Srčana ATTR amiloidoza rijetka je, ali ozbiljna bolest srca koja se često otkriva prekasno. Dobra vijest je da se zahvaljujući suvremenoj dijagnostici danas može prepoznati bez invazivne biopsije, uz pomoć posebne nuklearne pretrage.

U nastavku saznajte što je srčana ATTR amiloidoza, koje simptome uzrokuje i kako izgleda suvremeni dijagnostički postupak.

Što je srčana ATTR amiloidoza?

Srčana ATTR amiloidoza nastaje kada se abnormalni proteini, tzv. amiloid, nakupljaju u srčanom mišiću. Te naslage postupno oštećuju srce i onemogućuju mu normalan rad.

Bolest se razvija kada protein transtiretin izgubi svoj normalan oblik. Do toga može doći zbog starenja ili zbog nasljedne genske greške.

S vremenom to dovodi do:

• zadebljanja i ukočenosti srčanih stijenki
• smanjene sposobnosti srca da se pravilno puni i pumpa krv.

Zbog tih promjena bolest se svrstava u restriktivne kardiomiopatije, pa se često naziva i ATTR-kardiomiopatija (ATTR-CM).

Moguće komplikacije bolesti

Srčana ATTR amiloidoza postupno napreduje i može dovesti do ozbiljnih komplikacija, kao što su:

• zatajenje srca, kada srce više ne može opskrbiti tijelo dovoljnom količinom krvi i kisika
• aritmije, uključujući fibrilaciju atrija i poremećaje provođenja srčanog ritma.

Iako amiloidoza može zahvatiti i druge organe poput živaca i bubrega, prognoza je najlošija kod osoba s uznapredovalim zatajenjem srca.

Kako se postavlja sumnja na srčanu ATTR amiloidozu?

Dijagnostika ove bolesti složena je i uključuje više koraka. Proces obično započinje:

• razgovorom s liječnikom, tijekom kojeg ćete biti upitani o simptomima poput otežanog disanja, oticanja nogu, vrtoglavice ili nesvjestice
• kliničkim pregledom, uključujući slušanje srca i procjenu znakova zatajenja srca.

Nakon toga se često provode dodatne pretrage, među kojima su:

• krvne pretrage (BNP i troponin) koje mogu ukazivati na opterećenje ili oštećenje srca
• elektrokardiogram (EKG), na kojem se kod ATTR-CM-a može vidjeti snižena električna aktivnost srca
• ehokardiografija, koja pokazuje zadebljanje stijenki srca i poremećaj opuštanja srčanog mišića
• magnetska rezonancija srca (CMR), koja daje detaljne trodimenzionalne prikaze srca i može otkriti sumnjiva područja nakupljanja amiloida.

Zašto ove pretrage nisu dovoljne za konačnu dijagnozu?

Iako navedeni testovi mogu pobuditi sumnju na ATTR-kardiomiopatiju, nijedan od njih samostalno ne potvrđuje dijagnozu.

Primjerice:

• zadebljanje srčanih stijenki može biti posljedica povišenog krvnog tlaka ili hipertrofične kardiomiopatije
• sniženi QRS napon na EKG-u javlja se i kod drugih oblika amiloidoze, ali i kod bolesti poput KOPB-a ili pretilosti.

Zbog toga je dugo vremena biopsija srčanog mišića bila zlatni standard u dijagnostici.

Problemi s biopsijom srca

Biopsija srca uključuje uzimanje malog uzorka srčanog tkiva, što nosi nekoliko nedostataka:

• moguće je da se amiloid ne zahvati u uzorku
• riječ je o invazivnom zahvatu s rizikom ozbiljnih komplikacija, uključujući oštećenje srčanog mišića i nakupljanje tekućine oko srca.

Upravo zato se u suvremenoj medicini sve češće koristi sigurnija alternativa.

Tc-99m PYP scintigrafija – pouzdana alternativa biopsiji

Danas se za potvrdu srčane ATTR amiloidoze sve više koristi nuklearna pretraga s tehnecijem-99m pirofosfatom (Tc-99m PYP).

Tijekom pretrage:

• mala količina radioaktivnog sredstva ubrizgava se u venu
• tvar se širi tijelom i nakuplja na mjestima gdje postoji amiloid
• posebna kamera registrira zračenje i stvara trodimenzionalne snimke srca.

Područja s amiloidnim naslagama jasno se ističu na snimci, što ovu metodu čini vrlo pouzdanom i neinvazivnom.

Važno ograničenje ove pretrage

Iako je Tc-99m PYP iznimno koristan, on ne može razlikovati ATTR amiloidozu od AL amiloidoze.

Zbog toga je prije pretrage nužno učiniti:

• testove krvi i urina na monoklonske proteine, koji su karakteristični za AL amiloidozu.

Tek kada se AL amiloidoza isključi, rezultat scintigrafije može se pouzdano koristiti za potvrdu ATTR-kardiomiopatije.

Pročitajte i ove članke:

• Simptomi srčanih problema: Koji su znakovi krivca za 80 % preuranjenih smrti?
• Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija: Bolest koja se može spontano javiti
• Umjetna inteligencija pronalazi bolest srca ljudi prije nego što uopće imaju simptome.

• ATTR-kardiomiopatija (ATTR-CM)
• biopsija srca
• Srčana ATTR amiloidoza
• Tc-99m PYP scintigrafija

Učitaj više izvora