Rak dojke jedna je od najčešćih vrsta raka koja čini približno 12,5 % novih slučajeva raka u svijetu. Jedan od načina za procjenu rizika od razvoja raka dojke je genetsko testiranje. Trenutno se ti testovi usredotočuju na specifične gene kao što su BRCA1, BRCA2 i PALB2, koji predstavljaju samo dio naslijeđenog rizika za rak dojke, ostavljajući veliki dio neobjašnjenim.

Kako bi povećali točnost genetskog testiranja za predviđanje rizika od raka dojke, istraživači su nedavno proučili genetske podatke 244.041 žene. Njihov je cilj bio identificirati nove varijante gena povezane s rakom dojke. U studiji objavljenoj u časopisu Nature Genetics otkrili su dokaze za nekoliko novih gena koji povećavaju rizik od raka dojke.

Dr. Louise Morrell, medicinska direktorica Instituta za rak Lynn, koja nije sudjelovala u studiji, komentirala je da ovo istraživanje otvara vrata razumijevanju dodatnih gena koji se mogu naslijediti i povećavaju rizik ili razjašnjavaju obiteljsku povijest raka dojke. Ovo je osobito značajno za osobe s obiteljskom poviješću raka dojke koji trenutno nije objašnjen poznatom genetikom.

Pronađeno je 40 gena povezanih s rakom dojke

Studija, koja je uključivala podatke oboljelih od raka dojke i onih bez tog stanja, identificirala je ukupno 30 gena povezanih s rakom dojke. Među njima je šest gena bilo posebno vrijedno pažnje, uključujući i prethodno neotkriveni nazvan MAP3K1.

Dr. Jacques Simard, profesor medicine, primijetio je da, iako su mnoge od ovih varijanti gena rijetke, mogu značajno povećati rizik od raka dojke, posebno u slučaju MAP3K1.

Međutim, raspravljalo se i o ograničenjima studije. Dr. Jessica Jones, docentica onkologije, istaknula je da je istraživanje primarno uključivalo europske žene, tako da rezultati možda nisu univerzalno primjenjivi, osobito na raznolikije populacije. Štoviše, čimbenici načina života poput pretilosti i konzumacije alkohola nisu uzeti u obzir u odnosu na rizik od raka dojke.

Dr. Ora Karp Gordon, stručnjakinja za kliničku genetiku i genomiku, istaknula je da, iako je studija identificirala značajan novi gen osjetljivosti na rak dojke (MAP3K1), ona objašnjava samo mali dio rizika od raka dojke. Osim toga, istraživanje se usredotočilo na kodiranje regija genoma, isključujući druga područja. Dodala je:

Procjenjuje se da jedan značajan novi gen osjetljivosti na rak dojke MAP3K1 objašnjava 0,14 % rizika od raka dojke, a svi ostali geni zajedno zauzimaju manje od 1 % povećanog rizika. Stoga je velika nepoznanica može li ovaj pristup dovesti do značajnog napretka i sa stajališta troškova i podataka.

Novi način pristupa probiru raka dojke

Dr. Jones je naglasila da sve dok ne postoji sveobuhvatno razumijevanje svih relevantnih gena genetsko testiranje za rak dojke možda neće biti učinkovito. Naglasila je da jaka obiteljska povijest raka dojke treba potaknuti pojačani probir, bez obzira na rezultate genetskog testiranja.

Dr. Gordon je pak sugerirala da bi daljnja validacija ovog pristupa s različitim demografskim podacima i skupovima podataka mogla značajno poboljšati procjene rizika od raka dojke, posebno za one s osobnom ili obiteljskom poviješću tog stanja.

Dr. Jones je dodala da studija baca novo svjetlo na rizik od raka dojke povezan s određenim genima kao što su ATRIP, MAP3K1 i SAMHD1, potencijalno mijenjajući način na koji se pristupa probiru raka dojke za oboljele osobe i njihove obitelji.

Pročitajte i ove članke:

• Simptomi raka dojke: Liječnik otkriva kako prepoznati rak dojke kod žena i kod muškaraca
• Adenokarcinom dojke: Jedna vrsta čini oko 80 % svih karcinoma dojke! Liječnik otkriva simptome, metode liječenja i kakva je prognoza
• Kako sam otkrila rak dojke: Žene koje su pobijedile rak dojke otkrivaju svoje hrabre priče.

Tekst Dana

Za vas izdvajamo

Pokrovitelj Poliklinika Aviva

Poslušajte Momčila Otaševića i stručnjake te besplatno izmjerite PSA

• Nova Studio
• 1 min čitanja

• genetsko testiranje
• MAP3K1
• rak dojke