Amiloidoza je bolest koja nastaje nakupljanjem amiloida u raznim tkivima. Amiloidi su abnormalne bjelančevine koje proizvode stanice u koštanoj srži, a mogu biti pohranjeni u bilo kojem tkivu ili organu.

Amiloidoza može utjecati na različite organe, a postoje i različite vrste amiloida. Amiloidoza često utječe na srce, bubrege,  jetru, slezenu, živčani sustav i gastrointestinalni trakt. Uzrok primarne amiloidoze nije poznat. Bolest se povezuje s abnormalnostima plazma stanica, kao što je multipli mijelom koji također može biti povezan s amiloidozom.

Sekundarna amiloidoza postoji uz drugu bolest kao što je tuberkuloza, infekcija kostiju, reumatoidni artritis, mediteranska vrućica ili granulomatozni ileitis.

Postoji i oblik amiloidoze koji je povezan s prirodnim procesom starenja te zahvaća srce. Amiloidoza najčešće je odgovor na različite bolesti koje uzrokuju stalnu infekciju ili upalu. Također, postoji i oblik amiloidoze koji je povezan s Alzheimerovom bolesti. 

Amiloidoza je rijetka, a njezin uzrok često je nepoznat. Liječenjem se pokušavaju ublažiti simptomi i ograničiti proizvodnja amiloida.

Skoči na » uzroci | komplikacije | liječenje

Simptomi – amiloidoza

Znakovi i simptomi ovise o organima koji su pogođeni. Kada su znakovi i simptomi vidljivi, oni mogu uključivati:

• Oticanje gležnjeva i nogu
• Slabost
• Značajan gubitak tjelesne težine
• Kratkoća daha
• Ukočenost ili trnce rukama i nogama
• Proljev ili zatvor
• Brza pojava osjećaja sitosti
• Teški umor
• Povećanje jezika
• Kožne promjene, kao što su zadebljanje ili lako dobivanje modrica
• Purpura oko očiju
• Nepravilan rad srca
• Otežano gutanje
• Bjelančevine u mokraći (otkrivaju se analizom urina)

Primarna amiloidoza zahvaća srce, pluća, kožu, jezik, štitnjaču, crijeva, jetru, bubrege i krvne žile. Takvo nakupljanje može dovesti do zatajenja srca, nepravilnih srčanih otkucaja, teškoća pri disanju, smanjene aktivnosti štitnjače, zatajenja drugih organa te do abnormalnog krvarenja.

Sekundarna amiloidoza zahvaća slezenu, jetru, bubrege, nadbubrežnu žlijezdu i limfne čvorove. Slezena i jetra se mogu povećati. Srce je vrlo rijetko zahvaćeno u sekundarnoj amiloidozi.

Amiloidoza crijeva manfestira se simptomima poput:

• poremećaja stolice (nestabilna stolica, proljev, zatvor)
• bolova u trbuhu
• nadutosti
• krvarenja iz rektuma koje je uzrokovano ishemijom ili ulceracijom sluznice
• čira na želucu
• slabe cirkulacije
• opstrukcije tankog crijeva
• velike količine masnih kiselina u izmetu

Amiloidoza mozga

Amiloidoza mozga poznata je pod nazivom – cerebralna amiloidna angiopatija. Riječ je o obliku angiopatije u kojem se amiloidne naslage formiraju u zidovima krvnih žila središnjeg živčanog sustava.

Budući da je uzrokovano istim amiloidnim proteinom koji je povezan s Alzheimerovom demencijom, krvarenje mozga češće je kod ljudi koji imaju dijagnozu Alzheimerove bolesti, međutim može se pojaviti i kod osoba koje nemaju demenciju.

Krvarenje unutar mozga većinom je ograničeno na jedan režanj.

Uzroci – amiloidoze

Liječnici klasificiraju amiloidozu u tri glavna oblika:

Primarna amiloidoza

Riječ je o najčešćem obliku amiloidoze, koji može utjecati na mnoga područja, uključujući srce, bubrege, jetru, slezenu, živce, crijeva, kožu, jezik i krvne žile. Primarna amiloidoza nije povezana s drugim bolestima, osim s multiplim mijelomom, oblikom raka koštane srži.

Točan uzrok primarne amiloidoze je nepoznat, no liječnici znaju da bolest počinje u koštanoj srži. Osim proizvodnje crvenih i bijelih krvnih stanica te trombocita, koštana srži proizvodi antitijela, proteine koji štite od infekcija i bolesti.

Nakon što antitijela ispune svoj zadatak, tijelo ih razgrađuje i reciklira. Amiloidoza nastaje kada stanice iz koštane srži proizvode antitijela koja se ne mogu razgraditi. Ta antitijela se nakupljaju u krvotoku. U konačnici, odlaze iz krvotoka i mogu se nakupljati u tkivima kao amiloidi, što ometa normalno funkcioniranje.

Sekundarna amiloidoza

Ovaj oblik se pojavljuje uz kronične infekcije ili upalne bolesti, poput tuberkuloze, upalnog artritisa ili osteomijelitisa (infekcija kostiju).

Ona prvenstveno utječe na bubrege, slezenu, jetru i limfne čvorove, iako može pogoditi i druge organe. Liječenje osnovne bolesti može pomoći zaustaviti napredovanje tog oblika amiloidoze.

Nasljedna amiloidoza

Kao što i sam naziv implicira, ovaj oblik amiloidoze je nasljedan, a često utječe na jetru, živce, srce i bubrege.

Amiloidoza povezana s hemodijalizom

Ovaj oblik amiloidoze razvija se kada su proteini u krvi pohranjeni u zglobovima i tetivama te uzrokuju bol, ukočenost i pojavu tekućine u zglobovima, kao i sindrom karpalnog tunela. Ovo se stanje najvjerojatnije javlja kod osoba koje su dugoročno na hemodijalizi.

Komplikacije kod amiloidoze

Jačina amiloidoze ovisi o tome koji organi su pogođeni depozitom amiloida. Po život opasne situacije uključuju zatajenje bubrega i kongestivno zatajenje srca:

Kada amiloidoza utječe na bubrege, njihov sustav filtriranja je oštećen, a to ponekad uzrokuje curenje proteina iz krvi u mokraću. U konačnici, oštećenje može umanjiti sposobnost uklanjanja otpadnih tvari iz tijela, što može dovesti do zatajenja bubrega.

Kada amiloidoza utječe na srce, čest simptom je otežano disanje, čak i kod malog napora. Možda će vam u tom slučaju biti teško popeti se uz stube ili će vam dugotrajno hodanje bez zaustavljanja predstavljati problem. Kada se proteini nakupljaju u srcu, to smanjuje sposobnost srca da se ispuni krvlju između otkucaja srca. To znači da se sa svakim otkucajem pumpa manje krvi. 

To znači da će se pri svakom otkucaju pumpati manje krvi, zbog čega može doći do poteškoća pri većim naporima. Kada amiloidoza utječe na električni sustav srca, može biti poremećen srčani ritam.

Oštećenje živčanog sustava

Druga potencijalna komplikacija amiloidoze je poremećaj funkcije vašeg živčanog sustava. To može uključivati sindrom karpalnog tunela, koji karakterizira bol, ukočenost ili trnci u prstima.

Poremećaj u drugom području vašeg živčanog sustava može uzrokovati obamrlost ili nedostatak osjećaja u nožnim prstima ili nogama, ili trnce u tim područjima.

Ako nakupljanje amiloida utječe na živce koji kontroliraju rad crijeva, možda će doći do izmjeničnog zatvora i proljeva. Ponekad to stanje utječe na živce koji kontroliraju krvni tlak, a može se pojaviti i vrtoglavica ili nesvjestica, kao rezultat pada krvnog tlaka.

Amiloidoza – dijagnoza

U nekim slučajevima je liječnicima teško prepoznati amiloidozu budući da ona dovodi do mnogo različitih problema. Liječnici na amiloidozu mogu sumnjati ako otkazuje više organa te kada osoba krvari bez očitog razloga.

Dijagnoza se postavlja pretragom male količine trbušne masti. Trbušna mast najlakše se dobije uz pomoć igle smještene u blizini pupka. Kao druga opcija, većinom se primjenjuje biopsija kože, rektuma, desni, bubrega ili jetre. 

Liječenje amiloidoze

Amiloidoza ne zahtijeva uvijek liječenje. Iako ne postoji lijek za amiloidozu, liječenje može pomoći ublažiti simptome i ograničiti daljnju proizvodnju amiloida. Terapija je većinom simptomatska. Suzbijanje osnovne bolesti može usporiti napredovanje bolesti.

Kod oblika koji napada bubrege, dugoročno najisplativije rješenje je transplantacija. Međutim, transplantacija ne znači da ste se amiloidoze riješili zauvijek. Amiloidoza je većinom recidivirajuća. Većina primatelja novog bubrega preživi 10 godina nakon transplantacije bubrega.

Većina bolesnika s multiplim mijelomom od amiloidoze umire unutar dvije godine. 

Liječenje primarne amiloidoze

Znanstvenici proučavaju nekoliko tretmana, kako bi se utvrdio njihov učinak na liječenje amiloidoze. Konzultirajte se s vašim liječnikom o tome koji tretmani su prikladni za vas. Neke od metoda liječenja primarne amiloidoze su:

• Lijekovi – terapija uključuje melfalan (Alkeran) ili ciklofosfamid (Cytoxan), tj. kemoterapijske lijekove koji se također koriste za liječenje određenih vrsta raka. Uz njih, primjenjuje se i deksametazon, kortikosteroid koji se koriste za antiupalni učinak. Ovi lijekovi prekidaju rast abnormalnih stanica koje proizvode amiloide. Znanstvenici istražuju i druge vrste kemoterapije za amiloidozu. Nekoliko lijekova koji se koriste u liječenju multiplog mijeloma se testiraju kako bi se utvrdilo jesu li su učinkoviti kod liječenja amiloidoze, uključujući bortezomib (Velcade), talidomid (Thalomid) i talidomid derivat koji se naziva lenalidomid (Revlimid). Ovi lijekovi mogu se koristiti samostalno ili u kombinaciji s deksametazonom.

Kemoterapijski lijekovi za amiloidozu mogu izazvati nuspojave slične onima kod kemoterapije za liječenje raka, kao što su mučnina i povraćanje, gubitak kose, infekcije i ekstremni umor.

• Transplantacija perifernih matičnih stanica – uključuje korištenje visoke doze kemoterapije i transfuziju prethodno prikupljenih nezrelih krvnih stanica (matičnih stanica) koje zamjenjuju bolesnu ili oštećenu srž. Autologna transplantacija je preferirani pristup. Na žalost, nije svaka osoba kandidat za ovu agresivnu metodu liječenja, a uz to, ona može imati ozbiljne rizike, uključujući i smrt. U nekim istraživanjima rezultati su bili obećavajući, iako nije posve jasno imaju li osobe kod kojih je kemoterapija samostalno primijenjena više šanse za preživljavanje u usporedbi s onima koji su podvrgnuti kemoterapiji i transplantaciji matičnih stanica.

Liječenje sekundarne amiloidoze

Kod sekundarne amiloidoze, cilj terapije je liječenje temeljnog stanja, primjerice, uzimanje antiupalnih lijekova za artritis.

Liječenje nasljedne amiloidoze

Kod nasljedne amiloidoze, jedna od mogućih terapija je transplantacija jetre, s obzirom na to da se protein koji uzrokuje ovaj oblik amiloidoze nalazi u jetri. Osim toga, znanstvenici istražuju i nove lijekove koji bi mogli zaustaviti napredovanje nasljedne amiloidoze.

Liječenje komplikacija

Budući da amiloidoza može uzrokovati niz komplikacija, možda će biti potrebno liječenje posebnih stanja, na temelju simptomima i zahvaćenih organa.

Na primjer, ako amiloidoza utječe na srce ili bubrege, možda ćete morati prijeći na dijetu sa smanjenim udjelom soli za kontrolu zadržavanja tekućine ili liječnik može propisati diuretike i druge lijekove. U nekim slučajevima, liječnik može propisati lijekove protiv bolova.

Ako je bilo koji organ teško oštećen zbog nakupljanja amiloida, možda ćete trebati transplantaciju organa. Iako takva transplantacija ne jamči potpuno izlječenje, s obzirom da se amiloid može potencijalno nakupljati i u drugim organima, transplantacija bi vam mogla produžiti život.

Amiloidoza – prognoza

Ishod ovisi o tipu amiloidoze i o pogođenom sustavu. Najlošiju prognozu ima AL amiloidoza. Smrt obično nastupa unutar dvije godine. Neliječene ATTR amiloidoze fatalne se nakon 10 ili 15 godina. Kada su u pitanju druge nasljedne bolesti, prognoza je različita te većinom ovisi o uspješnosti liječenja. 

Najnepovoljniji ishodi nastupaju kada je zahvaćeno srce ili kada su zahvaćeni bubrezi. Amiloidoza forum iskustva su rijetka, te nisu pouzdana. Najbolje je da se u slučaju ove bolesti obratite hrvatskom Savezu za rijetke bolesti. 

• amiloidoza
• amiloidoza mozga
• artritis
• biopsija
• nasljedne bolesti
• primarna amiloidoza