Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija rijetka je, ali sve prepoznatljivija bolest srca koju karakterizira taloženje proteina transtiretina u srčanom mišiću. Ova bolest može biti nasljedna ili se javiti spontano u starijoj dobi, a prepoznaje se po simptomima koji često nalikuju na druge oblike srčanog zatajenja.

U nastavku saznajte koji su uzroci, simptomi i mogućnosti liječenja ove složene bolesti.

Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija – što je?

Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija nastaje kada se protein transtiretin, koji se inače proizvodi u jetri i ima ulogu u prijenosu vitamina A i hormona štitnjače, počne nepravilno savijati.

Postoje dva glavna oblika ove bolesti.

1. Nasljedna transtiretinska amiloidna kardiomiopatija

Ovaj oblik uzrokovan je mutacijom gena TTR na 18. kromosomu. Nasljedna transtiretinska amiloidna kardiomiopatija češće se pojavljuje kod osoba porijeklom iz Brazila, Portugala, Švedske i Japana, ali može pogoditi i osobe irskog ili afričkog podrijetla.

Simptomi se često javljaju između 50. i 70. godine života, a težina i vrijeme pojave bolesti mogu varirati ovisno o tipu genetske mutacije.

2. Dobno uvjetovana (divlji tip) transtiretinska amiloidna kardiomiopatija

Divlji tip transtiretinske amiloidne kardiomiopatije, ranije poznat kao senilna sistemska amiloidoza, nije nasljedan. Razvija se uslijed prirodnih promjena vezanih uz starenje. Kod starijih osoba, posebno muškaraca iznad 60 godina, normalni transtiretin može s vremenom postati nestabilan, što dovodi do njegovog nakupljanja u srcu.

Zbog postupnog razvoja simptoma i sličnosti s drugim srčanim bolestima često ostaje neprepoznata ili se dijagnosticira s velikim zakašnjenjem.

Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija – simptomi

Simptomi transtiretinske amiloidne kardiomiopatije mogu biti blagi i nespecifični, zbog čega bolest često bude pogrešno dijagnosticirana. Neki od najčešćih znakova uključuju:

• kratkoća daha
• otečenost nogu i gležnjeva
• osjećaj pritiska u prsima
• kašalj i piskanje pri disanju
• nadutost u trbuhu
• ubrzan rad srca i palpitacije
• zbunjenost ili mentalna magla.

Kod nekih bolesnika dolazi i do nakupljanja transtiretina izvan srca, što može uzrokovati dodatne simptome poput sindroma karpalnog tunela, stenoze lumbalne kralježnice ili puknuća tetiva.

Kako se dijagnosticira transtiretinska amiloidna kardiomiopatija?

Za točnu dijagnozu transtiretinske amiloidne kardiomiopatije koristi se niz dijagnostičkih postupaka, među kojima su najpouzdaniji:

• kardio MR – omogućuje detaljan prikaz srčanog mišića
• nuklearna scintigrafija – otkriva amiloidne naslage u srcu
• EKG i ehokardiogram – bilježe električnu aktivnost i izgled srca
• genetsko testiranje – koristi se kod sumnje na nasljedni oblik bolesti.

Liječenje transtiretinske amiloidne kardiomiopatije

Liječenje se temelji na ublažavanju simptoma i usporavanju progresije bolesti. To uključuje:

• lijekove protiv aritmija ili ugradnju pacemakera
• diuretike i smanjen unos soli u prehrani za regulaciju zadržavanja tekućine
• nove terapije lijekovima poput tafamidisa, koji usporava pogrešno savijanje transtiretina i time smanjuje taloženje u srcu.

Rana dijagnoza i odgovarajuće liječenje mogu značajno poboljšati kvalitetu života osoba s ovom bolešću.

Koliko je česta transtiretinska amiloidna kardiomiopatija?

Zbog svoje nespecifične kliničke slike transtiretinska amiloidna kardiomiopatija je dugo bila podcijenjena u statistici. Međutim, zahvaljujući poboljšanoj dijagnostici, broj prepoznatih slučajeva značajno raste. U SAD-u se svake godine otkrije između 5.000 – 7.000 novih slučajeva.

Jedno istraživanje iz 2020. je pokazalo da čak 20 % osoba sa zatajenjem srca ima divlji tip transtiretinske amiloidne kardiomiopatije. 

Pročitajte i ove članke:

• Iznenađujući fizički znakovi koji upućuju na bolest srca
• U vašoj obitelji postoji srčana bolest? Evo što trebate poduzeti
• 30 savjeta kako prirodno poboljšati zdravlje srca.

• Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija

Učitaj više izvora