado,
• zeleno lisnato povrće,
• cjelovite žitarice,
• grah i
• mahunarke.

Bitno je naglasiti da dulja priprema hrane toplinom uništava veći dio vitamina.

Anencefalija – simptomi

Anencefalija je nepogrešiva zbog svojih tipičnih simptoma ili, bolje rečeno, znakova vidljivih na ultrazvučnom pregledu. Naime, djetetu s anencefalijom nedostaju skalp, lubanja i većina mozga. Istovremeno uz ovaj defekt, kod anencefalije se vide istaknute orbite što je karakterističan morfološki znak (znak “žabljih očiju”)

Dodatni mogući simptom anencefalije je povećana količina plodne vode (polihidramnij). Kako nerođeno dijete s anencefalijom nema refleks gutanja, povećava se količina plodne vode iznad normalne razine.

Riječ je o teškoj malformaciji – novorođenčad se rađa mrtva ili umire brzo nakon poroda.

Anencefalija – dijagnoza

Dijagnoza anencefalije je moguća prije nego što se dijete rodi. Kao i kod bilo kojeg drugog oštećenja neuralne cijevi, ultrazvuk tijekom trudnoće može pokazati navedene simptome.

Uz ultrazvuk i krvne pretrage mogu doprinijeti postavljanju dijagnoze. Naime, u serumu majke povišene su vrijednosti AFP-a (alfa-feto-proteina).

Anencefalija – liječenje

Terapija za anencefaliju nažalost ne postoji. Većina djece s takvim defektom neuralne cijevi obično umire ubrzo nakon rođenja ili se rađa mrtvo.

Ako ginekolog prilikom ultrazvučnog pregleda utvrdi da se radi o anencefaliji, postoji mogućnost prijevremenog prekida trudnoće. Međutim, žena ima pravo izbora i može odlučiti da trudnoću želi iznijeti do kraja.

Anencefalija – prevencija

Anencefalija se ne može spriječiti sa 100%-tnom sigurnošću jer još nije određen točan uzrok nastanka ove malformacije središnjeg živčanog sustava. Međutim, poznati su neki faktori rizika koji se mogu izbjeći, osobito nedostatak folne kiseline.

Ako se trudnoća planira ili je već započeta, važno je uzimati dovoljne količine folne kiseline, osobito u prvom tromjesečju, kako bi se rizik za pojavu defekta neuralne cijevi, a time i anencefalije, smanjio.

• folna kiselina
• rizik
• spina bifida
• središnji živčani sustav
• ultrazvuk